ספיגה לקויה של ויטמין B12: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

ישנן מספר צורות מולדות של פגמים בהובלה ובספיגה של קובלאמין.

• חסר תורשתי של גורם פנימי.
• פגיעה בהובלה של קובלמין דרך האנטרוציטים (תסמונת אימרסלנד-גרסבק).
• חסר בטרנסקובלמין-2 (טרנספורטר קובלמין).

קוד ICD-10

D51. ויטמין B12 אנמיה מחוסר.

תסמינים

_{תסמינים של} ספיגה לקויה של ויטמין B12 מתפתחים מהחודשים הראשונים לחייו של ילד. חולשה, חיוורון, עיכוב בהתפתחות גופנית ושלשולים נצפים. הפרעות נוירולוגיות נצפות 6-30 חודשים לאחר הופעת התסמינים הראשונים: פיגור שכלי, נוירופתיה, מיאלופתיה.

חסרים נרכשים בוויטמינים (עקב כריתת קיבה) הם פחות חמורים ואינם גורמים להפרעות נוירולוגיות.

אבחון

בנוסף לאנמיה מגלובלסטית, בדיקת דם מגלה פנציטופניה, תפקוד לקוי של גרנולוציטים עם פגמים בחסינות ההומוראלית והתאית. לעיתים לוקמיה מאובחנת בטעות עקב גילוי של תאי לויקוציטים לא בשלים במח העצם ההיפוצלולרי. רמות הטרנסקובלמין בסרום בדרך כלל בטווח הנורמלי.

יַחַס

הידרוקסוקובלמין ניתן במינון גבוה - 0.5-1.0 מ"ג/ק"ג ביום עד להפוגה המטולוגית, ולאחר מכן פעמיים בשבוע. חומצה פולית משמשת במינון של 15 מ"ג דרך הפה 4 פעמים ביום. השימוש בחומצה פולית ללא קובלמין במחלה זו אינו התווית נגד.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]