חילופי השוואת הגנוטיפ של אנשים שונים יאפשרו לרופאים לטפל במחלות נדירות

נער בן השש נח סובל ממחלה שאינה מוכרת לרפואה, כאשר מצב הילד מחמיר מיום ליום. השנה, מומחים ניטור הילד החליט לשלוח מידע גנטי של חולה קטן לכל המוסדות הרפואיים של העולם בתקווה לזהות את המחלה. הרופאים רוצים למצוא אדם אחר הסובל ממחלה דומה, אשר יסייע לזהות את המחלה לרפא את הילד. אם אין מקרה דומה בעולם כולו, לא תהיה שום תקווה של תרופה לנח.

המקרה עם הילד הוא אחד מני רבים שבהם יש צורך לחפש ולהשוות גנוטיפים אנושיים לצורך אבחון וטיפול יעיל. כדי לבצע את העבודה, נדרשת מערכת אמינה שתאפשר לכם למצוא במהירות ולהשוות מידע גנטי. קבוצה של מתכנתים מטורונטו כבר החלה לבדוק את המערכת עבור חילופי נתונים על הגנוטיפ בין רופאים ממדינות שונות. מפתחים יש בשם כזה מערכת MatchMaker Exchange המטרה העיקרית שלה, עד כה, היא ליצור קשר בין רופאים ממדינות שונות, אשר חוקרים מוטציות גנטיות נדיר.

לא רק מתכנתים, אלא גם גנטיקה, מומחים מומחים, כמו גם עובדים של ה- IT במגזר עובדים על הפרויקט.

דייוויד האוסלר, מומחה בביואינפורמטיקה, הוא אחד ממפתחי המערכת החדשה, אמר, עד כה, מומחים הצליחו לפענח את ה- DNA של כמאתיים אלף איש, וזה לא מפסיק את פעולת הפענוח.

כיום, יש כבר פרויקטים ליצירת מסד נתונים יחיד לאחסון של DNA כבר מפוענח, אבל אין מערכת להחלפת נתונים כאלה.

ההתפתחות הנוספת של הרפואה תלויה במידה רבה בחילוף מהיר של נתונים הקשורים לגנוטיפים, כמו גם ביכולת להשוות חלקים מסוימים בדנ"א של אנשים שונים.

דוד האולר הוא המייסד ואחד המנהלים הטכניים של הברית הגלובלית לגנומיקה ובריאות, שנוסדה בשנת 2013, שהמומחים שלה עוסקים ביצירת מערכות שונות, וגם מפתחים עבורם ממשקים. לדברי מומחים, הבעיה העיקרית בהכנסת מערכת חילופי מידע גנטי בין הרופאים הוא הבסיס המחוקק של כמה מדינות. העובדה היא כי הגנוטיפ של האדם הוא מידע אישי, ועל פי החוק של מספר מדינות, נתונים אלה אסור לשים באינטרנט.

לדברי היזמים, פתרון בעיה זו תסייע ליצור רשת שבה הנתונים יהיו מבוזרים ויש להם רמות שונות של גישה.

היתרונות של המערכת עבור חילופי נתונים על גנוטיפים מאוד יעלו את הסיכונים, שכן המומחים יוכלו לפענח את ה- DNA של חולים עם מחלות מורכבות או נדירות, ולהשוות אותו עם נתוני חולים אחרים עם אותה המחלה, אשר תאפשר לרופאים לקבוע את אסטרטגיית הטיפול היעילה פרט.

יש לציין כי פרויקטים דומים, אך בקנה מידה קטן יותר, כבר יושמו, למשל, קבוצה של גנטיקאים בקנדה מזה שלוש שנים זיהתה DNA עם יותר מחמישים מחלות שהרופאים לא יכלו לזהות על ידי הסימפטומים. על פי תחזיות, אם המערכת העולמית עבור חילופי נתונים על גנוטיפים של אנשים להתחיל, אז אנחנו יכולים לצפות עלייה מרובים במקרים מוצלחים של זיהוי של המחלה, אשר בתורו יאפשר לרופאים לטפל במחלות מורכבות ונדירות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]