אבחון של מחלת גרנולומטית כרונית

אבחון

אבחון של מחלה גרנולומטית כרונית מבוססת על הערכה של הפעילות הפונקציונלית של phagocytes. נעשה שימוש בבדיקות הבאות:

1. Nitrosine tetrazolium הפחתת הבדיקה (NST הבדיקה). בדרך כלל, כאשר צהוב titrazolium חנקן (ICT) נספג על ידי phagocytes, הפעילות המטבולית שלהם מגדילה, בעוד NST oxidizes, ואת המוצרים של תגובה זו הם צבוע כחול. אם מטבוליזם של phagocytes מופרע, עוצמת מכתים כחול פוחת.
2. Chemiluminescence של נויטרופילים. החמצון של המצע מלווה פליטת אור אולטרה סגול או פלואורסצנטי, עוצמת הקרינה ניתן לשפוט על הפעילות הפונקציונלית של phagocytes.
3. הערכה של פעילות phagocytic: היכולת של phagocytes להרוס חיידקים חיוביים catalase במבחנה.
4. בדיקה גנטית של חולים ובני משפחותיהם בזיהוי של חריגות בפעילות תפקודית של phagocytes.

הגדרת סוגים ותת סוגים של מחלת גרנולומטוס כרונית

כדי לקבוע את סוגי ותת סוגים של מחלת גרנולומטית כרונית, ככלל, immuno-bloting באמצעות נוגדנים לכל 4 מרכיבים של NADP oxidase משמש. אם אחד המרכיבים cytosolic (P47 ^phax או P67 ^phax ) הוא נעדר את הכתם, מה שמעיד על מוטציה בגן רלוונטי, ואילו בהעדר אחד המרכיבים הממברנה (gr91 ^phax או P22 ^phax ) אחרים גם נקבע, כפי תת-יחידות מייצבות זו את זו להבשלה מלאה ולביטוי. מספר חוקרים השתמשו cytoplometry באמצעות נוגדנים נוגדנים p558 cytochrome לקבוע gp91 ^phax / p22 ^pax על פני השטח של נויטרופילים. בסופו של דבר, האבחון הוא אישר על ידי זיהוי של מוטציה של הגן המתאים.

אבחון טרום לידתי של מחלה גרנולומטית כרונית

לפני ניתן היה להשתמש בטכניקות גנטיות מולקולריות, אבחון טרום לידתי של מחלות כרוניות granulomatous בוצע על ידי קביעת פעילות אנזים מונואמין NADPH של נויטרופילים דם של העובר, דגימת דם טבורים בוצעה על ידי פטוסקופיה ב הריון 16-18 שבועות. כעת בשלבי תאי ניתוח דנ"א של השליה הנוזלת או כוריוני השפיר לחפש גני פגמים ספציפיים ידי-סופג דרום, תגובת השרשרת של פולימראז ושברי הגבלת פולימורפיזם אורך מחקר, שהיא שיטה אמינה יותר ומאפשר אבחון בשלבים מוקדמים של הריון.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]