המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
אנופתלמיה: כאשר אינך יכול לראות את העולם דרך העיניים שלך
סקירה אחרונה: 05.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
לא במקרה העיניים נקראות מראה הנשמה, משום שהן השתקפות של האופן שבו אנו תופסים את העולם. ואנו תופסים אותו בעזרת החושים שלנו, שביניהם איבר הראייה המזווג תופס את אחד המקומות המובילים. היעדר עיניים (אנופתלמיה) הוא בעיה גדולה המשפיעה על כל חייו העתידיים של ילד שנולד עם פגם התפתחותי כזה שאינו ניתן לתיקון. אדם הסובל מאנופתלמיה, שנשאר עיוור מלידה ועד סוף חייו הקשים, לעולם לא ידע כיצד הוא, משפחתו או אנשים אחרים נראים. בנוסף, הצד האסתטי של פגם כזה מעורר ספקות גדולים, וזו הסיבה לפנייה למנתחים.
בעיית האנופתלמיה
היעדר איברים מוכרים לנו באדם תמיד גורם לבלבול מסוים ואף לעוינות בלתי נשלטת, אשר, בשילוב עם רחמים, יוצרת תחושה שלא ניתן להסביר במילים. היא נחווים על ידי אלו שנאלצו להתמודד עם חוסר מזלו של אדם אחר, והחולים עצמם בגיל מודע חשים באופן אינסטינקטיבי גישה כפולה כזו, שהיא קשה מאוד מבחינה פסיכולוגית.
אבל אנופתלמיה אינה רק בעיה פסיכולוגית וקוסמטית, אלא גם בעיה רפואית, כי אנחנו מדברים על הראש ועל החלק שבו שמושך קודם כל את תשומת הלב. כל דבר במראהו של אדם צריך להיות במקומו, אחרת עלולים להתרחש פגמים משניים. במקרה של אנופתלמיה מולדת, מדובר במבנה שגוי ולא פרופורציונלי של עצמות שלד הפנים, הדורש התערבות כירורגית מוקדמת. עם זאת, אין כלל דיבורים על שחזור הראייה בהיעדר גלגל העין ואיברים אחרים האחראים על התפיסה החזותית של העולם.
יש לציין כי ילדים עם פגם כמו היעדר עין אחת או שתיהן (אנופתלמיה חד-צדדית ודו-צדדית) נולדים לעיתים רחוקות למדי. הסטטיסטיקה אומרת רק 3-10 מקרים לכל 100 אלף תינוקות. יחד עם זאת, יילודים כלפי חוץ אינם שונים מילדים רגילים עם עיניים עצומות. ניתן להבחין בהיעדר גלגלי עיניים כאשר הילד פוקח את עיניו.
גורם ל אנופתלמיה
בהתבסס על העובדה שהיעדר מולד של גלגלי עיניים הוא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה בגן האחראי על התפתחות איברי הראייה, קשה מאוד לקבוע את הסיבות האמיתיות למחלה. הורים עשויים אפילו לא לחשוד שקבוצת הכרומוזומים שלהם מכילה גן פתולוגי. גודל מופחת של גלגלי העיניים, שאינו נחשב לפגם פיזיולוגי או קוסמטי משמעותי, כבר מרמז על נוכחות של גן רצסיבי, אך פשוט בלתי אפשרי לחזות האם הוא יועבר לילד משני ההורים.
דבר נוסף הוא שאנופתלמיה מולדת יכולה להיות בעלת שתי צורות: אמיתית, שגורמת לה דווקא אצל הילד שמקבל שני גנים פתולוגיים, ודמיונית, כאשר גורמים אחרים השפיעו על התפתחות איברי הראייה של העובר. במקרה זה, גורמי סיכון להתפתחות עינית לקויה יכולים להיחשב כל השפעה שלילית על העובר בשליש הראשון של ההריון, כאשר נוצרים יסודותיהם של כמעט כל האיברים והמערכות האנושיות.
סכנה מיוחדת היא זיהומים שיכולים להגיע לעובר דרך דם האם, ולפגוע בהתפתחותו. נשים שילדיהן נולדו עם אנופתלמיה מדומה אובחנו לרוב עם אדמת, חצבת ורעפת במהלך ההריון.
גורמי סיכון עשויים לכלול גם השפעות רעילות של גורמים סביבתיים על העובר או נוכחות של רצועות מי שפיר (חוטי רקמת חיבור הנמתחים בין שני דפנות הרחם) ברחם. במקרה האחרון, יש דחיסה של חלקים בודדים בגוף העובר, מה שעלול לגרום לעיוותים של שלד הפנים ולחוסר התפתחות של איברי הראייה.
פסאודואנופתלמיה מופיעה לעיתים רחוקות כמחלה נפרדת. בדרך כלל זהו אחד התסמינים של תסמונות מולדות שונות (לדוגמה, תסמונת לנץ, שעוברת בתורשה רצסיבית מסוג X).
אנופתלמיה נרכשת היא היעדר גלגל עין אחד, או פחות שכיח, שניהם, כתוצאה מקטיעת עין. הסיבה עשויה להיות טראומה וזיהומים חמורים בעיניים, כאשר יש צורך להסיר את הרקמות כדי למנוע מהזיהום להתפשט למוח. במקרים מסוימים, כריתת עין היא הכרחית עקב נוכחות גידול.
פתוגנזה
לפתולוגיה יוצאת הדופן יש סיבות מוסברות למדי, אשר, עם זאת, אינן מעוררות אופטימיות. העובדה היא שבמהלך לימוד הפתוגנזה של אנופתלמיה, מדענים זיהו גורם פנימי חשוב אחד המשפיע על התפתחות איברי הראייה גם בתקופה הטרום לידתית. גורם כזה הוא גנים ספציפיים, שאחד מהם אחראי להתפתחות תקינה של איבר הראייה, והשני על היעדרותו.
גן הוא קטע של מולקולת DNA הנושא מידע על מבנה החלבון שממנו נוצרים תאים ומבנים תאיים מסוימים. כלומר, זוהי יחידה של חומר תורשתי האחראי על היווצרות פונקציה או תכונה מסוימת שעוברת לדורות אחרים. לפיכך, פתולוגיות גנטיות הן הפרעות בריאותיות שהן תורשתיות באופיין.
אנופתלמיה, או היעדר גלגלי עיניים, היא מחלה תורשתית, שהסבירות שהיא עוברת לדור הבא נמוכה ביותר. העובדה היא שבגנטיקה קיים דבר כזה "אללים". אלו הן גרסאות שונות של אותו גן, אשר יכולות לעבור לצאצאים בהסתברות משתנה.
כרומוזומים הם מבנים הכוללים עשרות ומאות אלפי גנים, המייצגים מעין סכמה או הוראה לתפקוד הגוף. ילד אנושי מקבל 2 קבוצות של כרומוזומים מהוריו. קבוצה אחת מכילה 23 כרומוזומים. הקבוצה השנייה נחשבת דומה לקבוצה הראשונה, כלומר כרומוזומים המסומנים באותו מספר אחראים על היווצרות תאים ותפקודים של אותם מבנים. מסתבר שאנו מקבלים מהורינו לא גן אחד, אלא שני גנים הומולוגיים (בעלי אותם תפקודים).
כאשר אנו מקבלים סט כפול של כרומוזומים, יש לנו הזדמנות לקבל אחד משני הווריאנטים של אותו גן. ככלל, אחד מווריאנטים הגנים הוא חזק יותר, כלומר הוא מתבטא ללא קשר לנוכחותו בגנום (קבוצת הגנים בקבוצת כרומוזומים אחת) של האלל השני של גן זה. גן כזה והתכונה הנגרמת על ידו נקראים דומיננטיים. כאשר אנו מקבלים לפחות גן אחד כזה מהורים, אנו מקבלים במידה גבוהה תכונה זו, ולא את זו שיכולה להיגרם על ידי האלל השני.
גנים חלשים יותר נקראים רצסיביים. בשילוב עם אלל דומיננטי, הם כמעט ולא מראים את תכונותיהם. רק אלו שקיבלו 2 גנים רצסיביים מהוריהם בעלי סבירות גבוהה יותר לקבל תכונה רצסיבית.
אנופתלמיה, כמו מחלת וילסון, המאופיינת בהפרעה בחילוף החומרים של נחושת בגוף עם הפרעות בולטות של מערכת העצבים, הכבד ומערכת העיכול, עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר אדם מציג תכונות רצסיביות המתקבלות יחד עם הגנים המתאימים. תוצאה זו סבירה יותר אם ילד מקבל 2 וריאנטים רצסיביים זהים של גן אחד מהוריו.
אנשים שקיבלו שני אללים זהים של גן מסוים מהוריהם נקראים הומוזיגוטים. אם סט הכרומוזומים הכפול של אדם מכיל שני וריאנטים שונים של אותו גן, הוא או היא נקראים הטרוזיגוטים עבור אותו גן.
בבעיות גנטיות, גנים דומיננטיים מסומנים בדרך כלל באותיות גדולות, וגנים רצסיביים באותיות קטנות. לדוגמה, אם ילד מקבל גן רצסיבי נדיר (נסמן אותו "a") מהורה אחד, הגורם לאנופתלמיה (התפתחות חריגה של העין), ומהשני - אלל דומיננטי של גן זה (נסמן אותו "A"), ההסתברות לפתח אנופתלמיה תהיה נמוכה מאוד.
באורגניזם הומוזיגוטי שקיבל שני גנים רצסיביים מהוריו, הסתברות כזו תהיה 100%. אבל מהי ההסתברות שילד ייוולד עם אנופתלמיה אצל הורים שאחד מהם חולה במחלה זו או ששניהם מכילים גן רצסיבי בגנום שלהם?
אנו מקבלים קבוצה של שני גנים זהים מהורינו, אך השילוב שלהם יכול להיות שונה: AA, aa, Aa. במקרה הראשון, המחלה בהחלט לא מתפתחת, בשני - להיפך. בהטרוזיגוטים, כפי שגילו גנטיקאים, נצפית רק ירידה במספר גלגלי העיניים, בעוד שההסתברות לקבל בדיוק את קבוצת הגנים הזו היא 50%.
50% הילדים הנותרים יהיו הומוזיגוטים, כלומר עם קבוצה של 2 אללים זהים של גן אחד: AA או aa. מסתבר שההסתברות לאנופתלמיה היא 25%, כלומר המחלה מאובחנת בכל ילד רביעי במשפחה המדוברת.
ברור כי היעדר הגן הפתולוגי "a" אצל אחד ההורים מפחית את הסיכוי לפתח אנופתלמיה לאפס. זה מסביר את המספר הקטן של יילודים ללא גלגלי עיניים.
תסמינים אנופתלמיה
כבר הזכרנו שאנופתלמיה מולדת יכולה להיות אמיתית או דמיונית, בעוד שהתסמינים החיצוניים של המחלה זהים כמעט לחלוטין. עם הצורה האמיתית של המחלה, שסיבתה נחשבת לתורשה של גנים פתולוגיים, בדרך כלל נצפית היעדר שתי העיניים (אנופתלמיה דו-צדדית), מכיוון שאם אחד הגנים שהתקבלו נושא מידע על ההתפתחות התקינה של איבר הראייה, אז גלגלי העיניים של הילד יתפתחו, אך יהיו קטנים יותר בגודלם.
בנוסף לגלגלי העיניים, לילדים עם אנופתלמוס חסרות גם רקמות עיניים אחרות היוצרות את איבר הראייה שלנו, מעניקות לו את היכולת לנוע בתוך ארובת העין ולהתמקד בעצמים קרובים ורחוקים.
אנופתלמיה כוזבת מאופיינת בהיעדר גלגל העין בלבד, בעוד ששאר רכיבי העין קיימים אך נותרים לא מפותחים. שתי העיניים עשויות להיות מושפעות בהסתברות שווה. במקרה זה, יחד עם היעדר דו-צדדי של עיניים, ישנם ילדים שאצלם אנופתלמיה נצפית מימין (עין ימין חסרה) או שמאל (עין שמאל חסרה). במקרה זה, היעדר עין אחת מתפצה על ידי עלייה בחדות הראייה של השנייה.
עם אנופתלמיה דו-צדדית, הילד נשאר עיוור לכל החיים, מכיוון שהתותבת מסייעת לפתור רק את הצד האסתטי של הבעיה ולתקן את המשך התפתחות שלד הפנים.
מבחינה חיצונית, יילודים עם אנופתלמיה כמעט ואינם שונים מילדים ישנים, המתפתחים באופן תקין. יש להם חריצי עיניים על פניהם, אך עיוותים שונים בעפעפיים אפשריים (הראשונים, אם כי לא ספציפיים, של פתולוגיה התפתחותית). הפגם בצורת היעדר גלגלי עיניים הופך מורגש כאשר הילד פוקח את עיניו.
יחד עם זאת, כמעט בלתי אפשרי להבחין בסטייה גנטית באולטרסאונד, שניתן לבצע יותר מפעם אחת במהלך ההריון. עבור הורים, לידת תינוק ללא עיניים הופכת להפתעה עצובה, בעוד שהילד עצמו אפילו לא חושד בפגם שלו במשך זמן רב, כי ברחם הוא לא היה זקוק לראייה.
[ 12 ]
סיבוכים ותוצאות
היעדר עין אחת או שתיהן הוא טרגדיה המותירה את חותמה על התפתחותו הנוספת של הילד. מנקודת מבט רפואית, הסיבוך היחיד של פתולוגיה שהתעוררה בתקופות המוקדמות של חייו של ילד עשוי להיות הפרה של היווצרות שלד הפנים, מה שהופך את מראהו של אדם לדוחה עוד יותר ועלול להשפיע על תפקוד האיברים הסמוכים.
למעשה, הבעיה רחבה הרבה יותר. למרות שהחברה המודרנית שינתה באופן ניכר את גישתה כלפי אנשים עם מוגבלויות התפתחותיות והפסיקה לדחות אותם, רבים עדיין שומרים על גוון מסוים של עוינות כלפיהם. זה לא יכול שלא להשפיע על המצב הנפשי והרגשי של המטופל, וגורם לירידה בהערכה העצמית, שליליות בתגובה לביטויי רחמים, בידוד וכו'.
נכון, ניתן לתקן את מראהו של אדם הסובל מאנופתלמוס באמצעות ניתוח. דבר נוסף הוא שהניתוח לא ישיב לילד את ראייתו, ובהיעדר שתי העיניים, הפעילות הקוגניטיבית, ולכן ההתפתחות הפסיכופיזית הכללית, יפגרו באופן ניכר מהנורמה.
ילדים עם אנופתלמיה נאלצים ללמוד במוסדות חינוך מיוחדים כדי להשיג לפחות הבנה בסיסית של העולם סביבם, ללמוד לקרוא ולכתוב בשיטות מיוחדות ולרכוש מיומנויות מסוימות של טיפול עצמי. עם זאת, הם נשארים לקויי ראייה לכל החיים עם מבחר מוגבל של פעילויות מקצועיות.
[ 13 ]
אבחון אנופתלמיה
מה שאבחון אולטרסאונד לא יכול לעשות בתקופה שלפני הלידה, עיני הרופאים יכולות לעשות לאחר לידת הילד, כאשר הפגם נראה לעין מהצד. היעדר גלגלי עיניים קשה להסתרה אפילו עם עפעפיים סגורים, שלא לדבר על העובדה שלאחר הלידה הילד נבדק על ידי רופאים ובודקים את תגובת העין לאור.
נכון, התמונה הקלינית המתקבלת במהלך בדיקה חיצונית אינה מספקת מידע מספיק על הגורמים וצורות האנופתלמיה, ובדיקות סטנדרטיות אינן מסייעות להתקדם בהקשר זה. אבחון אינסטרומנטלי מגיע לעזרה, כלומר בדיקת רנטגן או טומוגרפיה ממוחשבת של הגולגולת.
באנופתלמיה אמיתית, בנוסף לגלגלי העיניים, רקמות אחרות של איבר הראייה (עצב הראייה, כיאזמה, גוף גניקולטי לרוחב), שנקבעו היסטולוגית, ואפילו הפתח האופטי בעצמות הגולגולת נעדרים, דבר המצביע על היעדר מוחלט של יסוד העין. תוספת העיניים אצל יילודים כאלה נשמרת, אך יש לה גודל מצומצם, ארובת העין וחלל הלחמית קטנים.
העפעפיים בדרך כלל קטנים, לעיתים קרובות מעוותים, וניתן לראותם אפילו בעין בלתי מזוינת. גודלם הקטן של הסדק הפלפלברלי והלחמית נקבע גם הוא ויזואלית.
לרוב, פתולוגיה כזו משולבת עם חוסר פיתוח כללי של החלקים הקדמיים של המוח והפרעות בהיווצרות החלקים החזותיים של מערכת העצבים. ילדים כאלה מקבלים מחקרים נוספים כדי לקבוע את עומק הפגם.
אנופתלמיה שקרית מאופיינת בנוכחות חור ועין ראשונית בעומק ארובת העין בצורת חותם קטן, המזוהה באמצעות אקווגרפיה. זה מאשר שוב את העובדה שאיבר הראייה נוצר, אך הפסיק להתפתח בשלב כלשהו של חייו התוך-רחמיים של הילד.
לבדיקות רנטגן והיסטולוגיה תפקיד מרכזי באבחון המבדל, ועוזרים להבין את מנגנון התפתחות המחלה ולקבוע את צורתה. במקביל, יש להבדיל את המחלה גם ממיקרופתלמיה, כלומר תת-התפתחות של העין, אנופתלמיה (התבססות עמוקה של העין) וכמה פגמים התפתחותיים אחרים של איבר הראייה.
למי לפנות?
יַחַס אנופתלמיה
כאשר ילד נולד ללא עין אחת או שתיהן, ההורים שואלים את עצמם באופן טבעי: מה לעשות הלאה? מראהו של הילד וסיבוכים אפשריים שניתן להימנע מהם יכולים להפוך למכשול בחייו העתידיים, להשפיע על מערכות יחסים עם אנשים אחרים ולסבך את כניסתו לחברה.
על מנת להפחית איכשהו את ההשלכות השליליות של אנופתלמיה, משתמשים בתותבות עיניים בשילוב עם שימוש בחומרי חיטוי שאינם באים במגע עם חומר התותבת בגיל צעיר. העובדה היא שהשלד והעצמות של גולגולת הילד ממשיכים לגדול גם לאחר לידתו, לכן, ככל שהתותבת מותקנת מוקדם יותר, כך פחות סביר שהיא תגרום לעיוותים.
אבל צמיחת עצמות הגולגולת היא גם הסיבה לניתוחים חוזרים ונשנים, שבמהלכם מוחלפת התותבת הקיימת באחרת, מעט גדולה יותר. כל ניתוח, כולל תותבות, מהווה טראומה לגוף הילד, ולכן ניתוחים מרובים נחשבים לא רצויים.
הישג חשוב של הרפואה המודרנית הוא האפשרות של טיפול בהזרקה, המחליף תותבות בילדות. בזמן שהילד קטן ועצמותיו גדלות, משתמשים בשיטה לא כירורגית - החדרת חומצה היאלורונית לרקמת ארובת העין, המונעת התפתחות חריגה של רקמת ארובת העין, מונעת התפתחות אסימטריה בפנים באנופתלמיה חד-צדדית.
טיפול בטוח שכזה אפשרי כבר מימי חייו הראשונים של הילד. ההליך מתבצע במרפאת חוץ תחת הרדמה מקומית, מבלי לגרום לתינוק אי נוחות מיוחדת. התותבת מותקנת מאוחר יותר, כאשר תקופת צמיחת שלד הפנים מסתיימת.
אם אי אפשר לבצע תותבות בגיל מעל 7 שנים, מבוצע ניתוח להגדלת חריץ העין (קנתוטומיה חיצונית), ולאחר מכן ניתן להשתמש בתותבת או בשתל. למרבה הצער, בשל הסיכון הקיים לעיוות עפעפיים לאחר הניתוח, התערבות כירורגית כזו עצמה יכולה להפוך לסיבה לחוסר האפשרות של תותבות בעתיד.
מְנִיעָה
אנופתלמיה אמיתית נחשבת למחלה גנטית, שסיבותיה נותרות בגדר תעלומה (קשה לומר מדוע מופיע גן פתולוגי ולחזות את העברתו לצאצאים). כמעט בלתי אפשרי למנוע מחלה כזו, אלא אם כן בוחרים בקפידה בן/בת זוג מיני, תוך לימוד ההיסטוריה המלאה של המועמדים. אך יש לעשות זאת בשלב תכנון ההריון. אלו שכבר סבלו ממקרים של אנופתלמיה או מיקרופתלמיה במשפחתם, המתפתחת אם ילד עבר גן רצסיבי אחד, נמצאים בסיכון.
אבל ניתן להימנע מהתפתחות של צורה דמיונית של פתולוגיה עוד לפני לידת הילד. מניעה כוללת מניעת מחלות זיהומיות (במיוחד בשלבים המוקדמים של ההריון), בדיקות אולטרסאונד סדירות, המאפשרות לזהות גדילים ברחם, והימנעות מהשפעת חומרים רעילים ורעילים על גוף האישה ההרה.
אנופתלמיה נרכשת היא לרוב תוצאה של חוסר זהירות או יחס רשלני של אדם כלפי בריאותו. על ידי הימנעות מפגיעות עיניים ופנייה מיידית לרופא עיניים בנוגע למחלות של איבר הראייה, ניתן לשמר את מה שניתן לנו בלידה לכל החיים, וליהנות מההזדמנות לתפוס ויזואלית את העולם כפי שהוא באמת.
תַחֲזִית
אנופתלמיה היא מצב בו יש אובדן ראייה שאינו ניתן לתיקון. תותבת יכולה ליצור מראה של עין רגילה, ולתת לילד מראה מוכר, אך לא ניתן לשחזר את הראייה.
הפרוגנוזה להתפתחות ילד עם אנופתלמיה מולדת תלויה בצורת הפתולוגיה (דו-צדדית או חד-צדדית), כמו גם בסיוע שיספקו מבוגרים (הורים, מטפלים, מורים) לילד. באשר לחיים באופן כללי, הכל תלוי במחלות נלוות ובפגמים התפתחותיים, מכיוון שפתולוגיה זו היא לעתים קרובות רק אחד התסמינים של בעיות בריאותיות מורכבות.