מחלות מיטוכונדריאליות בשל הפרעות במחזור קרבס

הנציגים העיקריים של קבוצה זו של מחלות קשורים בעיקר החוסר הבא של אנזימים המיטוכונדריה: דהידרוגנז succinate מורכב fumarase ו-קטו-glutaratdegidrogenaznogo ו aconitase.

למחלות המיטוכונדריה של המעמד הזה יש סוג של ירושה רצסיבית של ירושה. התדר אינו מוגדר.

בלב הפתוגנזה הוא הפרעה בתפקוד של מחזור חומצה tricarboxylic, אשר תופסת מקום מרכזי של חילוף החומרים הביו-אנרגטי של תאים.

תסמינים. המחלה מתבטאת בגיל צעיר. בתמונה הקלינית, אנצפלופתיה מתקדמת חמורה, מיקרוסקופיה, עוויתות, הפרת שרירים. מחסור degidrogeneazy succinate ניתן מאופיינת בתסמינים הקליניים הדומה קירנס-Sayre תסמונת (הולכה לבבי לקוי, קרדיומיופתיה, אטקסיה, ירד בחדות הראייה) או נמקית podostroi מניפסט encephalomyopathies Leu.

מחקר מעבדה. בדיקה ביוכימית של ילדים בדרך כלל מגלה חומצה מטבולית מתונה, עלייה ברמת חומצת החלב בדם, הפרשת כליות גבוהה של המטבוליטים המתאימים של מחזור קרבס. ייתכן שיש היפוגליקמיה קלה, עלייה קלה באמוניה בדם. ב fibroblasts ו myocytes, ירידה חדה בפעילות של האנזים מפתח המתאים נקבע.

אבחנה מבדלת מיועד למעט encephalomyopathies המיטוכונדריה נגרמת על ידי פגם של העברת אלקטרונים ו זרחון חמצוני, חמצת לקטית, אפילפסיה סימפטומטית, encephalomyopathies סביב הלידה.

טיפול. לקבלת גירוי של מטבוליזם האנרגיה בטיפול מורכב באמצעות קו-פקטורים תגובות אנזימטיות שונות: Q-10 קו-אנזים כדי 60-90 מ"ג / יום, ויטמין B1, B ₂, B ₆, nicotinamide 30-60 מ"ג / יום, ההכנות של levocarnitine (25-50 מ"ג / ק"ג מדי יום) במשך 3-4 חודשים, ציטוכרום C ב 2-4 מ"ל תוך שרירי או תוך ורידי (10 זריקות לכל קורס). מומלץ להאכיל תכופים עם עלייה בצריכה של פחמימות עד 60% צריכת הקלוריות. למרות הטיפול, יעילותו דורשת מחקרים וראיות נוספים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]