אבחון תסמונת ויסקוט-אולדריץ '

מאחר ותסמונת ויסקוט-אולדריץ מאופיינת במגוון רחב של ביטויים קליניים, יש לשקול את האבחנה הזו אצל כל הבנים עם דימום טרומבוציטופניה מולד או מדמם. זיהומים והפרעות אימונולוגיות עשויים להיעדר או להיפך. חלק מהחולים עלולים לפתח מחלות אוטואימוניות.

על פי קונסנסוס אבחון אמץ ESID (חיסוני איגוד האירופי) קריטריון אבסולוטי לאבחן תסמונת Wiskott אולדריץ חושפת ריכוז חלבון WASP ההפחתה משמעותי תאי דם ו / או זיהוי המוטציה גנטית.

לנשאים של תסמונת ויסקוט-אולדריץ אין תסמינים של המחלה. מספר וגודל של טסיות דם, כמו גם מספר לימפוציטים הם בתוך גבולות רגילים. ב נשאים הנשי של הגן WASP מוטציה, אי - אקראי אקטיבציה של X כרומוזום בכל הקווים hematopoietic, כולל תאי גזע (CD34 +), הוא ציין. תכונה זו נמצאת בשימוש נרחב באבחון של המחלה.

מוטציה של הגן WASP יכול להיות מזוהה גם נושאות מוטציה WAS. באופן דומה, אבחון טרום לידתי יכול להתבצע על ידי ניתוח דנ"א לאחר נטילת ביופסיה ווריוס כוריוני או מתרבות amniocyte,

אבחנה דיפרנציאלית צריכה להתבצע באמצעות טרפוזטרומופטיטופ אידיופתי, שיכול להיות גם מחלה עצמאית וגם ללוות את מהלך התנאים החיסוניים האחרים (למשל, תסמונת היפר-איגמה). בנוסף, יש להימנע ממחלות X נוספות הקשורות בטרומבוציטופניה, לדוגמה, עם טרומבוציטופניה X עם thalassemia. חסימה pseudo אידיופתית מעי כרונית היא גם מצב מקושר X והוא מלווה לעיתים קרובות thrombocytopopenia. דיסקרטוזיס מולדתי X מאופיין בהפרעות פיגמנטריות, לוקופלאקיה, תדירות מוגברת של גידולים, אטרזיה של בלוטות דרכי, אנמיה וטרומבוציטופיה. ההנחה היא כי מחלה זו היא תוצאה של המוטציה של הגן dyskerin.

כמה מקרים של תסמונת ויסקוט-אולדריץ 'בנשים תוארו. נמצא כי בנות עם סימפטומים WAS היו הטרוזיגוטיים עבור מוטציה בגן WASP. המחברים הציעו שהביטויים של תסמונת ויסקוט-אולדריץ אצל בנות נובעים מצירוף מקרים של שני אירועים: מוטציה בגן ה- WAS והפרת אי-פעילות של כרומוזום X.

Devriendt תיאר את המוטציה של WASP, וכתוצאה מכך הוא נויטרופניה מולדת חמורה. במקרה זה, לא היתה עדות של טסיות או פגמים אחרים האופייניים WAS הקלאסי.

[1], [2], [3], [4], [5],