אבחון תסמונת צ'דיאק-היגאשי

אבחון תסמונת Chediak-היגאשי נעשית על ידי מזהה דם היקפי למרוח גרגרי ענק מאפיין ב נויטרופילים, אאוזינופילים ותאי גרגיר אחרים. במחקר של למרוח מח עצמות אבות מספר לויקוציטים מצאו תכלילים ענקים peroksidazopozitivny ומכילים אנזימים ליזוזומלית, אשר טוען כי lysosomes הענק זה או במקרה של מלנוציטים - melanosomes הענק.

סימנים נוספים של תפקוד לקוי של לויקוציטים (ירידה בפעילות תאי NK) נחשפים גם הם.

רדיוגרפיה של חלל הפה חושף את הרס רקמת העצם, וברוב המקרים, אובדן שיניים.

טומוגרפיית מחשב ודימות תהודה מגנטית מדגימים ניוון מפוזר של המוח וחוט השדרה.

כאשר בדיקה היסטולוגית של דגימות העור, מלנין macroglobules מזוהים, ואת המחקר של רקמות חניכיים מגלה פלישה חיידקים מסיבית של אפיתל ורקמת חיבור.

אבחון טרום לידתי

ניתן לבצע אבחון טרום לידתי באמצעות להקות מחקרים עובריות (melanosomes הענק נמצאים) עבור מיקרוסקופ אור האלקטרונים ו לויקוציטים דם עובריים (זיהוי של כדורים ענקים ותאי polymorphonuclear). מחקרים רטרוספקטיביים הראו כי בתרבויות של תאי נוזל מי השפיר, כמו גם בתאים של וילי כוריוני, הליזוזומים הם גם הגדילו.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],