מחלות נדירות, מלווה בדימום

דימום הנגרם על ידי הפתולוגיה של כלי הדם

דימום יכול לנבוע הפרעות טסיות, גורמי קרישה וכלי דם. מחלות כלי דם נגרמות על ידי הפרעות דימום של קיר כלי הדם ובדרך כלל באה לידי ביטוי petechiae, פורפורה, אבל רק לעתים נדירות לגרום לאובדן דם רציני. דימום יכול לנבוע גירעון של כלי דם או קולגן perivascular ב תסמונת, תסמונת Ehlers-Danlos, מחלות רקמת חיבור תורשתיות נדירות אחרות (לדוגמא, pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta דימום יכול להיות ביטוי מרכזי ארגמנת צפדינה או חנוך-Schonlein, וסקוליטיס האלרגיה תסמונת מרפן. שמתבטא בדרך כלל ילדות. במחלות של המוסטאסיס של בדיקות כלי דימום הן בד"כ נורמליות. האבחנה מתבססת על ביטויים קליניים.

[1], [2], [3]

רגישות יתר לאריתרוציטים (Gardner-Diamond Syndrome)

רגישות יתר לאריתרוציטים היא מחלה נדירה המתרחשת אצל נשים. מאופיין על ידי כאב מקומי אקכימוזה כואבת, המתבטאת בעיקר על הגפיים.

בנשים עם רגישות ל erythrocytes, הזרקה תוך-אלרגית של 0.1 מ"ל של אריתרוציטים אוטולוגיים או סטרומה erythrocytic יכול לגרום לכאב, נפיחות דחיסה של אתר ההזרקה. תוצאה זו מצביעה על כך שתאי הדם האדומים החודרים לרקמות מעורבים בפתוגנזה של הנגע. עם זאת, ברוב החולים יש גם ביטויים של תסמונת פסיכונורוטית חמורה. יתר על כן, גורמים פסיכוגניים, כגון פורפורה עצמית, עשויים להיות קשורים עם הפתוגנזה של התסמונת אצל חלק מהחולים. האבחנה מבוססת על המחקר של המקום של הזרקת תוך-עורית של אריתרוציטים-אוטומטי ואת המקום של הזרקת שליטה (ללא אריתרוציטים) 24 ו -48 שעות לאחר ההזרקה. נזק יכול לסבך את הפרשנות של הבדיקה, ולכן עבור זריקות יש צורך לבחור מקומות שקשה להגיע לחולה.

[4], [5], [6]

Dysproteinemia שגורמים פריחה hemorrhagic וסקולרית (purpura)

עמילואידוזיס גורם לתצהיר של עמילואיד בכלי העור ורקמות תת עוריות, אשר יכול לגרום לשבריריות מוגברת של כלי, המוביל purpura. בחלק מהחולים, עמילואיד ספיגה של גורם קרישת הדם X, גורם לחסר שלו, אבל זה בדרך כלל לא מוביל להתפתחות של דימום. דימום periorbital או פריחה hemorrhagic לפתח בחולה לאחר שבץ קל בהעדר תרומבוציטופניה ממליצים על נוכחות של עמילואידוזיס.

Cryoglobulinemia שנגרמו אימונוגלובולינים אשר זירז בקירור של הפלזמה במהלך המעבר שלו דרך העור בגפיים הרקמה התת עורית. אימונוגלובולינים חד שבטיים המיוצרים macroglobulinemia Waldenstrom, או מיאלומה נפוצה, לפעמים להתנהג כמו cryoglobulins, IgM-IgG מתחמי החיסון מעורבת, מיוצר בכמה מחלות זיהומיות כרוניות, לעתים קרובות עם הפטיטיס C. Cryoglobulinemia יכול לגרום דלקת בכלי קטן שבאה לידי פורפורה. נוכחות של cryoglobulins ניתן לאתר באמצעות בדיקות מעבדה.

Hypergammaglobulinemic purpura הוא purpura וסקולרית והוא נמצא בעיקר בנשים. פגעי עור חוזרים, קטנים, מוחשיים, ממוקמים על הגפיים התחתונות. תצורות אלה להשאיר כתמי חום קטנים שיורית. לחולים רבים יש ביטוי של מחלות אימונולוגיות אחרות (למשל, תסמונת Sjogren, SLE). ממצא אבחון הוא גידול polyclonal IgG (מפוזר hypergammaglobulinemia ב אלקטרופורזה של חלבונים מי גבינה).

הגדלת תסמונת דם צמיגות היא תוצאה של עלייה משמעותית בריכוז פלזמה IgM עלול לגרום ארגמנת וצורות אחרות של דימום פתולוגי (לדוגמה, דימומים מהאף פזרני) בחולים עם macroglobulinemia של Waldenstrom.

[7], [8], [9]