שיתוף והשוואה של גנוטיפ של אנשים שונים יאפשרו לרופאים לטפל במחלות נדירות

נואה בן השש סובל ממחלה שאינה מוכרת לרפואה, ומצבו של הילד מחמיר מיום ליום. השנה, מומחים שעוקבים אחר הילד החליטו לשלוח את המידע הגנטי של המטופל הקטן לכל המוסדות הרפואיים בעולם בתקווה לזהות את המחלה. הרופאים רוצים למצוא אדם אחר הסובל ממחלה דומה, מה שיסייע בזיהוי המחלה וריפוי הילד. אם לא יהיה מקרה דומה בשום מקום בעולם, אזי לנח לא תהיה תקווה להירפא.

המקרה של הילד הוא אחד מני רבים שבהם יש צורך לחפש ולהשוות גנוטיפים אנושיים לצורך אבחון וטיפול יעיל. כדי לבצע עבודה זו, נדרשת מערכת אמינה שתאפשר חיפוש והשוואה מהירים של מידע גנטי. קבוצת מתכנתים מטורונטו כבר החלה בבדיקת מערכת לחילופי נתוני גנוטיפ בין רופאים ממדינות שונות. המפתחים קראו למערכת זו MatchMaker Exchange ומטרתה העיקרית, נכון להיום, היא ליצור קשרים בין רופאים ממדינות שונות החוקרים מוטציות גנטיות נדירות.

הפרויקט כולל לא רק מתכנתים, אלא גם גנטיקאים, מומחים מעשיים ועובדי מגזר ה-IT.

דיוויד האוסלר, מומחה לביואינפורמטיקה, הוא אחד ממפתחי המערכת החדשה. לדבריו, עד היום הצליחו מומחים לפענח את הדנ"א של כמאתיים אלף איש, והעבודה על הפענוח לא נעצרת שם.

כיום, כבר קיימים פרויקטים ליצירת מסד נתונים יחיד לאחסון DNA שכבר מפוענח, אך אין מערכות להחלפת נתונים כאלה.

התפתחותה הנוספת של הרפואה תלויה במידה רבה בחילופי נתונים מהירים הקשורים לגנוטיפים, כמו גם ביכולת להשוות בין מקטעי DNA מסוימים מאנשים שונים.

דיוויד האוסלר הוא המייסד ואחד המנהלים הטכניים של "הברית הגלובלית לגנומיקה ובריאות", חברה שנוסדה בשנת 2013, שמומחיה עובדים על יצירת מערכות שונות ומפתחים ממשקים עבורן. לדברי מומחים, הבעיה העיקרית ביישום מערכת לחילופי מידע גנטי בין רופאים היא המסגרת החקיקתית של חלק מהמדינות. העובדה היא שגנוטיפ של אדם הוא מידע אישי, ועל פי חוקי מספר מדינות, אסור לפרסם נתונים כאלה באינטרנט.

לדברי המפתחים, הפתרון לבעיה זו יהיה יצירת רשת שבה הנתונים יהיו מבוזרים ויהיו להם רמות גישה שונות.

היתרונות של יישום מערכת לחילופי נתוני גנוטיפ עולים בהרבה על הסיכונים האפשריים, שכן מומחים יוכלו להשיג פענוח DNA של חולים עם מחלות מורכבות או נדירות, וכן להשוות אותו לנתונים של חולים אחרים עם מחלה דומה, מה שיאפשר לרופאים לקבוע טקטיקות טיפול יעילות ואישיות.

ראוי לציין כי פרויקטים דומים, אך בקנה מידה קטן יותר, כבר יושמו קודם לכן, לדוגמה, קבוצת גנטיקאים בקנדה זיהתה יותר מחמישים מחלות בשלוש שנים באמצעות ניתוח DNA, שרופאים לא הצליחו לזהות לפי תסמינים. על פי תחזיות, אם תושק המערכת הגלובלית לחילופי נתונים על גנוטיפים אנושיים, אזי ניתן לצפות לעלייה כפולה במקרים מוצלחים של זיהוי מחלות, אשר בתורם יאפשרו לרופאים לטפל במחלות מורכבות ונדירות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]