המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
מחלת גושה: תסמינים
סקירה אחרונה: 23.04.2024
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
צורה כרונית במבוגרים (סוג 1)
זהו הסוג הנפוץ ביותר של המחלה. ברוב המקרים, המחלה מזוהה לפני גיל 30 ויש לו התחלה הדרגתית. הקורס הוא כרוני. האבחון יכול להיות הראשון שהוקם בזקנה.
הסימפטומים של מחל סוג 1 גושה מגוונים לידי ביטוי hepatosplenomegaly בלתי מוסבר (במיוחד אצל ילדים), לשברים בעצמות ספונטניים או כאבי עצמות וחומים. יש גם diathesis hemorrhagic ואנמיה ספציפית.
הסימפטומים של GOSCH כוללים גם פיגמנטציה, אשר יכול להיות מפוזר או מוקד; בעוד העור יש בצבע חום חלוד. הגפיים התחתונות יכול להיות סימטרי עופרת אפור פיגמנטציה בשל התצהיר של מלנין. הלחמית חושפת pingveculae צהוב.
הטחול הוא עצום, הכבד הוא מוגדל למדי, חלקה צפופה. בלוטות הלימפה השטח הם בדרך כלל לא מושפע.
מעורבות הכבד מלווה לעתים קרובות על ידי פיברוזיס פגום דגימות כבד תפקודית. הפעילות של phosphatase אלקליין הוא גדל לעתים קרובות, לפעמים הפעילות של transaminases עולה. שחמת ו מיימת עלול להתפתח. יתר לחץ דם בפורטל מסובך לעתים קרובות על ידי דימום מ ורידים הוורידים מורחבים varicose.
רדיוגרפיה של עצמות. עצמות צינורי ארוך, במיוחד בחלקים הדיסטליים של עצם הירך, מתרחבים במידה כזו כי הצטננות בדרך כלל באזור supracondylar נעלמת. התמונה בו זמנית מזכירה את חרוט ארלנמאייר.
במח העצם ניתן לראות תאי גושה בעלי ערך אבחוני.
ביופסיה כבד שאיפה צריך להתבצע עם תוצאות שליליות של לנקב סטרלי. התבוסה של הכבד הוא מפוזר.
שינויים בדם הפריפריאלי. עם נגע מפוזר של מוח העצם, דפוס leuco-erythroblastic הוא ציין. לעומת זאת, לויקופניה וטרומבוציטופיה עם עלייה בזמן הדימום עשויים להיות מלווה רק באנמיה microochtic היפוכרומית מתונה.
האבחנה מבוססת על קביעת פעילות ביתא-גלוקוזרברוסידאז בתערובת של תאים מונונו-גרעיניים המתקבלים מדם ורידי.
שינויים בפרמטרים ביוכימיים. פעילות של phosphatase אלקליין הוא גדל לעתים קרובות. לפעמים הפעילות של טרנסמינזות עולה. רמת הכולסטרול בסרום היא נורמלית.
צורה חריפה בתינוקות (סוג 2)
הצורה החריפה של מחלת גושה מתבטאת בששת החודשים הראשונים לחיים. ילדים בדרך כלל מתים לפני שהם בני שנתיים. בלידה הילד נראה בריא. ואז לפתח נזק מוחי, cachexia פרוגרסיבי פגום התפתחות מנטלית. הגדלים של הכבד וגידול הטחול, בלוטות הלימפה השטחית יכולה גם להיות מורגשת.
בנתיחה שלאחר המוות, תאי הגושה מזוהים במערכת הרדיקלית. עם זאת, הם לא נמצאים במוח, ואת הפתוגנזה של הנגע שלה נשאר ברור.
[