מחלת וילסון-קונובלוב: אבחון

טבעת Kaiser-Fleischer מזוהה בקלות במהלך בדיקה רגילה (70%) או על ידי מנורת סדק (97%). הספציפיות של תכונה זו עבור ניוון hepatolenticular הוא יותר מ 99%.

הבדיקה המעבדה המדויקת ביותר (בהיעדר נזק כבד לכבד, אשר יכול גם להוביל הצטברות של נחושת) היא מדידה של התוכן נחושת בביופסיה של הכבד. בחולים לא מטופלים, פרמטר זה צריך להיות מעל 200 מיקרוגרם לכל 1 גרם של משקל יבש. בדרך כלל, נתון זה אינו עולה על 50 מיקרוגרם לכל 1 גרם של משקל יבש.

מדידת ההפרשה היומית של נחושת בשתן היא בדיקה פשוטה שבדרך כלל מבדילה אנשים לא מושפעים מחולים עם ניוון hepatolenticular. בדרך כלל, הפרשת יומית של נחושת הוא 20-45 מיקרוגרם. ב ניוון hepatolenticular, הפרשת יומית תמיד עולה על 80 מיקרוגרם. אינדיקטור ההפרשה היומית של נחושת, מעל 125 מיקרוגרם הוא סימן אבחוני מוחלט של המחלה. אם מדד זה הוא בטווח שבין 45 ל 125 מק"ג, אז המטופל יכול להיות או הטרוזיגי או הומוזיגנטי עבור הגן ניוון hepatolenticular. מדידת הפרשת הנחושת תוך יומיים יכולה לשפר את דיוק המבחן.

קביעת רמת ceruloplasmin בסרום משמש לרוב לאבחון ניוון hepatolenticular. עם זאת, ב 10% מהמקרים רמת ceruloplasmin נשאר נורמלי (> 20 מ"ג / ד"ל). אבל גם בחולים עם רמה נמוכה של ceruplasmine (<20 mg / dL), זה יכול להגדיל על אורך מסוים של המחלה עקב מחלת כבד, הריון, או אסטרוגן הממשל. רמות נמוכות של ceruloplasmin ואולי מחלות אחרות, כגון תנאים מעורבים אובדן חלבון, מחסור בנחושת, מחלת מנקס, הפטיטיס מוחלט של תפקודי, כמו גם אצל אנשים הטרוזיגוטיים עבור ניוון hepatolenticular.

לכן, אם סימפטומים נוירולוגיים ומנטליים מאפשרים לחשוד בחולה של ניוון hepatolenticular, זה צריך להיבדק עם מנורת סדק. אם כך, את הטבעות קייזר- Fleischer מזוהים, אז האבחנה היא בלתי מעורערת כמעט. קביעת רמת ceruloplasmin, התוכן של נחושת בסרום, הפרשת היומי של נחושת בשתן מבוצעת על מנת לאשר את האבחון ולקבל את ההנחיות הראשונית לניטור הבאים של הטיפול. MRI יכול לספק מידע אבחוני חשוב, אם המטופל מפתח תסמינים נוירולוגיים, בדרך כלל יש לו שינוי ב- MRI. למרות שזיהוי גן הניוון הפאנטולנטיקולרי זוהה, ברוב המקרים המשפחתיים, המוטציה הייחודית שלו מתגלה, מה שמקשה על אבחון עם מחקר גנטי מולקולרי בקליניקה. עם זאת, עם התפתחות הטכנולוגיה המודרנית, על ידי שיפור שיטות מחקר גנטי מולקולרי, שיטה זו אבחון יהפוך לזמין.

עם מחלת וילסון- Konovalov, רמות ceruloplasmin ונחושת בסרום מופחתים בדרך כלל. אבחון דיפרנציאלי של מחלת וילסון-קונובלוב מתבצע עם הפטיטיס חריפה וכרונית, שבה רמת ceruloplasmin יכול להיות מופחת בשל הפרה של הסינתזה שלו בכבד. תזונה גם מפחיתה את רמת ceruloplasmin. בעת נטילת אסטרוגנים, גלולות למניעת הריון, עם חסימה של דרכי המרה, במהלך ההריון, רמת ceruloplasmin עלול להגדיל.

הפרשת יומית של נחושת במחלת וילסון הוא גדל. כדי למנוע עיוות של תוצאות הניתוח, מומלץ לאסוף שתן בבקבוקים מיוחדים עם צוואר רחב עם שקיות ניילון, תוספות חד פעמיות שאינן מכילות נחושת.

אם יש התוויות נגד ביופסיה של כבד ברמה נורמלית של ceruloplasmin בסרום, המחלה יכולה להיות מאובחנת על ידי מידת הכללה ב ceruloplasmin של נלקח רדיאלי אקטיבי נחושת.

1. בדיקת דם כללית: ESR מוגבר.
2. Urinalysis: proteinuria אפשרי, aminoaciduria, הפרשת מוגברת של נחושת יותר מ -100 מיקרוגרם / sug (הנורמה היא פחות מ 70 מיקרוגרם / יום).
3. ניתוח ביוכימיים של דם: עלייה של ALT, בילירובין, phosphatase אלקליין,-globulins גמא, ceruloplasmin מאוגד עם נחושת בנסיוב (300 גר '/ ליטר או יותר), הפחתה או העדר פעילות ceruloplasmin בנסיוב (בדרך כלל 0-200 מ"ג / ליטר נורמה 350 ± 100 מ"ג / ליטר).

אינ אינ

1. סריקה אולטראסאונד ורדיו-סאונד של הכבד: הגדלה של הכבד, הטחול, שינויים מפוזרים.
2. ביופסיה של הכבד: תמונה של הפטיטיס פעילה כרונית, שחמת כבד, תכולת נחושת מוגזמת ברקמת הכבד. למרות התצהיר הבלתי אחיד של נחושת בכבד סיבירוטי, יש צורך לקבוע את התוכן הכמותי בביופסיה. כדי לעשות זאת, אתה יכול להשתמש בד מלא בלוק פרפין. בדרך כלל, תוכן הנחושת הוא פחות מ 55 מיקרוגרם לכל 1 גרם של משקל יבש, ועל מחלת וילסון זה בדרך כלל עולה על 250 מיקרוגרם לכל 1 גרם של מסה יבשה. תכולת נחושת גבוהה בכבד יכולה להיות מזוהה גם עם תמונה היסטולוגית רגילה. עם כל צורות של cholestasis ארוך מתמשך, תוכן נחושת גבוהה בכבד נמצא גם.
3. סורק. טומוגרפיה ממוחשבת של הגולגולת, המתבצעת לפני הופעת תסמינים נוירולוגיים, יכולה לגלות עלייה בחדרי החדר, וכן שינויים אחרים. הדמיית תהודה מגנטית רגישה יותר. זה יכול לחשוף את הרחבת החדר השלישי, נגעים התלמוס, את הקליפה ואת כדור חיוור. נגעים אלה בדרך כלל תואמים את הביטויים הקליניים של המחלה.

זיהוי הומוזיגוטים עם מהלך אסימפטומטי של מחלת וילסון-קונובלוב

יש לבדוק את האחים והאחיות של המטופל. ההומוזיגיות מתבטאת בהפטומגאליה, ספלנומיגליה, נבטים וסקולאריים, עלייה קלה בפעילות הטרנסמינאזות בסרום. טבעת הקיסר-פליישר לא תמיד מתגלה. רמת ceruloplasmin בסרום מצטמצם בדרך כלל ל 0.20 גרם / l או פחות. ביופסיה בכבד עם קביעת נחושת התוכן מאפשר לך לאשר את האבחנה.

קל להבחין בין הומוזיגוטים לבין הטרוזיגוטים, למרות שקשיים עלולים להתעורר לעיתים. במקרים כאלה מנותחים הפלוטיפים של המטופל ושל אחיו ואחיותיו. Homozygotes מטופלים עם פניצילמין, גם אם המחלה היא אסימפטומטית. Heterozygotes לא צריך טיפול. כאשר התבוננו ב -39 הומוזיגוטים בריאים קליניים שקיבלו טיפול, לא נצפו סימפטומים, בעוד 7 הומוזיגוטים לא מטופלים פיתחו את מחלת וילסון ו -5 מהם מתו.