מחלת וילסון-קונובלוב: תסמינים

תסמינים של מחלת וילסון-קונובלוב מאופיינים במגוון הנגרם על ידי השפעה מזיקה של נחושת על רקמות רבות. הנגע העיקרי של איבר תלוי בגיל. אצל ילדים זה בעצם הכבד (צורות hepatic). בעתיד, מתחילים לגבור על תסמינים נוירולוגיים ועל הפרעות נפשיות (צורות נוירופסיכיאטריות). אם המחלה מתגלה לאחר 20 שנה, אזי לרוב החולים יש תסמינים נוירולוגיים. אולי שילוב של סימפטומים של שתי הצורות. רוב החולים בגילאי 5 עד 30 כבר הביעו ביטויים קליניים של המחלה או אבחנה.

צורות כבד

הפטיטיס הדומיננטית מאופיינת בצהבת מתקדמת, מיימת, בכבד ובאי ספיקת כליות ובדרך כלל מתפתחת אצל ילדים או צעירים. נמק של תאי הכבד קשורה בעיקר עם הצטברות של נחושת. כמעט כל החולים מפתחים הפטיטיס נגד שחמת הכבד. הפתעה מסיבית פתאומית של נחושת מהפטוציטים מתים עלולה לגרום למוליזיזה אינטרוסקולרית חריפה. המוליזה של סוג זה מתואר כבשים במהלך הרעלת נחושת, כמו גם אנשים עם הרעלת נחושת מקרית.

טבעת הקיסר-פליישר עשויה להיעדר. רמת הנחושת בשתן ובסרום גבוהה מאוד. רמת seruloplasmin בסרום הוא בדרך כלל נמוך. עם זאת, זה יכול להיות נורמלי ואפילו מוגבה, כמו ceruloplasmin הוא מגיב שלב חריפה, ריכוז אשר עולה עם מחלת כבד פעילה. הפעילות של transaminases בסרום ו phosphatase אלקליין נמוך באופן משמעותי מאשר עם הפטיטיס דלקת. היחס הפוספטיס הנמוך / הבילירובין הנמוך, אם כי לא אבחנתי לדלקת כבד דלקתית במחלת וילסון, יכול בכל זאת להציע את הפוטנציאל שלו.

כרונית הפטיטיס. מחלת וילסון יכולה לבוא לידי ביטוי על ידי תמונה של הפטיטיס כרונית: צהבת, פעילות גבוהה של transaminases ו hypergammaglobulinemia. הגיל של החולים בזמן הסימפטומים האלה מופיעים 10-30 שנים. לאחר כ 2-5 שנים, מופיעים סימפטומים נוירולוגיים. התמונה של המחלה יכולה להיות דומה במידה רבה לצורות אחרות של הפטיטיס כרונית, אשר מדגישה את הצורך להוציא את מחלת וילסון בכל החולים עם הפטיטיס כרונית.

שחמת. מחלה סמויה המתרחשת בשלב של שחמת הכבד יכולה להתבטא כוכביות וכלי דם, splenomegaly, מיימת, לחץ דם גבוה בפורטל. תסמינים נוירולוגיים עשויים להיעדר. בחלק מהחולים, שחמת הכבד הוא פיצוי. כדי לאבחן את זה, ביופסיית הכבד עשויה להידרש, עם אפשרות, עם קביעת כמותית של התוכן נחושת בביופסיה.

כל החולים הצעירים עם מחלה כבדה כרונית שיש להם הפרעות נפשיות (למשל, דיבור עילג, בהתפתחות המוקדמת של מיימת או המוליזה), במיוחד כשמדובר שחמת של הכבד וקרוב, צריכים להיות שליליים מחלת וילסון.

קרצינומה hepatocellular במחלת וילסון הוא נדיר מאוד; בעוד, אולי, נחושת משחק תפקיד מגן.

צורות נוירופסיכיאטריות

בהתאם לסימפטומים השוררים, הפרקינסון, pseudosclerotic, דיסטוני (dyskinetic) ו trochaic צורות מובחנים (המפורטים בסדר יורד של תדירות). סימפטומים נוירולוגיים יכולים להופיע בחריפות ובמהירות התקדמות. הסימפטומים המוקדמים כוללים רעד פושט- extensor של הידיים, עוויתות של שרירי הפנים, קושי בכתיבה, דיבור מטושטש. קשיחות אחידה של הגפיים מתגלה. האינטלקט נשמר בדרך כלל, אם כי 61% מהחולים חווים הפרעה איטית ומתקדמת.

הפרעות נוירולוגיות לעיתים קרובות יש כמובן כרונית. הם מתחילים בגיל צעיר עם רעד גדול, מזכיר את כנפי האגף, אשר גדל עם תנועות שרירותי. תסמינים ותסמינים של כשל בדרכי פירמידליות נעדרים. הפנים נחותים. בחולים עם צורה דיסטונית קשה, הפרוגנוזה גרועה יותר.

Electroencephalography מגלה שינויים לא ספציפיים כלליים, אשר ניתן גם לראות אחים בריאים קליני של המטופל.

נזק לכליות

Tubules כליות תבוסה מתרחשת כתוצאה בתצהיר של נחושת ב הפרוקסימלי שלהם ואת מבטאת aminoaciduria, glycosuria, phosphaturia, וחוסר יכולת להקצות paraaminogippurat urikozurii.

לעתים קרובות יש חומצה צינורי כליות, אשר יכול להוביל להיווצרות של אבנים.

שינויים אחרים

מדי פעם, כתוצאה של בתצהיר של נחושת, מסמרים הציפורן להיות כחול. ישנם שינויים במערכת osteoarticular: demineralization של העצמות, osteoarthritis מוקדם, ציסטות subarticular ופיצול של רקמת העצם periarticular. לעתים קרובות ישנם שינויים בעמוד השדרה, בשל התצהיר של סידן pyrophosphate דיהידראט. המוליזה מקדם את היווצרות האבנים בכיס המרה. כתוצאה של בתצהיר של נחושת, hypoparathyroidism מפתחת. רבדומיוליזה חריפה הקשורה לרמה גבוהה של נחושת בשרירי השלד מתוארת.

בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, נחושת מונחת על שפת הקרנית בצורת טבעת קיסר פליישר מזהב או ירקרק וזהב, מזוהה על ידי מנורת סדק. היא מזוהה בדרך כלל בחולים עם סימפטומים נוירולוגים, ועלולים להיות נעדרים בחולים צעירים עם הופעה חריפה של המחלה.

טבעת דומה מצויה לעיתים בכולסטרזיס ממושך ובשחמת קריפטוגנית של הכבד.

מדי פעם, בשכבה האחורי של הקפסולה העדשה, קטרקט אפור חום כמו הדומה "חמניות" עשוי להופיע, דומה לאלה במקרה של גופים זרים של העדשה המכילה נחושת.

בלי להתחיל בזמן, להתבצע לחיים וטיפול מתמשך, המחלה מובילה למוות לפני גיל שלושים.