Anophthalmia: כאשר אתה לא יכול לראות את העולם עם העיניים שלך

העיניים אינן נקראות בטעות המראה של הנשמה, כי הם משקפים את האופן שבו אנו תופסים את העולם. ואנחנו תופסים את זה בעזרת החושים, שביניהם איבר הראייה המשולב הוא אחד המקומות המובילים. חוסר עיניים (anophthalmia) היא בעיה גדולה המשפיעה על כל החיים העתידיים של ילד שנולד עם פגם התפתחותי שלא ניתן לתקן. להישאר עיוור מלידה עד סוף חייו הקשים, אדם עם anophthalmos לא יודע מה הוא, משפחתו או אנשים אחרים נראים. בנוסף, הצד האסתטי של פגם כזה מעורר ספקות רבים לגבי מהי הסיבה להתייחסות למנתחים.

בעיית אנופתמיה

היעדר האיברים הרגילים שלנו אצל אדם תמיד גורם לבלבול ואפילו לסלידה בלתי נשלטת, שמעורבת ברחמים, יוצרת תחושה בלתי מוסברת במלים. זה מנוסה על ידי אלה אשר נאלצו להתמודד עם הצרות של אדם אחר, ואילו המטופלים עצמם בגיל מודע מודעת באופן כזה יחס אמביוולנטי כי זה מאוד קשה מבחינה פסיכולוגית.

אבל anophthalmia היא לא רק פסיכולוגי קוסמטי, אלא גם בעיה רפואית, כי אנחנו מדברים על הראש ואת החלק של זה הוא שילם בעיקר תשומת לב. במסווה של אדם הכל צריך להיות במקומו, אחרת פגמים משניים עלול להתרחש. במקרה של anophthalmia מולדת, זהו מבנה לא נורמלי, בלתי פרופורציונלי של עצמות שלד הפנים, הדורש התערבות כירורגית מוקדמת. נכון, שיקום הראייה בהיעדר גלגל העין ואיברים אחרים האחראים על התפיסה החזותית של העולם אינו כלל.

יש לומר כי ילדים עם פגם כגון היעדר של אחת או שתי עיניים (חד צדדית חד צדדית anophthalmia) נולדים די נדיר. סטטיסטיקה אומר רק על 3-10 פרקים לכל 100 אלף תינוקות. עם זאת, המראה של תינוקות אינו שונה מילדים רגילים עם עיניים עצומות. חוסר עיניים יכול להיות שם לב כאשר הילד פותח את עיניו.

[1], [2], [3], [4], [5]

גורם ל anophthalmia

בהתבסס על העובדה כי העדר מולד של גלגלי העיניים הוא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה של הגן אחראי לפיתוח של איברי הראייה, קשה מאוד לקבוע את הסיבות האמיתיות להתפתחות המחלה. הורים אולי אפילו לא חושדים כי יש גן פתולוגי להגדיר כרומוזום שלהם. הגודל המצומצם של גלגלי העין, שאינו נחשב לליקוי פיזיולוגי או קוסמטי גדול, כבר מרמז על נוכחותו של גן רצסיבי, אך פשוט בלתי אפשרי לנבא האם הוא יועבר לילד משני ההורים.

דבר נוסף הוא שאנופתלמיה מולדת יכולה להיות בעלת שתי צורות: האחד האמיתי, שהסיבה לכך היא שהילד מקבל שני גנים פתולוגיים, והדמיון, כאשר גורמים אחרים השפיעו על התפתחותם של איברי הראייה של העובר. במקרה זה, כל השפעה שלילית על העובר בשליש הראשון של ההריון, כאשר יסודות של כמעט כל האיברים האנושיים ומערכות נוצרות, יכול להיחשב גורמי סיכון לפיתוח עיניים לקוי.

סכנה מיוחדת היא זיהומים, אשר באמצעות הדם של האם, יכול להגיע לעובר, המשפיעים על התפתחותה. בנשים שילדיהם נולדו עם anophthalmia דמיוני, במהלך תקופת ההריון, אדמת, חצבת ורעפים אובחנה לרוב.

כגורם סיכון, ניתן גם לשקול את ההשפעה הרעילה על העובר של גורמים סביבתיים או נוכחות ברחם של כרזות אמניוטיות (חוטי רקמת חיבור הנמתחים בין שני קירות הרחם). במקרה האחרון, מתרחשת דחיסה של חלקים בודדים של הגוף של העובר, אשר יכול לגרום עיוותים של שלד הפנים ואת הפיתוח של איברי הראייה.

אנאתלמיה מדומה לעיתים רחוקות מתרחשת כמחלה נפרדת. זה בדרך כלל אחד הסימפטומים של תסמונות מולדות שונות (למשל, תסמונת Lenz בירושה X- מקושר באופן רצסיבי).

נרכש anophthalmia הוא היעדר אחד, לעתים קרובות יותר שני eyeballs כתוצאה של קטיעה. הסיבה עלולה להיות פציעות זיהומים חמורים של העין, כאשר רקמות שלה יש להסיר כדי למנוע את התפשטות הזיהום לאזור המוח. במקרים מסוימים, הסרת העין נגרמת בשל נוכחות של גידול.

[6], [7]

פתוגנזה

הפתולוגיה יוצאת דופן יש סיבות מובנות למדי, אשר, עם זאת, אינו מעורר אופטימיות. העובדה היא כי על ידי חקר הפתוגנזה של anophthalmia, מדענים זיהו גורם פנימי חשוב אחד המשפיע על התפתחות של איברי הראייה בתקופה שלפני הלידה. גורם זה הוא גנים ספציפיים, שאחד מהם אחראי על התפתחותו הרגילה של איבר הראייה, והשני בהיעדרו.

גן הוא מקטע של מולקולת דנ"א שנושאת מידע על מבנה החלבון, שממנו נוצרים תאים מסוימים ומבנים תאיים. כלומר, זוהי יחידה של חומר תורשתי האחראית על יצירת פונקציה מסוימת או תכונה מועברת לדורות אחרים. לפיכך, פתולוגיות גנטיות הן הפרעות בריאותיות תורשתיות.

Anophthalmia, או היעדר גלגלי עיניים, היא מחלה תורשתית כי סביר מאוד להיות מועבר על הדור הבא. העובדה היא כי בגנטיקה יש דבר כזה "אללים". אלה הם וריאציות שונות של אותו הגן, אשר ניתן להעביר על צאצאים עם הסתברות שונה.

כרומוזומים הם מבנים המכילים עשרות ומאות אלפי גנים, שהם סוג של תכנית או הוראה לעבודת הגוף. ילד אנושי מקבל 2 קבוצות של כרומוזומים מהורים. סט אחד מכיל 23 כרומוזומים. הקבוצה השנייה נחשבת דומה לזו הראשונה, דהיינו כרומוזומים המסומנים עם אותו מספר אחראים על היווצרות של תאים ואת הפונקציות של אותם מבנים. מתברר כי אנו מקבלים מהורים לא אחד, אלא שני גנים הומולוגיים (עם אותם תפקודים).

על ידי קבלת סט כפול של כרומוזומים, אנו מסוגלים להשיג אחד משני גרסאות של אותו הגן. ככלל, אחת הווריאציות של הגן חזקה יותר, כלומר. מתבטאת ללא קשר לנוכחות הגנום (קבוצה של גנים במערכת כרומוזומים אחת) של אלל אחר של הגן הזה. גן כזה והתכונה הנגרמת לו נקראים דומיננטיים. קבלת לפחות גן אחד כזה מההורים, עם מידה גבוהה של הסתברות, אנחנו מקבלים בדיוק את התכונה הזאת, ולא את זה יכול להיות בגלל האלל השני.

גנים חלשים יותר נקראים רצסיביים. בשילוב עם אלל דומיננטי, הם לעתים נדירות להראות את המאפיינים שלהם. רק אלה שקיבלו 2 גנים רצסיביים מהוריהם נוטים יותר לקבל תכונה רצסיבית.

Anophthalmia, כמו מחלת וילסון, המאופיינת על ידי הפרה של חילופי נחושת בגוף עם ליקויים חמורים של מערכת העצבים, הכבד, מערכת העיכול, הוא בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי, כלומר. אדם מציג תכונות רצסיביות, המתקבלות יחד עם הגנים המתאימים. תוצאה שכזו צפויה יותר אם הילד יקבל מהוריו 2 גרסאות רצוניות זהות של אותו הגן.

אותם אנשים שמקבלים שני אללים זהים של הגן מהוריהם נקראים הומוזיגוטים. אם יש שתי גרסאות שונות של אותו הגן במערך כפול של כרומוזומים אנושיים, הוא נקרא heterozygous עבור הגן הזה.

במשימות הגנטיקה, הגנים הדומיננטיים מסומנים בדרך כלל באותיות גדולות, ובגנים רצסיביים על ידי אותיות קטנות. לדוגמה, אם ילד מקבל מהורה אחד גן רצסיבי נדיר (מסומן על ידי "א"), הגורם לאנופתלמיה (התפתחות חריגה של העיניים), והשני - האלל הדומיננטי של הגן (הנקרא "A"), הסיכוי להתפתחות אנופתלמוס יהיה מאוד נמוך

באורגניזם הומוזיגי שקיבל שני גנים רצסיביים מהורים, הסתברות זו תהיה 100%. אבל מה ההסתברות של ילד עם anophthalmia בהורים, אחד מהם יש את המחלה או שניהם מכילים גן רצסיבי בגנום?

אנו מקבלים מההורים קבוצה של שני גנים זהים, אך השילוב שלהם עשוי להיות שונה: AA, aa, Aa. במקרה הראשון, המחלה בהחלט לא מתפתחת, בהיפך השני. בהטרוזיטים, כפי שגנטיקה גילתה, יש רק ירידה בעין, ואילו ההסתברות לקבל קבוצה כזו של גנים היא 50%.

שאר 50% מהילדים יהיו הומוזיגיים, כלומר. עם קבוצה של שני אללים זהים של אותו הגן: AA או aa. מתברר כי ההסתברות של anophthalmia הוא 25%, כלומר. המחלה מאובחנת בכל ילד רביעי במשפחה המדוברת.

ברור כי העדר גן פתולוגי "א" באחד ההורים מפחית את הסיכוי לאנופתלמיה לאפס. זה מסביר את מספר קטן של יילודים ללא eyeballs.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

תסמינים anophthalmia

כבר הזכרנו כי אנדותלמיה מולדת יכולה להיות נכונה או מדומה, בעוד שהתסמינים החיצוניים של המחלה אינם שונים בהרבה. בצורתה האמיתית של המחלה, הגורם לכך הוא תורשתם של גנים פתולוגיים, נצפתה בדרך כלל העדר שתי העיניים (אנאתלמיה דו-צדדית), שכן אם אחד הגנים המתקבלים נושא מידע על ההתפתחות הנורמלית של איבר הראיה, גלגלי הילד יתפתחו, אך יהיו קטנים יותר.

בנוסף על גלגלי העיניים, לילדים עם anophthalmos אין עוד רקמות העין המהווים את איבר הראייה שלנו, לתת לו את ההזדמנות לנוע בתוך מסלול, להתמקד אובייקטים קרובים ורחוקים.

שכן האנופטלמיה הדמיונית מאופיינת בהעדרו של גלגל העין בלבד, בעוד שאר המרכיבים של העין נוכחים, אך נשארים לא מפותחים. במקרה זה, עם ההסתברות זהה יכול להיות מושפע בשתי העיניים. במקרה זה, יחד עם היעדרות דו-צדדית של עיניים, יש ילדים שבהם אנופתלמיה נצפית בימין (ללא עין ימין) או בצד שמאל (ללא עין שמאל). במקרה זה, העדר של אחת העיניים הוא פיצוי על ידי עלייה חדות הראייה של השני.

עם אנאתלמיה דו-צדדית, הילד נשאר עיוור לכל החיים, משום שהפרוטזה עוזרת לפתור רק את הצד האסתטי של הבעיה ולתקן את המשך הפיתוח של שלד הפנים.

חיצונית, יילודים עם anophthalmia למעשה לא נבדלים שינה בדרך כלל ילדים מתפתחים. על הפנים יש להם חריצים בעין, אבל עיוותים שונים של העפעף אפשריים (הראשון, אם כי סימנים לא ספציפיים של הפתולוגיה התפתחותית). פגם בצורה של היעדר גלגלי העיניים הופך בולט כאשר הילד פותח את עיניו.

יחד עם זאת, כמעט בלתי אפשרי להבחין בחריגה גנטית באולטראסאונד, אשר ניתן לבצע יותר מפעם אחת במהלך ההריון. להורים, לידת תינוק בלי עיניים הופכת להפתעה עצובה, בעוד שהילד עצמו אפילו אינו חושד בפגם זמן רב, משום שברחם אמו הוא לא נזקק לראייה.

[15]

סיבוכים ותוצאות

היעדר עין אחת או שתיים הוא טרגדיה שמשאירה חותם על התפתחותו של הילד. מנקודת מבט רפואית, הסיבוך היחיד של הפתולוגיה שהתעוררה בתקופות המוקדמות של חיי הילד עשוי להיות הפרה של היווצרות שלד הפנים, מה שהופך את הופעתו של האדם לדוחה עוד יותר ועשויה להשפיע על תפקוד האיברים הסמוכים.

למעשה, הבעיה היא הרבה יותר נרחב. אף על פי שהחברה המודרנית שינתה באופן ניכר את יחסה כלפי אנשים עם פגמים התפתחותיים וחדלה לדחות אותם, אך גוון מסוים של עוינות כלפים נשאר עבור רבים, זה לא יכול אלא להשפיע על מצב נפשי ורגשי של המטופל, גרימת ירידה עצמית הערכה, השליליות בתגובה מראה רחמים., בידוד, וכו '

נכון, את המראה של אדם עם anophthalmos ניתן לתקן באמצעות ניתוח. דבר נוסף הוא שהניתוח אינו מחזיר את חזון הילד, ובהיעדר שתי העיניים, הפעילות הקוגניטיבית, ומכאן ההתפתחות הפסיכו-פיזית הכללית, יפגר במידה ניכרת מאחורי הנורמה.

ילדים עם anophthalmia נאלצים ללמוד במוסדות חינוך מיוחדים כדי להשיג לפחות הבנה בסיסית של העולם הסובב אותם, ללמוד לקרוא ולכתוב בשיטות מיוחדות, לרכוש מיומנויות שירות עצמי מסוימים. עם זאת, הם נשארים עד סוף חייהם לקויי ראייה עם מבחר מוגבל של פעילות מקצועית.

[16], [17]

אבחון anophthalmia

העובדה כי אבחון אולטרסאונד לא ניתן לעשות בתקופה טרום לידתי מאפשר לרופאים כדי להפוך את העיניים של שדה הלידה של הילד כאשר הפגם הופך גלוי מן הצד. היעדר גלגלי עיניים קשה להסתתר, אפילו בעפעפיים סגורים, שלא לדבר על כך שלאחר הלידה הרופאים בודקים את הילד ובודקים את תגובת העין לאור.

נכון, התמונה הקלינית המתקבלת על ידי בדיקה חיצונית אינה מספקת מידע מספיק על הסיבות וצורות של anophthalmia, בדיקות סטנדרטיות לא עוזרים בשום אופן להתקדם בעניין זה. לסיוע מגיע אבחון אינסטרומנטלי, כלומר בדיקת רנטגן או טומוגרמה ממוחשבת של הגולגולת.

באנופתלמיה אמיתית, בנוסף לגלגלי העיניים, אין גם רקמות אחרות של איבר הראייה (עצב אופטי, chiasm או chiasm, גוף articular חיצוני), אשר נקבעו היסטולוגית, ואפילו הצמצם בעצמות הגולגולת, מה שמעיד על היעדר מוחלט של נבט העין. נספחי העיניים של תינוקות אלה נשמרים, אך יש להם גודל מופחת, המסלול והחלל של הלחמית קטנים.

העפעפיים הם בדרך כלל קטנים, מעוותים לעתים קרובות, אשר ניתן לראות אפילו בעין בלתי מזוינת. גודלו הקטן של הסדק והלחמית של כף היד נקבע גם הוא מבחינה ויזואלית.

לרוב, פתולוגיה זו משולבת עם תת-פיתוח כללי של האזורים הקדמיים של המוח וליקוי פגום בחלוקות הראייה של מערכת העצבים. ילדים אלה נקבעים מחקרים נוספים כדי לקבוע את עומק הפגם.

אנופטלמיה דמיונית מאופיינת על ידי נוכחות של חור ועין בסיסית נמצא בעומק של מסלול בצורת חותמת קטנה, אשר מזוהה באמצעות echography. זה שוב מאשרת את העובדה כי איבר הראייה הוקמה, אבל נעצר בפיתוח בשלב כלשהו של החיים intrauterine של הילד.

צילומי רנטגן ומחקרים היסטולוגיים ממלאים תפקיד גדול באבחון הדיפרנציאלי, ומסייעים להבין את מנגנון המחלה ולקבוע את צורתו. יתר על כן, המחלה צריכה להיות מובחנת מ microphthalmia, כלומר. תת-התפתחות של העין, האנפתלמיה (הנחיתה העמוקה של העין) וכמה מומים אחרים של איבר הראייה.

[18], [19]

יַחַס anophthalmia

כאשר ילד נולד במשפחה ללא עיניים אחת או שתיים, יש להורים שאלה טבעית: מה לעשות הלאה? הופעתו של הילד וסיבוכים אפשריים, אשר ניתן למנוע, יכול להיות מכשול בחייו בעתיד, להשפיע על יחסים עם אנשים אחרים, לסבך את הכניסה לחברה.

על מנת להפחית באופן כלשהו את ההשפעות השליליות של anophthalmia בגיל צעיר, prosthetics משמשים בשילוב עם השימוש של חיטוי כי לא באים במגע עם החומר של תותבת. העובדה היא כי השלד ואת העצמות של הגולגולת של התינוק ממשיכים לגדול גם לאחר לידתו של ילד, ולכן, קודם לכן תותבת מותקן, פחות סביר עיוות.

אבל צמיחת עצמות הגולגולת היא גם הסיבה לפעולות חוזרות ונשנות, שבמהלכן מוחלפת התותבת הקיימת בגודל אחר, קצת יותר גדול. כל ניתוח, כולל תותבות, הוא טראומה לגוף הילדים, ולכן, ניתוחים רבים נחשבים בלתי רצויים.

הישג חשוב של הרפואה המודרנית הוא האפשרות של טיפול בהזרקה, אשר בגיל הילדות מחליף תותבות. בעוד הילד הוא קטן, ועצמותיו גדלים, טכניקה לא פולשנית משמש - כניסתה לתוך הרקמות של חומצה היאלורונית במסלול, אשר מונע את התפתחות לא תקינה של רקמות מסלולית, מונע התפתחות של סימטריה בפנים עם anophthalmia חד צדדית.

טיפול בטוח כזה אפשרי מן הימים הראשונים לחייו של ילד. ההליך מתבצע במרפאת חוץ תחת הרדמה מקומית, מבלי לספק אי נוחות רבה לתינוק. הפרוטזה מותקנת מאוחר יותר, כאשר תקופת הגידול של שלד הפנים הסתיימה.

אם זה בלתי אפשרי לבצע תותבות מעל גיל 7, מבצע מבוצע כדי להגדיל את הסדק palpebral (קנטומי חיצוני), ולאחר מכן ניתן להשתמש תותבת או שתל. למרבה הצער, בשל הסיכון של עיוות של העפעפיים לאחר הניתוח, התערבות כירורגית זו עצמה יכולה להיות הסיבה לאפשרות של תותבת בעתיד.

[20], [21]

מְנִיעָה

אנאתלמיה אמיתית נחשבת למחלה גנטית, שעדיין נותרה בגדר תעלומה (קשה לומר מדוע מופיע גן פתולוגי וחזה את שידורו לצאצא). מניעת מחלה כזו היא כמעט בלתי אפשרית, אלא לבחור בקפידה את השותף המיני, ללמוד את כל ההיסטוריה של המועמדים. אבל זה צריך להיעשות בשלב התכנון של ההריון. בסיכון הם אלה שחוו כבר anophthalmia או microphthalmia, אשר מתפתחת אם גן רצסיבי אחד הועבר על הילד.

אבל את התפתחותה של צורה דמיונית של פתולוגיה ניתן להימנע עוד לפני לידתו של הילד. מניעה מורכבת במניעת מחלות זיהומיות (במיוחד בתחילת ההיריון), בדיקות אולטרסאונד רגילות, החושפות גידולים ברחם, והימנעות מחומרים רעילים ורעילים על גופה של אישה בהריון.

Anophthalmia שנרכשו היא לרוב תוצאה של רשלנות של אדם או יחס רשלני כלפי בריאותם. על ידי הימנעות מפציעות עיניים ופנייה מיידית לרופא עיניים על מחלות של איבר הראייה, אתה יכול להציל את מה שנמסר לנו בלידה, לכל החיים, נהנה הזדמנות לראות את העולם חזותית כפי שהיא באמת.

[22], [23]

תַחֲזִית

Anophthalmia - מחלה שבה קיים חוסר ראייה בלתי מתקבל על הדעת. הפרתזה יכולה ליצור מראה של עין רגילה, המעניקה מראה של הילד למראה מוכר, אך לא ניתן לשחזר את המראה.

הפרוגנוזה של התפתחות הילד עם anophthalmia מולד תלוי בצורת הפתולוגיה (דו צדדית או חד צדדית), כמו גם את הסיוע שהמבוגרים יספקו לילד (הורים, מחנכים, מורים). באשר לחיים באופן כללי, הכל תלוי תחלואה נלווית מומים, כי זה פתולוגיה היא לעתים קרובות רק אחד הסימפטומים של הפרעות בריאותיות מורכבות.