מחלת הארטנופ: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מחלת חרטופ נחשבת אוטוסומלית רצסיבית. זה תואר בשנת 1956 על ידי DN Baron et al. המחלה מאופיינת על ידי משקעים של הבן pellagrogenic, שינויים נוירופסיכיים ו aminoaciduria.

גורם ופתוגנזה של מחלת חרטופ. המחלה מתרחשת עקב ספיגה גרועה של טריפטופון חומצות אמיניות או היחלשות של reabsorption של חומר זה בכליות. כתוצאה מכך, מטבוליזם של חומצות אמיניות הוא שיבשו, aminoaciduria הוא ציין. הפחתת הסינתזה של חומצה ניקוטינית. לדברי כמה מדענים, מחלה זו משבשת את ספיגת טריפטופון מן המעיים ואת הכליות (reabsorption) מסלולים. גן לוקוס 2 pter-q 32.3 הוא מבודד, המחלה נחשבת תורשתית.

תסמינים של מחלת חרטופ. שינויים על העור מתחילים עם הילדות המוקדמת. באזורים שנפגעו מאור השמש, יש לעיתים קרובות דרמטיטיס חוזרת. על העור יש rithamous-squammous פריחות, שלפוחיות ו שלפוחית. בשלבים הבאים דלקתיים בעור ירידה, ויש היפרפיגמנטציה משנית. לפעמים vikular poikilodermia ונזק רירית הממברנה, מסמר ניוון שיער נצפים.

פריחות על העור משולבות עם סימפטומים נוירולוגיים. יחד עם זאת, ניתן לזהות ataxia של המוח הקטן, דמנציה, nystagmus, ptosis, דיפלופיה ושינויים נוירופסיכיים אחרים.

היסטופתולוגיה. באפידרמיס ובדרמיס, ישנם סימנים לא ספציפיים של דלקת כרונית.

אבחון דיפרנציאלי. יש להבחין בין המחלה לבין פורפיריה ופלאגרה. בשתן של המטופלים, התוכן של אינדול עולה.

טיפול במחלת חרטופ. מומלץ להשתמש לטווח ארוך של חומצה ניקוטינית (100-200 מ"ג ליום), photoprotective.

[1], [2], [3], [4], [5],