Mucopolysaccharidosis, סוג IX: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

קוד ICD-10

• E76 הפרעות של חילוף החומרים glycosaminoglycan.
• E76.2 מוקופוליציצרידים אחרים.

אפידמיולוגיה

Mucopolysaccharidosis, סוג IX היא צורה נדירה ביותר של mucopolysaccharidosis. עד כה, יש תיאור קליני של חולה אחד, ילדה של 14 שנים.

גורם של mucopolysaccharidosis מסוג IX

Mucopolysaccharidosis, סוג IX, הוא תוצאה של מוטציות של הגן HYAL1 ממופה על כרומוזום Sp. הגן מקודד את hyaluronidase האנזים.

סימפטומים של סוג IX מוקופוליסקרידיוזיס

התופעות הקליניות העיקריות של המחלה הן פיקדונות נויטרליים סימטריים באזורי הפרוטידים, תכונות דיסמורפיות קלות, פיגור צמיחה ומודיעין משומר; הנוקשות של המפרקים נעדרת. כאשר רנטגן גילה כיבים מרובים של acetabulum.

[1], [2], [3], [4], [5]