אבחון של גליקוגנזות

סוג גליקוגנוזה I

השיטות העיקריות לאישור האבחנה הן ביוכימיות (קביעת הפעילות של גלוקוז האנזים 6-פוספטאז בביופסיה של הכבד) וגנטיקה מולקולארית (זיהוי של מוטציות בגנים G6PC ו- G6PT). גליקוגנוזה מסוג 1a שכיחה יותר, ולכן האבחנה מתחילה בהדרה של צורה זו של המחלה, אבל אם נויטרופניה נצפתה בחולים, הגן G6PT נבדק לראשונה .

בניתוח דם כללי לחשוף טרומבוציטופניה, אנמיה normocytic, נויטרופניה (lb סוג מחל אגירת גליקוגן), בניתוח ביוכימיים של דם: חמצת מטבולית, גלוקוז ירד, ריכוז חומצת חלב גדל (5-10 מ"מ) וחומצת שתן, שומנים מוגברים (בעיקר טריגליצרידים, כולסטרול , פוספוליפידים, ליפופרוטאינים בעלי צפיפות נמוכה מאוד, ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה [LDL]), phosphatase אלקליין גבוה, 8-glutamyltransferase. בניתוח הכללי של שתן - proteuria. ביופסיה של הכבד: הפחתת-phosphatase גלוקוז-6, הגדלת כמות הגליקוגן (3 פעמים ויותר). אולטראסאונד של חלל הבטן: גידול בגודל הכבד, הכליות, הטחול. מחקר מורפולוגיים לחשוף hepatocytes הכבד מוגברים בתצהיר של גליקוגן ושומנים, במחקר מורפולוגי של כליות - פקעיות מגזרי מוקד סיסטיק interstitium-רשמי.

סוג גליקוגנוב III

האבחנה היא אושרה על ידי קביעת פעילות האנזים ב leukocytes, אריתרוציטים או fibroblasts או על ידי שיטות ניתוח DNA. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי במשפחות בעלות תורשה כבדה.

ביופסיה בכבד, שרירים: ירידה בפעילות של עמילו-1,6-גלוקוזידאז, עלייה בתכולת הגליקוגן (פי 4 ויותר).

ניתוח ביוכימיים של דם: גדל חומצת שתן בדם, פעילות CPK מוגברת, aminotransferase אלאנין, aminotransferase aspartate, להקטין את ריכוז הגלוקוז, ריכוז גדל והולך של כולסטרול, טריגליצרידים.

גליקוגנוזה מסוג IV

השיטות העיקריות לאישוש האבחנה של גליקוגנוזה IV הן גנטיות מולקולריות. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי במשפחות בעלות תורשה כבדה.

בביופסיה של הכבד - הצטברות של גליקוגן של מבנה שונה.

בדיקת דם ביוכימית: פעילות מוגברת של phosphatase אלקליין, alinine aminotransferase, aminotransferase aspartate.

גליקוגנוזה מסוג VI

השיטות העיקריות לאישור האבחנה הן גנטיות מולקולריות: זיהוי מוטציות בגן PYGL. אבחון טרום לידתי במשפחות עם עומס התורשה הוא אפשרי, אבל מפוקפק מבחינה אתית בקשר עם קורס שפיר.

גליקוגנוזה מסוג IX

אבחנה מדויקת של מחלה זו מתבצעת בשיטות גנטיות מולקולריות. אבחון טרום לידתי הוא אפשרי, אבל בקשר עם הקורס שפיר של המחלה הוא מפוקפק מבחינה אתית.

גליקוגנוזה מסוג 0

חולים עם גליקוזנוזה מסוג 0 יכולים להיות נצפים במשך זמן רב על ידי אנדוקרינולוגים, במיוחד כאשר יש להם glucosuria ו ketonuria. האבחנה מאושרת עם ביופסיה בכבד - ירידה בתכולת הגליקוגן וחוסר באנזים סינתזה של גליקוגן. ניתן לבצע אבחון דנ"א.

סוג גליקוגנוזה II

השיטה העיקרית המאשרת את האבחון היא לקבוע את הפעילות של a-glycosidase בתרבית של fibroblasts העור או ביופסיה שריר. ניתן גם לבצע אבחון דנ"א.

בביופסיה של מוח העצם - "תאי קצף"; בתצהיר של גליקוגן בשרירים ובפטוציטים.

ניתן לבצע אבחון טרום לידתי במשפחות בעלות תורשה כבדה.

גליקוגנוזה מסוג V

כדי לאשר את האבחון, לקבוע את אמוניום, לקטט ו CKK על רקע הבדיקה האיסכמית. במחקר של ביופסיה בשריר, הצטברות subcocolemal של גליקוגן מזוהים. השיטה העיקרית המאשרת את האבחון היא זיהוי של מוטציות בגן של myophosphorylase. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי במשפחות בעלות תורשה כבדה.

גליקוגנוזה מסוג VII

ביופסיה שרירית מגלה אשכולות תת-לאמאלים של גליקוגן תקין במבנהו. השיטה העיקרית המאשרת את האבחנה היא אבחון DNA.

השיטה שיטת

סוג גליקוגנוזה III

אלקטרומגיאוגרפיה חושפת סימנים של נזק ראשוני לשרירים. עם אקוקרדיוגרפיה, יש סימנים של קרדיומיופתיה.

גליקוגנוזה מסוג IV

אולטראסאונד של חלל הבטן מגלה עלייה בגודל הכבד.

אבחון דיפרנציאלי

סוג גליקוגנוזה I

אבחנה מבדלת כוללת צורות אחרות של glycogenosis הכבד: סוגים III, IV, VI ומחלות מטבוליות תורשתיות אחרות hepatomegaly מלווה: מחסור אל-טרפסין, פגמים-חמצון בטא של חומצות שומן; מוטציות של הגנום המיטוכונדריאלי (ביטוי בצורת כשל בכבד).

סוג גליקוגנוזה III

אבחנה מבדלת צריכה להתבצע עם glycogenosis אחרים, בעיקר עם 1a סוג, V, VI, ומחלות מטבוליות תורשתיות המאופיינת hypotonia, חמצת לקטית hepatomegaly (פגמים-חמצון בטא של חומצות שומן, מחלת המיטוכונדריה).

גליקוגנוזה מסוג IV

אבחון דיפרנציאלי: הפטיטיס של אטיולוגיה שונה, גליקוגנוזה מסוג 1 א, III, VI. מחלות מטבוליות תורשתיות אחרות, אשר מאופיינים שחמת: מחסור A1-טרפסין, מוטציה הגנום המיטוכונדריאלי המתחוללת בשני אי ספיקת כבד, tyrosinemia, 1a סוג.

סוג גליקוגנוזה II

אבחון דיפרנציאלי של מחלת פומפה צריך להתבצע עם ניוון שרירים, פולימיוסיטיס, ניוון שרירים בעמוד השדרה, תסמונות סקאפופרונאליות ומחלת דנונה.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]