מוטציה של הגן prothrombin q20210A: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

Prothrombin, או גורם II, בהשפעת גורמים X ו- Xa עובר לצורה פעילה, אשר מפעילה את היווצרות הפיברין מפיברינוגן. הוא האמין כי מוטציה זו בקרב thrombophilia תורשתי הוא 10-15%, אך מתרחשת כ 1-9% של מוטציות ללא תרומבופיליה. בקרב חולים עם פקקת עמוקה, מוטציה prothrombin נמצא 6-7%. כמו תרומבופיליה תורשתית אחרת, מוטציה זו מאופיינת על ידי פקקת ורידי של מיקומים שונים, הסיכון אשר עולה מאות פעמים במהלך ההריון.

אבחון המוטציה של הגן פרותרומבין מתבצע על ידי PCR. לאחרונה פרסם נתונים על שילוב של פרותרומבין מוטציה בגן תכופים פקטור V. עבור שילוב של גורמים אלה מתאפיינת פקקת מוקדם מאוד - גילאי 20-25 - עם גידול של סיבוכים תרומבואמבוליים במהלך ההריון ואחרי הלידה.

הטיפול והטיפול בחולים עם פגם ב- Prothrombin זהה לזו של מטופלים עם מוטציה V.