ספרוציטוזה תורשתית ואליפטוציטוזה תורשתית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

ספרוציטוזיס תורשתית ואליפטוציטוזיס תורשתית הן מומים מולדים של קרום תאי הדם האדומים. בספרוציטוזיס ואליפטוציטוזיס תורשתיים, התסמינים בדרך כלל קלים וכוללים דרגות שונות של אנמיה, צהבת וטחול. נדרשות עמידות אוסמוטית מופחתת של תאי דם אדומים ותוצאה שלילית בבדיקת אנטיגלובולין ישירה כדי לאשר את האבחנה. לעיתים רחוקות, חולים מתחת לגיל 45 זקוקים לכריתת טחול.

[ 1 ], [ 2 ]

גורם ל ספרוציטוזה ואליפטוציטוזה תורשתית.

ספרוציטוזה תורשתית (צהבת משפחתית כרונית, צהבת המוליטית תורשתית, ספרוציטוזה משפחתית, אנמיה ספרוציטית) היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית עם מוטציות גנטיות שונות. המחלה מאופיינת בהמוליזה של אריתרוציטים ספרואידליים והתפתחות אנמיה.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

פתוגנזה

הפרעות במבנה חלבוני הממברנה מובילות לאנומליות של תאי דם אדומים בשתי המחלות. בספרוציטוזיס תורשתית, הממברנה החיצונית של קרום התא מצטמצמת באופן לא פרופורציונלי לתוכן התוך תאי. הירידה בממברנה החיצונית של התא מפחיתה את גמישותו, וכאשר היא עוברת דרך מיטת המיקרו-מחזור הדם בטחול, מתפתחת המוליזה.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

תסמינים ספרוציטוזה ואליפטוציטוזה תורשתית.

התסמינים והתלונות של ספרוציטוזיס תורשתי הם בדרך כלל מתונים, אנמיה עשויה להיות מפוצה היטב ולא מזוהה עד לזיהום ויראלי הבא, אשר מפחית באופן זמני את ייצור כדוריות הדם האדומות, ומגרה את התפתחות המשבר האפלסטי. עם זאת, ביטויים אלה נעלמים עם סיום הזיהום. במקרים חמורים, נצפים אצטרובל בינוני ותסמינים של אנמיה. טחול כמעט תמיד נוכח, אשר לעיתים רחוקות מוביל לאי נוחות בבטן. הפטומגליה עלולה להתפתח. כולליתיאסיס (אבני פיגמנט) שכיחה ויכולה לגרום לתסמינים אופייניים. מומים שלדיים מולדים (למשל, גולגולת "מגדל", פולידקטיליה) הם נדירים. למרות שבדרך כלל אחד או יותר מבני המשפחה סובלים מסמנים של המחלה, חלק מהמשפחות עשויות שלא לסבול מהם, דבר הנגרם על ידי שינויים שונים במידת המוטציה הגנטית.

המאפיינים הקליניים של אליפטוציטוזיס תורשתית דומים לאלה של ספרוציטוזיס תורשתית, אך עם ביטויים קלים יותר.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

אבחון ספרוציטוזה ואליפטוציטוזה תורשתית.

מחלות אלו חשודות בחולים עם המוליזה בלתי מוסברת, במיוחד אם יש ספלנומגליה, היסטוריה משפחתית של ביטויים קליניים דומים, או מדדי תאי דם אדומים אופייניים. מכיוון שתאי הדם האדומים הם כדוריים ו-MCV נמצא בטווח הנורמלי, קוטר החלקיקים הממוצע נמוך מהנורמה, ותאי הדם האדומים דומים למיקרוספירוציטים, MCHC מוגבר. רטקולוציטוזה מ-15 עד 30% ולויקוציטוזה אופייניים.

אם יש חשד למחלות אלו, מבוצעים המחקרים הבאים: קביעת העמידות האוסמוטית של תאי דם אדומים (במהלכה תאי דם אדומים מונחים בתמיסות מלח בריכוזים משתנים), בדיקת אוטוהמוליזה של תאי דם אדומים (מדידת רמת ההמוליזה הספונטנית לאחר 48 שעות של דגירה בתנאים סטריליים) כדי לשלול ספרוציטוזה הנגרמת על ידי אנמיה המוליטית אוטואימונית, בדיקת אנטיגלובולין ישירה (קומבס). ירידה בעמידות האוסמוטית של תאי דם אדומים אופיינית, אך במקרים קלים היא עשויה להיות תקינה, למעט בדיקה שבה דם סטרילי ללא פיברין מודגם ב-37 מעלות צלזיוס למשך 24 שעות. אוטוהמוליזה של תאי דם אדומים מוגברת וניתן לתקן אותה על ידי הוספת גלוקוז. בדיקת האנטיגלובולין הישיר של קומבס שלילית.

יַחַס ספרוציטוזה ואליפטוציטוזה תורשתית.

הטיפול הספציפי היחיד למחלות אלו הוא כריתת טחול, המבוצעת לאחר חיסון פנאומוקוקלי בילדים, אך לעיתים רחוקות נחוצה במבוגרים. כריתת טחול מסומנת בחולים מתחת לגיל 45 בעלי רמת המוגלובין מתמשכת של פחות מ-100 גרם/ליטר, צהבת, כאבי בכבד או אפלזיה מתמשכת. אם כיס המרה מכיל אבנים או שיש עדות לכולסטזיס, יש להסירו במהלך כריתת טחול. למרות שספרוציטוזה נמשכת לאחר כריתת טחול, תוחלת החיים של התאים במחזור הדם עולה. תסמיני אנמיה ורטיקולוציטוזה נעלמים, אך שבריריות תאי הדם האדומים נותרת גבוהה.