^

בריאות

A
A
A

תסמונת הלוציוקסינאלית (תסמונת מרציאפאווה-מיקלי): גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת הלוקסינאלית (תסמונת Markiafawa-Mikeli) היא מחלה נדירה המאופיינת בהימוליזה תוך-ווסקולארית והמוגלובינוריה ומחמירה במהלך השינה. הוא מאופיין על ידי לוקופניה, טרומבוציטופניה ומשברים אפיזודיים. אבחון דורש מחקר באמצעות flowcytometry, בדיקת המוליזה חומצה עשוי להיות שימושי. הטיפול הוא טיפול תחזוקה.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

הלמוגרבינוריה לילית (APG) פרוקסימלית (APG) שכיחה יותר בקרב גברים בגילאי 20-30 שנה, אך באופן כללי היא מתרחשת אצל גברים ונשים בכל הגילאים.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

גורמי סיכון

משבר יכול להיות מופעלות על ידי זיהום, צריכת ברזל, חיסון או וסת.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

פתוגנזה

המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית המוביל קרום חריגה של תאי גזע hemopoietic צאצאיהם, כולל אריתרוציטים, לויקוציטים וטסיות. כתוצאת מוטציות גודל רגישות רכיב NW הרגיל של השלמה בפלזמת דם, מה שמוביל המוליזה תוך-תאי דם אדומים וייצור נמוך של תאי מח עצם, וטסיות. הפגם הוא היעדר glycosyl-phosphatidyl-inositol מקבע חלבונים הממברנה, אשר בשל מוטציה של הגן PIG-A הממוקם על כרומוזום X. אבדן ממושך של המוגלובין עלול להוביל לחוסר בברזל. למטופלים יש נטייה בולטת להתפתחות של פקקת ורידים ועורקית, כולל תסמונת Badda-Chiari. פקקת, ככלל, קטלנית. בחלק מהחולים עם hemoglobinuria לילי paroxysmal פיתחו אנמיה אפלסטית, וחלק מהחולים עם אנמיה אפלסטית - hemoglobinuria לילי paroxysmal.

trusted-source[15], [16], [17], [18], [19],

תסמינים המוגלובובינוריה לילית לילית

המחלה מתבטאת בסימפטומים של אנמיה קשה, כאבים בבטן ובשדרה, בהמוגלובובינוריה מאקרוסקופית, בשלפוחית השתן.

אבחון המוגלובובינוריה לילית לילית

Hemoglobinuria לילי paroxysmal צפוי בחולים עם גילויים תסמינים טיפוסיים של אנמיה או אנמיה לא מוסברת normocytic עם המוליזה תוך-, במיוחד אם יש לויקופניה ו תרומבוציטופניה. עבור hemoglobinuria הלילי paroxysmal חשד אחד המבחנים גלוקוז הראשונים שבוצעו על המדגם המבוסס על הגברה של רכיב משלים SOC המוליזה בפתרונות איזוטוני של כוח יוני נמוך, המדגם אינו ריאלי בקלות הוא רגיש מספיק. עם זאת, הבדיקה אינה ספציפית, תוצאה חיובית דורשת אישור על ידי מחקרים הבאים. השיטה הרגישה ביותר היא שיטת floccytometry, אשר קובע את מחסור של חלבונים ספציפיים על קרום כדורית הדם או ליקוציט. חלופה היא בדיקת המוליזה של החומצה (בדיקת המ). המוליזה מתרחשת בדרך כלל לאחר תוספת של חומצה הידרוכלורית לדם, הדגירה במשך שעה 1 צנטריפוגה לאחר מכן. בדיקת מח העצם מבוצעת כדי למנוע מחלות אחרות שבהן תתרחש היפופלזיה. המוגלובובינוריה המבוטאת היא תופעה אופיינית בתקופת המשברים. שתן עשוי להכיל hemosiderin.

trusted-source[20], [21], [22], [23], [24],

למי לפנות?

יַחַס המוגלובובינוריה לילית לילית

הטיפול הוא סימפטומטי. שימוש אמפירי של glucocorticoids (prednisolone 20-40 מ"ג ליום בתוך) מאפשר לך לשלוט בתסמינים ולייצב את מספר תאי הדם האדומים ביותר מ -50% מהחולים. בדרך כלל עבור תקופת המשבר יש צורך בהכנות דם במלאי. עירוי של פלזמה (SZ) יש להימנע. בשנת כביסה של כדוריות דם אדומות בטרנספוזיות אין צורך. Heparin הוא הכרחי לטיפול פקקת, אבל זה יכול לשפר את המוליזה צריך לשמש בזהירות. לעתים קרובות יש צורך להוסיף תרופות לתוך החלק הפנימי של הברזל. ברוב החולים, אמצעים אלה מספיקים לתקופה ארוכה (משנה אחת או יותר) לתקופה של שנה עד שנים רבות. השתלת תאי גזע אלוגניים מוצלחת במספר מצומצם של מקרים.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.