Spherocytosis תורשתית ו eliptocytosis תורשתי: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

Spherocytosis תורשתית eelliptocytosis תורשתי הם אנומליות מולדות של קרום כדורית הדם. עם spherocytosis תורשתית ו אליפטוציטוזה, הסימפטומים הם בדרך כלל קלה וכוללים אנמיה של חומרת משתנה, צהבת ו splenomegaly. כדי לאשר את האבחנה, נוכחות של התנגדות אוסמוטית מופחתת של אריתרוציטים ואת הבדיקה antiglobulin שלילי ישיר הוא הכרחי. לפעמים, חולים מתחת לגיל 45 דורשים כריתת טחול.

[1], [2],

גורם ל spherocytosis תורשתי ו אליפטוציטוזה

ספרוציטוזיס תורשתי (צהבת משפחתית כרונית, צהבת המוליטית תורשתית, spherocytosis משפחתית, אנמיה spherocytic) היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית עם מגוון רחב של מוטציות בגנים. המחלה מאופיינת המוליזה של אריתרוציטים spheroidal ופיתוח אנמיה.

[3], [4], [5], [6]

פתוגנזה

הפרעות במבנה של חלבונים הממברנה להוביל חריגה של אריתרוציטים בשתי המחלות. ב spherocytosis תורשתית, הממברנה החיצונית של קרום התא מצטמצם באופן לא פרופורציונאלי לתוכן תאיים. הפחתת הקליפה החיצונית של התא מפחיתה את גמישותו, וכאשר עובר דרך המיטה microcirculatory ב הטחול, המוליזה מפתחת.

[7], [8], [9], [10]

תסמינים spherocytosis תורשתי ו אליפטוציטוזה

תסמינים ותלונות של ספרוציטוזיס תורשתי בדרך כלל באים לידי ביטוי באורח בינוני, אנמיה יכולה להיות מפוצה די טוב והם לא הכירו עד זיהום ויראלי הבא כי זמני מפחיתה את ייצור תאי הדם האדומים, מגרה את התפתחות משבר אפלסטית. עם זאת, ביטויים אלה נעלמים עם סיום ההדבקה. במקרים חמורים, יש צהלות מתונה ותסמינים של אנמיה. כמעט תמיד יש splenomegaly, אשר לעתים רחוקות מוביל אי נוחות בבטן. התפתחות אפשרית של hepatomegaly. כולוליטיאזיס (אבנים פיגמנטריות) היא תופעה שכיחה ויכולה לגרום לתסמינים אופייניים. אנומליות מולדות של השלד (לדוגמה, "מגדל" גולגולת, polydactyly) הם נדירים. למרות שבדרך כלל אחד או יותר מבני המשפחה יש סימנים של המחלה, כמה משפחות לא יכול להיות להם, אשר נגרמת על ידי גרסאות שונות במידת המוטציה גנטית.

תכונות קליניות של אליפטיקוזיס תורשתי דומים לאלה הנמצאים spherocytosis תורשתית, אבל עם ביטוי קל יותר.

[11], [12], [13]

אבחון spherocytosis תורשתי ו אליפטוציטוזה

נוכחותם של מחלות אלה צפויה בחולי המוליזה לא מוסברים, במיוחד אם יש ספלנומיגליה, היסטוריה משפחתית עם ביטויים קליניים דומים או מדדים אדומים של אריתרוציטים. בשל העובדה כי אריתרוציטים הם spheroidal ו MCV הוא בטווח הנורמלי, את קוטר החלקיקים הממוצע הוא מתחת נורמלי ותאי הדם האדומים דומים microspherocytes, ICSH הוא גדל. טיפוסי הוא reticulocytosis מ 15 עד 30% ו ליקוציטוזיס.

לקבלת חשד למחלות אלה לבצע את המחקרים הבאים: זיהוי התנגדות כדורית אוסמוטי (שבה אריתרוציטים ממוקמים פתרונות מלח של משתנים ריכוז) autogemoliza מבחן אריתרוציטים (רמת נמדד של המוליזה ספונטנית לאחר 48 שעות של דגירה, בתנאים סטריליים) כדי להימנע spherocytosis עקב אנמיה המוליטית אוטואימונית, לערוך מבחן אנטיגלובולין ישיר (קומבס). הפחתת מאפיין התנגדות אוסמוטי של אריתרוציטים, אבל במקרים קלים, זה יכול להיות נורמלי למעט במבחן שבו הדם defibrinated סטרילי הודגר ב 37 מעלות צלזיוס למשך 24 שעות. Automolysis של כדוריות דם אדומות הוא גדל וניתן לתיקון על ידי תוספת של גלוקוז. בדיקת האנטיגובולין הישירה של קומבס היא שלילית.

יַחַס spherocytosis תורשתי ו אליפטוציטוזה

הטיפול הספציפי היחיד למחלות אלה הוא כריתת הטחול, המתבצעת לאחר חיסון עם חיסון נגד פנאמוקוקל בילדים, אך היא מתרחשת רק לעיתים נדירות אצל מבוגרים. כריתת קיבה מיועדת לחולים מתחת לגיל 45, בעלי רמת המוגלובין עקבית של פחות מ -100 גרם / ליטר, צהבת, כאבי כבד או אפלסיה מתמשכת. אם כיס המרה מכיל אבנים או יש סימנים של cholestasis, זה צריך להיות מוסר במהלך כריתה. למרות spherocytosis נמשכת לאחר splenectomy, תוחלת החיים של תאים במחזור עולה. תסמינים של אנמיה ו reticulocytosis להיעלם, אבל שבריריות של אריתרוציטים נשאר גבוה.