נזק ללבלב בסיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס (פנקריופיברוזיס, סטיאטוריאה פנקראטית מולדת וכו') היא מחלה תורשתית המאופיינת בשינויים ציסטיים בלבלב, בלוטות המעי, דרכי הנשימה, בלוטות הרוק העיקריות וכו' עקב הפרשת הפרשה צמיגה מאוד על ידי הבלוטות המתאימות. היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. ההערכה היא ש-2.6-3.6% מהאוכלוסייה הבוגרת הם נשאים הטרוזיגוטיים של הגן סיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס מתרחשת באזורים שונים בעולם עם תדירות שונה למדי - בין 1:2800 ל-1:90000 יילודים (הנתון האחרון חל בעיקר על אנשים מהגזעים המונגולואידים).

הלבלב בסיסטיק פיברוזיס דחוס, שכבות רקמת החיבור מפותחות יתר על המידה. צינורות ההפרשה מורחבים בצורה ציסטית. אצל ילדים גדולים יותר, האציני מורחבים, נצפית התרחבות ציסטית של צינורות בודדים ואציני - עד לטרנספורמציה ציסטית מלאה של כל הפרנכימה הבלוטה. מספר איי הלבלב זהה לזה של אנשים בריאים. התפתחות המחלה קשורה להפרה של הובלת יונים טרנסממברנלית, אשר נחשבת לפגם ב"חלבון הרגולטורי התלוי בסידן".

התסמינים העיקריים של סיסטיק פיברוזיס אצל מבוגרים הם ירידה במשקל, שלשול "פנקריאטוגני", סטיאטוריאה משמעותית, מחלות ריאה מתמשכות עם היווצרות ברונכיאקטזיות מוגלתיות, אמפיזמה ריאתית מפצה, דלקת ריאות כרונית עם מוקדים תכופים של היווצרות מורסה, נוכחות של נזלת כרונית, סינוסיטיס עם פוליפים.

שילוב כזה של תסמינים שונים למדי, שנצפו מילדות, מאפשר לרופא לחשוד בסיסטיק פיברוזיס. בדיקת רנטגן של בית החזה והסינוסים הפאראנזליים מאפשרת לחשוף שינויים בהם, האופייניים למדי לסיסטיק פיברוזיס. במהלך בדיקת אולטרסאונד של הלבלב, הוא יכול להיות דחוס, מוגדל בגודלו, ניוון ציסטי עם נוכחות של תוכן אקו-נגטיב בציסטות. הכבד יכול להיות מוגדל. שיטה חשובה לגילוי לבלב עזר היא גסטרודואודנוסקופיה, במידת הצורך - באמצעות ביופסיה. בדיקת הזיעה המכונה קביעת תכולת הנתרן והכלור בזיעה נחשבת אמינה מאוד. עדות לטובת סיסטיק פיברוזיס היא עלייה בתכולת היונים הללו בזיעה מעל 40 מילימול/ליטר אצל ילדים ו-60 מילימול/ליטר אצל מבוגרים.

לטיפול בסיסטיק פיברוזיס מומלץ לאכול תזונה דלת שומן ועשירה בחלבון. מומלץ לאכול ארוחות חלקיות תכופות (4-6 פעמים ביום). תרופות אנזימים נקבעות כדי לפצות על אי ספיקה של התפקוד האקסוקריני של הלבלב (פנקריאטין, פנזינורם, פנסיטראט, פסטל, סוליזיים, סומילאז וכו'). אצטילציסטאין (תרופה מוקוליטית) נקבעת לדילול הפרשות ריריות עבות. במקרה של ירידה משמעותית במשקל, נרשמים הורמוני סטרואידים אנבוליים יחד עם תזונה משופרת. יש להשגיח על מטופלים גסטרואנטרולוג במרפאה עם בדיקות קופרולוגיות תקופתיות (פעם ב-1-2 חודשים) (מידת הפרעת העיכול נקבעת, בעיקר בנוגע לשומנים, ומינון האנזימים נבחר בהתאם). לחולים עם סיסטיק פיברוזיס מומלץ בדרך כלל מולטי-ויטמינים, במיוחד ויטמיני B.

חולים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים להיות גם תחת פיקוח קבוע של רופא ריאות, כדי לא להפעיל את תהליך הסימפונות-ריאתי, ושל רופא אף אוזן גרון. עליהם להימנע מהיפותרמיה בכל דרך אפשרית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]