היפרקורטיציזם אצל ילדים

היפרקורטיקיזם אצל ילדים היא תסמונת הנגרמת על ידי רמה גבוהה מתמדת של גלוקוקורטיקואידים בדם כתוצאה מתפקוד יתר של קליפת האדרנל.

קוד ICD-10

• E24 תסמונת איטסנקו-קושינג.
• E24.0 מחלת איטסנקו-קושינג ממקור בלוטת יותרת המוח.
• E24.1 תסמונת נלסון.
• E24.2 תסמונת איטסנקו-קושינג הנגרמת על ידי תרופות.
• E24.3 תסמונת ACTH חוץ רחמית.
• E24.8 מצבים אחרים המאופיינים בתסמונת קושינגואיד.
• E24.9 תסמונת איטסנקו-קושינג, לא מוגדרת.

גורם ל של היפרקורטיציזם אצל ילד

הגורמים להיפרקורטיציזם מגוונים מאוד.

• היפרקורטיזם אנדוגני יכול להיגרם על ידי:
  • מחלת איטסנקו-קושינג היא מחלה נוירואנדוקרינית של ההיפותלמוס ו/או בלוטת יותרת המוח;
  • תסמונת איטסנקו-קושינג - מחלה של קליפת האדרנל (קורטיקוסטרום שפירה או ממאירה, היפרפלזיה נודולרית של קליפת האדרנל);
  • תסמונת ACTH-אקטופית (גידולים של הסמפונות, הלבלב, התימוס, הכבד, השחלות, מפריש ACTH או הורמון משחרר קורטיקוטרופין);
  • היפראלדוסטרוניזם (תסמונת קון).
• היפרקורטיזם אקסוגני נגרם כתוצאה ממתן ארוך טווח של גלוקוקורטיקוסטרואידים סינתטיים (תסמונת איטסנקו-קושינג הנגרמת על ידי תרופות).
• היפרקורטיזם פונקציונלי מובחן גם בדיספיטיטריזם של גיל ההתבגרות-נוער, תסמונת היפותלמוס, השמנת יתר, סוכרת ומחלות כבד.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

תסמינים של היפרקורטיציזם אצל ילד

השמנת יתר דיספלסטית אופיינית: פנים בצורת "ירח", עודף שומן על החזה והבטן עם גפיים דקות יחסית. מתפתחים שינויים טרופיים בעור (פסים ורודים וסגולים על הירכיים, הבטן, החזה, יובש, דילול). מיופתיה, יתר לחץ דם, אוסטאופורוזיס סיסטמית, אנצפלופתיה, סוכרת סטרואידית, חוסר חיסוני משני, עיכוב בהתקדמות מינית. אצל בנות, אמנוריאה מתרחשת לעיתים לאחר תחילת הווסת. מטופלות מתלוננות על חולשה וכאבי ראש.

בנוסף להשמנת יתר, פיגור בגדילה הוא לעתים קרובות הביטוי הראשון של המחלה. השמנת יתר המתפתחת בהדרגה והאטה או עצירה בגדילה עשויות שלא להיות מלוות בתחילה בתסמינים אחרים.

במהלך הבדיקה, תשומת הלב מופנית לפנים גדולות, לחיים סגולות, סנטר כפול, משקעי שומן מעל חוליה צווארית 7. עקב ייצור מוגזם של אנדרוגנים על ידי הגידול, מופיעים לעיתים קרובות סימנים של גבריות פתולוגית בצורת היפרטרכיזיס, אקנה וגסות הקול. יתר לחץ דם עורקי אופייני. רגישות מוגברת לזיהומים מובילה במקרים מסוימים לאלח דם.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

אבחון של היפרקורטיציזם אצל ילד

רמות הקורטיזול בדם בדרך כלל גבוהות אך נתונות לתנודות משמעותיות מיום ליום. בדיקות קורטיזול חוזרות ונשנות נחוצות כדי לאשר את האבחנה. לרוב החולים יש הפרעה בקצב היממה של ייצור הקורטיזול; יש ליטול דם בשעות 8:00 ו-20:00, בעוד שרמות ההורמונים עשויות להיות זהות (אצל ילדים בריאים מעל גיל 3, ריכוזי הקורטיזול בבוקר גבוהים פי כמה מאשר בערב). לעיתים קרובות נצפות פוליציטמיה (ריכוז המוגלובין וספירת תאי דם אדומים מוגברים), לימפופניה ואאוזינופניה. סבילות לגלוקוז עלולה להיפגע אצל חולי סוכרת. לעיתים מתרחשת היפוקלמיה. אוסטאופורוזיס מתבטאת בגופי החוליות (בצילומי רנטגן של עמוד השדרה).

שיטות ויזואליזציה (CT, MRI, אולטרסאונד) משמשות לקביעת אבחנה נוזולוגית. אבחון מקומי (מיקרו- או מקרואדנומה של בלוטת יותרת המוח, גידול של בלוטת יותרת הכליה ואיברים אחרים) מבוצע בחולים עם תסמונת היפרקורטיציזם שאושרה בעבר קלינית ומעבדתית.

[ 8 ], [ 9 ]

יַחַס של היפרקורטיציזם אצל ילד

כולל שיטות כירורגיות, קרינתיות ותרופתיות (חוסמי סטרואידוגנזה - מיטוטן, אגוניסטים של דופמין), הנקבעות לפי חומרת המחלה וגודל הנגע.