אנומליות ברשתית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

חריגות בהתפתחות קרום העין מזוהות מיד לאחר הלידה. המופע של אנומליות נגרמת על ידי מוטציה של גנים, הפרעות כרומוזומליות, חשיפה לגורמים רעילים אקסוגניים ואנדוגניים במהלך התקופה תוך רחמית של התפתחות. תפקיד חשוב בהתרחשות של אנומליות נגרמת על ידי מחלות זיהומיות של האם במהלך ההריון גורמים סביבתיים כגון סמים, רעלים, קרינה, וכו ', אשר משפיעים על העובר. השינויים החמורים ביותר נצפים כאשר החשיפה לגורמים מזיקים על העובר בשליש הראשון של ההריון. בין זיהומים הנפוצים ביותר הם אדמת, toxoplasmosis, עגבת, זיהום cytomegalovirus, הרפס סימפלקס ואיידס. לתרופות וחומרים, שהם הגורם להתפתחות של אנומליות ומחלות מולדות של הרשתית, כוללים תלידומיד, קוקאין, אתנול (תסמונת אלכוהול עוברית).

אנומליות של הרשתית כוללים coloboma של הרשתית, aplasia, hypoplasia ו דיספלזיה של הרשתית, לבקנות, היפרפלזיה מולדת של אפיתל הפיגמנט, סיבי עצב myelinated, אנומליות כלי הדם מולד, phakomatoses.

Coloboma של הרשתית - היעדר הרשתית באזור מוגבל. בדרך כלל זה קשור עם coliboma של הקשתית ואת choroid. Coloboma של הרשתית ניתן למצוא במרכז או על הפריפריה בחלק התחתון של גלגל העין. המופע שלה קשור לסגירה חלקית של הסדק העוברי. Ophthalmoscopically, קולובומה נראה כמו שטח מוגבל של צורה אליפסה לבן או עגול עם קצוות אפילו, הממוקם קרוב או סמוך הדיסק העצב האופטי. במקום שבו הרשתית והקורואיד נעדרים, הסקלרה חשופה. קולובומה ניתן לשלב עם microphthalmus, אנומליות השלד ופגמים אחרים.

דיספלסיה (מתוך דיס - הפרה יוונית, פלאסיס - התפתחות) - אנומליה של התפתחות הרשתית במהלך embryogenesis, לידי ביטוי בהפרה של היחס הנורמלי של אלמנטים הסלולר. צורה זו מתייחסת הלא הרשתית של הרשתית - אנומליה שנצפה לעתים נדירות, הגורם אשר הוא חוסר הדבקה של שלפוחית אופטית. דיספלסיה רשתית היא מאפיין אופייני של תסמונת טריזומיה 13 ו- Vocker-Warburg, בשילוב עם מומים אחרים בעין, במוח הקטן וברקמת השריר.

לבקנות היא הפרעה גנטית קבועה במבנה המערכת החזותית הקשורה לשינוי בסינתזה של מלנין.

עבור חולים עם לבקנות המאופיינת ניסטגמוס, פרות שונות של שבירה בשילוב עם חזון אסטיגמציה, מופחת, פיגמנטציה עניים של קרקעית העין, דיספלזיה של האזור מקולרי, וכן פרה של תצלובת הראייה. אנומליות מתוארת מתאימה פרות של ראיית צבעים ורגישות בהירות ERG הטבעית ואסימטריה בין שני חלקי מוח VEP. לבקנות Tirozinazoiegativny בשל חוסר סינתזה של האנזים טירוסינאז ו פיגמנט המלנין. חולים כאלה יש שיער לבן ועור, הם לא מסוגלים להשתזף. יש איריס ורוד בהיר, קל רנטגן, רפלקס הפונדוס חם וניתן לראותו ממרחק. צורה אחרת של מחלה זו - tirozinazopozitivny לבקנות, שבו, להיפך, לא איבדה את היכולת לסנתז מלנין, אבל חסרה הצטברות הרגיל שלו. העור של מטופלים אלה malopigmentirovana אבל מסוגל להשתזף, אור השיער או בגוון צהוב, הפרעות ראייה פחות בולטת.

הטיפול בבלבנות אינו קיים כיום. הגישה האופטימלית לסיוע לחולים אלו היא תיקון מחזה עם שימוש במסננים אור כדי להגן על העיניים מפני ההשפעה המזיקה של אור בהיר.

Hyperplasia מולדת של אפיתל פיגמנט ברשתית מתבטאת hyperpigmentation מוקד. נקודות פיגמנט מקובצות דומות שובל דובי. מוקדי היפרפיגמנטציה יכולים להיות בודדים ומרובים. הרשתית סביבם לא השתנתה. מוקדי הפיגמנטציה לעיתים נדירות גדלים ומועברים לממאירות.

סיבי עצב Myelin נקראים אנומליות התפתחותיות. בכמה מדריכים, הם מתוארים כאנומליות בהתפתחות הרשתית, אצל אחרים - בעצב הראייה.

בדרך כלל סיבי עצב המוטלין מצופים בדרך כלל בקצה התחתון של צלחת הסורג. לפעמים זה מרחיב את הדיסק של עצב הראייה ועובר סיבי עצב של נוירונים הרשתית של הסדר השני. Ophthalmoscopically סיבי עצב myelinated נראים כמו לבן מבריק מסודרים רצועות מסודרים כי לרוץ מתוך דיסק עצב הראייה לפריפריה. סיבים אלה עשויים שלא להיות קשורים עם דיסק עצב הראייה. בדרך כלל, הם אינם גורמים לתסמינים כלשהם, אך לעיתים מופיעות סקוטומות בתחום הראייה.

הפרעות כלי דם מולדות כפי שבאו לידי ביטוי angiomas grozdevidnoy, המנגיומות נימי היפל-לינדאו מחלה קוטס, רטינופתיה של פגות, שאת כלי דם נבוכים של הרשתית, דוחן (miliary) מפרצות לברות רשתית, telangiectasis parafoveal, שאת כלי דם נימים של הרשתית, ואחרים.

Grozdevidnaya Angioma - צדדית סימנים ophthalmoscopic מאפיין אנומליה המהווים הרחבה tortuosity משמעותי של עורקים, ורידים shunts arteriovenous. השילוב של זה עם הפתולוגיה של כלי דם מוחיים נקרא "תסמונת Vaburn-Mason", שבה הראייה המרכזית מצטמצמת. ככלל, המחלה אינה מתקדמת. הטיפול אינו מתבצע.

קוטס מחלות - כלי מומים מולדים, כולל אלה leangiektazii-רשתית, מיקרו makroanevrizmy אשר להוביל דיות, ובסופו של דבר - היפרדות רשתית. מחברים מסוימים מתייחסים למחלת Coates כמחלת כלי דם ברשתית. למחלה יש גם את השם "רטיניטיס hemorrhagic חיצוני." מחלה מעיילת - מחלה חדה צדדית מתבטאת בילדות מוקדמת, רוב (90%) בנים.

הפקדות של exudate מוצק של צבע צהוב בהיר נמצאים בחלל subretinal בקדמת האחורי של העין. בשלבים המאוחרים של המחלה לפתח קטרקט, גלאוקומה neovascular, subatropy של גלגל העין. צורות חמורות באופן בינוני מיוצגות רק על ידי telaegectasia.

להבדיל בין הגידול לתהליכים אחרים שיכולים להיות רעולי פנים על ידי הרשתית exollated ו exudate, כמו גם רטינופתיה של טרום.

מטרת הטיפול היא מחיקת כלי דם חריגים כדי למנוע הפרעה: photocoagulation לייזר ו cryotherapy מבוצעות.

עם ניתוק נפוץ משותף של הרשתית, טיפול כירורגי מומלץ.

Fakomatozy לייחס מומים מולדים. יש להם ביטויים מערכתיים עין אופייניות: תצורות gemangiomopodobnyh הנוכחות, hamartomas או צומת. Phakomatoses כולל נוירופיברומטוזיס רקלינגהאוזן, טרשת tuberous, מחלת פון היפל-לינדאו, המאופיינת ירושה דומיננטית אוטוזומלית, ותסמונת Sturge-וובר לגילוי ספורדי, Krabbe. הגורם למחלה הוא מוטציה גנטית - מדכא סרטן, אשר מזוהה עם כל מיני מחלות דומיננטי.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) מאופיין בנוכחות של גידול תאים שוואן, אשר מופיע לעתים קרובות על העור כמו פיברומה מרובים (רכיכה). הגן האחראי על פיתוח של neurofibromatosis סוג 1 הוא מקומי בכרומוזום ה -17 של voxus 17qll.2. חדירת נוירופיברומטיות מפוזרת היא הגורם לעיוות פילופתי נוירומטי. קריטריון האבחון הוא נוכחות על העור של יותר מ 6 כתמים של צבע קפה עם חלב (יותר מ 1.5 ס"מ).

גילויים Ocular של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הם רבים וכוללים שילובים שונים plexiform העפעפיים neurofibroma ו ארובת העין, חריץ העין בצורת S, גלאוקומה מולדת (כאשר העפעף העליון יש רקמה neyrofibromatoznuyu) hamartomas melanocytic על איריס (גושים שלבקת חוגרת), עִנבִּיָה הסתננות gamartomnuyu עם עגלי korpuskulopodobnymi, גליומה של עצב הראייה, hamartomas astrocytic רשתית, ועיבוי של prominirovanie העצבים הקרני, neurofibroma הלחמית, exophthalmos הפועמת, עלים טאלם.

המרטומה - גידול המתפתח מרקמת עובריים, שההבחנה שלו מתעכבת בהשוואה להבחנה של המוביל האורגני. תאים היוצרים חמארטומה יש מבנה נורמלי, אבל הצפיפות של אוכלוסיות תאים היחס שלהם הם חריגים. חרטומים מלנוציטיים (גושים של ליש) מתפתחים לתופעות עור, נצפים על הקשתית בכל המטופלים הבוגרים, והם קריטריון אבחוני.

Neurofibroma Plexiform מייצג את העצבים היפרטרופית הסבך השזורים שנראים גבשושי עקב ההתפשטות של תאי שוואן הפיברובלסטים חומר אינטר mucin endoneurial.

סיבוכים תכופים של neurofibromatosis סוג 1 הן הפרעות בכלי הדם כגון צמצום לומן של כלי ואת חסימתם. יתר על כן, התפשטות fibrovascular fibroascular מתפתח. מאפיינים אופייניים של איסכמי רשתית בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 הם אזורים אוסקולריים פריפריאליים, shterts arteriovenous, ממברנות fibroetinal preretinal, ניוון דיסק אופטי.

גידולים המוביל דפורמציה של הרקמה הסובבת והפרעות תפקודית הם יוסרו.

סוג 2 neurofibromatosis היא מחלה שנצפתה לעתים רחוקות. סימפטום אופייני הוא שוואנומה דו-צדדית של הצמד השמיני (עצב השמיעה) של העצבים הגולגולתיים. ביטויי העינים כוללים משולבים של הרשתית והאפיתלציה של החרטומים, גליומה, או המנינגיומה של העצב האופטי.

מחלת היפל - לינדאו - מחלה תורשתית עם לוקליזציה גנטית בכרומוזום Sp25. לעתים קרובות, שינויים נמצאים במקרה כאשר בוחנים ילדים על פזילה או בדיקות קבוע. אנגיומות רשתית יש את המראה של דובדבנים עם מזון מפותל גדולים וניקוז כלי. תצורות אלה נקראות hemangioblastomas הרשתית כי הם דומים מבחינה היסטולוגית hemangioblastomas להתפתח המוח הקטן. ב הרשתית, hemangioblastomas יש endophytic או exophytic הצמיחה, הדיסק של עצב הראייה ועצב אופטי יכול להיות מעורב בתהליך; לעתים קרובות hemangioblastomas משולבים עם maculopathies. איברים אחרים מעורבים בתהליך הפתולוגי. יחד עם angiomatosis הרשתית, ציסטוזיות כליות או קרצינומה כלית, pheochromocytoma, וכו 'מזוהים.

בשל הפרת החדירות של הקירות של נימיות, תת ו - intra-intestinal exudate המכיל שומנים יכולים לצבור בהם. בשלבים המאוחרים של המחלה, ניתוק הרשתית אקסודטיבי מתפתח. בשלב arteriovenous של PHAG, הצטברות של בינוני בניגוד אנגיומות הוא ציין, בשלב מאוחר, חדירות מוגברת של fluorescein נקבע, בשל נחיתות של כלי הגידול.

טיפול: קריותרפיה, קרישת לייזר, הסרה כירורגית של הגידול.

Tuberoznyi נפוצה (בורן מחלה-ville) - לעתים רחוקות נצפה מחלה עם ירושה דומיננטית אוטוזומלית בשל שני גנים, מותאמים ה -9 וה -16 הכרומוזומים. המשולש הקלאסי של טרשת נפוצה הוא אפילפסיה, פיגור שכלי ונגעים בעור הפנים (angiofibromas). על הקרום ליד דיסק עצב הראייה לחשוף לבנבן, דמויי גידולים דמויי תות. Astrocytomas שנוצרו על הדיסק העצב האופטי נקראים דרסים ענקיים של עצב הראייה. הם יכולים לטעות עבור רטינובלסטומה.

הטיפול מתבצע בדרך כלל במרפאה נוירולוגית. עם הגידול בסימפטומים נוירולוגיים, החולים מתים מוקדם.

[1], [2]