אנומליות של התפתחות הרשתית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אנומליות בהתפתחות קרומי העין מתגלות מיד לאחר הלידה. הופעת האנומליות נגרמת על ידי מוטציות גנטיות, אנומליות כרומוזומליות והשפעת גורמים רעילים חיצוניים ואנדוגניים במהלך תקופת ההתפתחות התוך-רחמית. תפקיד מרכזי בהופעת האנומליות ממלאים מחלות זיהומיות של האם במהלך ההריון וגורמים סביבתיים כגון תרופות, רעלים, קרינה וכו', המשפיעים על העובר. השינויים החמורים ביותר נצפים כאשר העובר נחשף לגורמים מזיקים בשליש הראשון של ההריון. הזיהומים הנפוצים ביותר כוללים אדמת, טוקסופלזמוזיס, עגבת, זיהום ציטומגלווירוס, הרפס סימפלקס ואיידס. תרופות וחומרים הגורמים להתפתחות אנומליות ומחלות מולדות של הרשתית כוללים תלידומיד, קוקאין ואתנול (תסמונת אלכוהול עוברית).

אנומליות בהתפתחות הרשתית כוללות קולובומה רשתית, אפלזיה, דיספלזיה והיפופלזיה של הרשתית, לבקנות, היפרפלזיה מולדת של אפיתל הפיגמנטי, סיבי עצב בעלי מיאלין, אנומליות וסקולריות מולדות ופקומטוזות.

קולובומה רשתית היא היעדר רשתית באזור מוגבל. היא בדרך כלל קשורה לקולובומה של הקשתית וכורואיד. קולובומה רשתית יכולה להיות ממוקמת במרכז או בפריפריה במחצית התחתונה של גלגל העין. הופעתה קשורה לסגירה לא שלמה של הסדק העוברי. באופן אופטלמוסקופי, קולובומה נראית כאזור מוגבל בצבע לבן, בצורת אליפסה או עגולה, עם קצוות חלקים, הממוקם קרוב או בסמוך לדיסק הראייה. במקומות בהם הרשתית וכורואיד חסרות, הסקלרה חשופה. קולובומה יכולה להיות משולבת עם מיקרופתלמוס, אנומליות שלדיות ופגמים אחרים.

דיספלזיה (מיוונית דיס - הפרעה, פלסיס - התפתחות) היא אנומליה של התפתחות הרשתית במהלך העובר, המתבטאת בהפרה של היחס הנורמלי של אלמנטים תאיים. צורה זו כוללת אי-הידבקות של הרשתית - אנומליה נדירה שנצפית, שסיבתה היא חדירה לא מספקת של שלפוחית הראייה. דיספלזיה של הרשתית היא סימן אופייני לטריזומיה 13 ולתסמונת ווקר-ורבורג, בשילוב עם מומים אחרים של העין, המוח הקטן ורקמת השריר.

אלביניזם היא הפרעה גנטית של היווצרות מערכת הראייה הקשורה לשינויים בסינתזת מלנין.

חולים עם לבקנות מאופיינים בניסטגמוס, שגיאות שבירה שונות בשילוב עם אסטיגמציה, ירידה בראייה, פיגמנטציה חלשה של הפונדוס, דיספלזיה של האזור המקולרי והפרעה של כיאזמה אופטית. האנומליות המתוארות מתאימות להפרעות בראיית צבעים ורגישות לבהירות, כמו גם ERG על-נורמלי ואסימטריה בין-המיספרית של ה-VEP. לבקנות שלילית לטירוזינאז נגרמת על ידי חוסר סינתזה של האנזים טירוזינאז והפיגמנט מלנין. לחולים כאלה יש שיער ועור לבנים, הם אינם מסוגלים להשתזף. הקשתית שלהם בהירה, שקופה בקלות, הרפלקס מהפונדוס ורוד בוהק וגלוי למרחק. צורה נוספת של מחלה זו היא לבקנות חיובית לטירוזינאז, שבה, לעומת זאת, היכולת לסנתז מלנין נשמרת, אך הצטברות תקינה שלו נעדרת. עורם של חולים אלה פיגמנטי גרוע, אך מסוגל להשתזף, השיער בהיר או עם גוון צהוב, וליקוי הראייה פחות בולט.

נכון לעכשיו, אין טיפול ללבקנות. הגישה הטובה ביותר לעזור לחולים אלו היא משקפיים מתקנים עם מסנני אור כדי להגן על העיניים מפני ההשפעות המזיקות של אור בהיר.

היפרפלזיה מולדת של אפיתל הפיגמנט ברשתית מתבטאת בהיפרפיגמנטציה מוקדית. כתמי פיגמנט מקובצים דומים למסלול דוב. מוקדי ההיפרפיגמנטציה יכולים להיות בודדים או מרובים. הרשתית סביבם אינה משתנה. מוקדי פיגמנטציה לעיתים רחוקות גדלים בגודלם ועוברים גידול ממאיר.

סיבי עצב בעלי מיאלין נחשבים אנומליות התפתחותיות. בחלק מהמדריכים הם מתוארים אנומליות התפתחותיות של הרשתית, באחרים - של עצב הראייה.

בדרך כלל, הציפוי המייאליני של סיבי עצב הראייה מסתיים בדרך כלל בקצה האחורי של הלוח הקריבורי. לפעמים הוא משתרע מעבר לדיסקת הראייה ולתוך סיבי העצב של נוירוני הרשתית מסדר שני. באופן אופטלמוסקופי, סיבי העצב המייאליני מופיעים כפסים לבנים, מבריקים ורדיאליים המשתרעים מדיסק הראייה לפריפריה. סיבים אלה עשויים שלא להיות מחוברים לדיסקת הראייה. הם בדרך כלל אסימפטומטיים, אך לפעמים סקוטומות עשויות להופיע בשדה הראייה.

אנומליות כלי דם מולדות מתבטאות כאנגיומה בצורת ענבים, המנגיומה נימית של פון היפל-לינדאו, מחלת קואטס, רטינופתיה של פגות, המנגיומה רשתית מערנית, מפרצת רשתית מיליארית של לבר, טלנגיאקטזיות פאראפובאליות, המנגיומה נימית ברשתית ועוד.

אנגיומה פמפיניפורמית היא אנומליה חד-צדדית, שסימניה האופייניים באופתלמוסקופיה הם התרחבות משמעותית ועיקום של עורקים, ורידים ותאי עורק-ורידיים. שילובה עם פתולוגיה של כלי דם מוחיים נקרא "תסמונת וובורן-מאזון", שבה הראייה המרכזית מופחתת. ככלל, המחלה אינה מתקדמת. הטיפול אינו מתבצע.

מחלת קואטס היא אנומליה וסקולרית מולדת, הכוללת טלנגיאקטזיות ברשתית, מיקרו- ומקרו-אנוריזמות, המובילות להפרשה, ועם הזמן, להיפרדות רשתית. מחברים מסוימים מסווגים את מחלת קואטס כמחלת כלי דם של הרשתית. המחלה נקראת גם "דלקת רטיניטיס דימומית חיצונית". מחלת קואטס היא מחלה חד-צדדית, המתבטאת בילדות המוקדמת, בתדירות גבוהה יותר (90%) אצל בנים.

משקעים של תרבית קשה בצבע צהוב בוהק נמצאים בחלל התת-רשתית בקוטב האחורי של העין. בשלבים המאוחרים של המחלה מתפתחים קטרקט, גלאוקומה נאווסקולרית ותת-ניוון של גלגל העין. צורות מתונות מיוצגות רק על ידי טלואגיאקטזיות.

זה מובחן מגידול ומתהליכים אחרים שניתן להסוות על ידי רשתית ותפליטות מנותקות, כמו גם מרטינופתיה של פגות.

מטרת הטיפול היא למחוק כלי דם לא תקינים כדי למנוע הפרשה: מבוצעות פוטוקואגולציה בלייזר וקריותרפיה.

במקרה של היפרדות רשתית אקסודטיבית נרחבת, מומלץ טיפול כירורגי.

פקומטוזות הן מומים מולדים. יש להן ביטויים מערכתיים ועיניים אופייניים: נוכחות של תצורות דמויות המנגיומה, המרטומות או בלוטות. פקומטוזות כוללות נוירופיברומטוזיס של רקלינגהאוזן, טרשת נפוצה, מחלת פון היפל-לינדאו, המאופיינת בסוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי, כמו גם תסמונת סטרגה-וובר-קראבה המזוהה באופן ספורדי. הגורם למחלה הוא מוטציה של הגן מדכא הגידול, המזוהה בכל הסוגים הדומיננטיים של המחלה.

נוירופיברומטוזיס של רקלינגהאוזן (NF-1) מאופיינת בנוכחות גידול של תאי שוואן, אשר מופיע לעתים קרובות על העור כמספר פיברומות (מולוסקום). הגן האחראי להתפתחות נוירופיברומטוזיס מסוג 1 ממוקם בכרומוזום ה-17 בלוקוס 17qll.2. הסתננות נוירופיברומאטית מפושטת היא הגורם להתפתחות אלפנטיזיס נוירומטוטית מעוותת. קריטריון האבחון הוא נוכחות של יותר מ-6 כתמי קפה-או-לה על העור (בגודל של יותר מ-1.5 ס"מ).

ביטויים עיניים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הם רבים וכוללים, בשילובים שונים, נוירופיברומה פלקסיפורמית של העפעפיים וארובת העין, סדק בצורת S בפה העין, גלאוקומה מולדת (אם בעפעף העליון יש רקמה נוירופיברוטוטית), המרטומות מלנוציטיות בקשתית (גושי ליש), הסתננות המרטומאטית של הכורואיד עם גופים דמויי גופיפי דם, גליומה של עצב הראייה, המרטומה אסטרוציטית של הרשתית, עיבוי ובולטות של עצבי הקרנית, נוירופיברומה של הלחמית, אקסופתלמוס פועם, בופתלמוס.

המרטומה היא גידול המתפתח מרקמה עוברית שהתמיינותה מתעכבת בהשוואה להתמיינות האיבר המארח. לתאים היוצרים את ההמרטומה יש מבנה תקין, אך צפיפות אוכלוסיות התאים והיחס ביניהן אינם תקינים. המרטומות מלנוציטיות (גושים של ליש) מתפתחות לביטויים עוריים, נצפות על קשתית העין של כל החולים הבוגרים והן קריטריון אבחוני.

נוירופיברומה פלקסיפורמית היא סבך של עצבים היפרטרופיים שלובים זה בזה הנראים גושים עקב התפשטות של תאי שוואן ופיברובלסטים אנדונאוריאלים ברקמה הבין-רגלית הרירית.

סיבוכים שכיחים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 כוללים הפרעות בכלי הדם כגון היצרות לומן כלי הדם וחסימתם. התפשטות פיברוגליאלית פריווסקולרית מתפתחת מאוחר יותר. סימנים אופייניים לאיסכמיה רשתית בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 הם אזורים אווסקולריים היקפיים, שאנטים עורקיים-ורידיים, ממברנות פיברוגליאליות פרה-רטינליות ואטרופיה של דיסק הראייה.

גידולים הגורמים לעיוות של הרקמות הסובבות ולפגיעה תפקודית כפופים להסרה.

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 היא הפרעה נדירה. התסמין האופייני הוא שוואנומה דו-צדדית של עצב השמיעה השמיני. ביטויים עיניים כוללים האמרטומות משולבות של הרשתית ואפיתל הפיגמנט, גליומה או מנינגיומה של עצב הראייה.

מחלת היפל-לינדאו היא הפרעה תורשתית עם מיקום הגן בכרומוזום 3p25. לעיתים קרובות, השינויים מתגלים במקרה במהלך בדיקת ילדים לאיתור פזילה או במהלך בדיקה רפואית שגרתית. אנגיומות רשתית בעלות מראה דמוי דובדבן עם כלי דם גדולים ומפותלים של הזנה וניקוז. תצורות אלו נקראות המנגיובלסטומות רשתיות, מכיוון שהן דומות מבחינה היסטולוגית להמנגיובלסטומות המתפתחות במוח הקטן. ברשתית, להמנגיובלסטומות יש צמיחה אנדופיטית או אקסופיטית, כאשר דיסק הראייה ועצב הראייה עשויים להיות מעורבים בתהליך; המנגיובלסטומות משולבות לעיתים קרובות עם מקולופתיות. איברים אחרים מעורבים בתהליך הפתולוגי. יחד עם אנגיומטוזיס ברשתית, מתגלות ציסטות בכליות או קרצינומה של הכליות, פאוכרומוציטומה וכו'.

עקב חדירות לקויה של דופן הנימים, עלולים להצטבר בהן ליפידים המכילים תרבית תת-רשתית ותוך-רשתית. בשלבים המאוחרים של המחלה מתפתחת היפרדות רשתית תרבית. בשלב העורקי-ורידי של FAG, נצפית הצטברות של חומר ניגוד באנגיומה; בשלב המאוחר נקבעת חדירות מוגברת של פלואורסצין, עקב נחיתות כלי הדם הגידוליים.

טיפול: קריותרפיה, קרישת לייזר, הסרה כירורגית של הגידול.

טרשת נפוצה (מחלת בורנוויל) היא מחלה נדירה בעלת סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי הנגרמת על ידי שני גנים הממוקמים על כרומוזומים 9 ו-16. השלישייה הקלאסית של טרשת נפוצה היא אפילפסיה, פיגור שכלי ונגעים בעור הפנים (אנגיופיברומות). תצורות לבנבנות דמויות גידול הדומות לתות מתגלות על קרקעית העין ליד דיסק הראייה. אסטרוציטומות הנוצרות על דיסק הראייה נקראות דרוזן ענק של עצב הראייה. ניתן לטעות בהן ולחשוב שהן רטינובלסטומה.

הטיפול מתבצע בדרך כלל במרפאה נוירולוגית. ככל שהתסמינים הנוירולוגיים גוברים, המטופלים מתים מוקדם.

[ 1 ], [ 2 ]