פצ'יוניצ'יה מולדת

Pachyonychia מולדים (מילה נרדפת: Jadassohn-Lewandowsky תסמונת, מולד polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - Variant דיספלזיה ecto-mesodermal. ירושה היא הטרוגנית, אוטוסומלית רצסיבית, קשורה למין. גברים חולים לעתים קרובות יותר.

[1], [2], [3]

גורם ל פאציוניאה מולדת

הסיבות והפתוגנזה של הפצ'יהוניה המולדת אינן ברורות. בשתן יש רמה גבוהה של hydroxyproline.

[4], [5], [6]

פתוגנזה

בדיקה היסטולוגית של האתר הפתולוגי קובעת עיבוי משמעותי של אפיתל כתוצאה hyperkeratosis, בצקת תאיים, parakeratosis. דיסקרטוזיס אפשרי, תופעות דלקתיות בחלק העליון של הדרמיס. חדירת דלקת סביב כלי מורכב לימפוציטים, histiocytes. Acanthokeratolysis הוא ציין.

[7], [8], [9], [10], [11]

תסמינים פאציוניאה מולדת

דרמטוזיס מתחיל מיד לאחר הלידה או בימים הראשונים של החיים. התסמין העיקרי הוא אובדן של לוחית הציפורן, t. E. Onychodystrophy מסוג היפרטרופית. לוחית הציפורן הפך סמיך 1 ס"מ (pachyonychia) לְהִסָמֵך, צהבהב לצבע חום על פני השטח שלהם יש פסים אורכיים. תת-היפרקוטיס תת-עורית באה לידי ביטוי. חלק מהחולים לפתח paronychia. במשך זמן רב, נזק לציפורניים יכול להיות הסימפטום היחיד של המחלה. ואז לפתח תסמינים אחרים של pachyonychia מולדים: התקרחות, לפעמים לפזר כַּפִי-plantar keratoderma, פריחה על העור של הגוף והגפיים - keratosis pilaris כמו חרוטי אדום keratoticheskih papules, פריחה ichthyosiform, היפרפיגמנטציה, הפרעות בעור, וכו 'על הקרומים הריריים של הלשון, הגרון. מוקדי leukoplakia מופיעים, יש נגע של הקרנית של העיניים, המוביל לירידה בראייה. השקיף בהתפתחות של הפרעות בהתפתחות שיניים של מערכת השלד והשרירים, הפרעות של עצבים, האנדוקרינית ומערכת לב וכלי דם, פיגור שכלי.

[12], [13]

טפסים

בקליניקה, ישנם ארבעה סוגים של pachyonichia מולדות, אשר מאופיינים על ידי הסימפטומים הבאים:

• pachyonihia מולד, keratoderma, keratosis tibial פוליקולרי, leukoplakia רירי וקרנית;
• פצ'יוניה, מולקולה, קרטרוזה סימטרית, קרטוזיס של תא המטען, לוקופלאקיה של הריריות הריריות;
• pachyonihia מולד, keratoderma סימטרי, koratosis הגוף הזקיקי; שילוב של אלה keratoses ו pachidermy עם אנומליות מולדות של mesoderm (אוסטיאופתיה, וכו ').

[14], [15], [16]

יַחַס פאציוניאה מולדת

הטיפול של pachyonhychia מולד אינו מצליח. מומלץ לטווח ארוך הכנסה של ויטמין A, riboflavin, חומצה פולית, ג'לטין, על פי אינדיקציות - תרופות הורמונליות. השפעה טובה יש רטינואידים ארומטיים.

מבחינה חיצונית להחיל אמבטיות סודה חמה, ureaplast משחה סליצילית 2-10% -WIDE, משחות לכלול סליצילית כוח 5-10%, חומצה לקטית, resorcinol - הסרת הצטברות giperkeratoticheskie על הידיים והרגליים, ולאחר מכן - יישום משחות הקלה, קריותרפיה חנקן נוזלי, electrocoagulation. לוחית ציפורן ureaplasta הוסר על ידי שפשוף עוקב עם משחה המכילה קורטיקוסטרואידים מצע ציפורן, קרמים עם ויטמין A.

אפקט טוב של השימוש רטינואידים מקומיים (adapalene, tretinoin, וכו ') צוין.