תסמונת מרווח QT ארוך תורשתית: תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת תורשתית של מרווח QT המורחב היא פתולוגיה הטרוגנית גנטית עם סיכון גבוה למוות לב פתאומי.

[1], [2], [3]

אפידמיולוגיה

התסמונת נפגשת בתדירות של 1: 5000. עם שכיחות נמוכה יחסית בקרב אוכלוסיית הילדים, בהעדר תסמונת טיפול הולם קשורה לתמותה גבוהה המגיעה 70% בשנה הראשונה לאחר הופעת התסמינים הקליניים. התכונות האופייניות של תסמונת - הארכת מקטע QT-ב א.ק.ג. [תוקן QT מרווח (Q-TG) יותר מ 440 ms], חריגות המורפולוגיה של repolarization חדרית (לסירוגין של T-גל), סינקופה והפתולוגיה ריכוז משפחתית לבין שכיחות של מוות קרדיאלי פתאומי כתוצאה חדרית מסכנת חיים הפרעות קצב.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

גורם תסמונת זמן רב תורשתי QT

טופס אוטוזומלית רצסיבית של תסמונת מקטע QT מוארך - תסמונת Jervell-לאנג-נילסן - נפתח בשנת 1957, זה נדיר. ארכת QT ואת הסיכון למוות קרדיאלי פתאומי עקב ההתפתחות של הפרעות קצב מסכנות חיים קשורים לתסמונת זו עם חירשות מולדת. נפוץ יותר הוא צורה אוטוסומלית דומיננטית - תסמונת רומנו וורד, יש לו פנוטיפ "לב" מבודד. נכון לעכשיו, 10 וריאנטים מולקולריים גנטיים של התסמונת (LQ-T 1-10) מבודדים. יחד עם מאפיינים משותפים כמו הארכה משמעותית של מקטע QT על א.ק.ג., התקפות של חוסר הכרה בין הפרעות קצב מסכנות חיים ומוות פתאומי במשפחות, אפשרויות אלה יש מאפיינים קליניים א.ק.ג. בשל הספציפי של פרעות אלקטרוליט נגרם על ידי שינויים בגנים המווסתים את הפעילות התפקודית של הלב יון ערוצים. הנפוץ ביותר הוא LQ-T1, חשבונאות עד 70% מהמקרים של CYHQ-T. זה ואחריו LQ-T2 ו LQ-T3. CYHQ-T יכול להיגרם על ידי מוטציות בגנים מסדירים אשלגן פונקציה או תעלות נתרן, כמו גם רכיבים הממברנה. מוטציות הן להוביל לאובדן של פונקציות של תעלות אשלגן עם repolarization עיכוב, וכדי לשפר את הפונקציות נתרן או סידן ערוץ אחראי לעיכוב זרמים repolarization. ההטרוגניות הגנטית של התסמונת טרם נחקרה עד כה. חולים עם CYHQ-T יכולים להיות ארוכים על חשבון נוירולוג עם אבחנה של "אפילפסיה". עד כה נדיר עבור משפחה לזהות אפשרויות CYHQ-T רק לאחר מותו הפתאומי של בן משפחה במהלך פרק 1 בחיי איבוד הכרה.

[11], [12], [13]

סימפטומים ואבחון של תסמונת לסירוגין

התקפות של אובדן הכרה בחולים עם תסמונת מרווח QT ארוכה נגרמות על ידי הפרעות קצביות ממאירות - טכיקרדיה כגון "פירואט" או פרפור חדריית. השפעות מדכאות, כגון עוררות רגשית ופעילות גופנית גבוהה, הופכות לגורמים אריתמוגניים לחולים עם תסמונת זו. כל החולים, לפחות פעם אחת בחיים שלהם היו סינקופה, יש לייחס לקבוצה בסיכון מוגבר למוות לב פתאומי. התדירות של הישנות של הפרעות קצב של חדרי הלבדת סכנת חיים טמונה בטווח של 3-5% בשנה. אצל ילדים ששרדו את תקופת ההתבגרות, המחלה רוכשת קורס ממאיר פחות: תדירות הסינקופה עם ירידה בגיל. משך אובדן ההכרה במהלך התקפות בחולים צעירים הוא בדרך כלל 1-2 דקות, אבל במקרים מסוימים יכולים להגיע 20 דקות. ב 50% מהחולים עם צורה סינקופלית של ההתקפה מלווה עוויתות של הטבע טוני קלוני עם השתנה לא רצונית, פחות פעמים - ציווי. נוכחותם של עוויתות נחשבת כקריטריון ללא תנאי לחומרת הסינקופה, שכן ידוע כי המצב הלא מודע מלווה בעוויתות רק עם איסכמיה ארוכה ועמוקה של המוח. תדירות וכמות הסינקופה היא מדד לחומרת המחלה, אך ראוי לציין כי מוות עלול להתרחש במהלך ההתקפה הראשונה של אובדן התודעה. זה מכתיב את הצורך לקבוע את הסיכון למוות פתאומי בחולים עם צורה סינקופלית ולא סינקופלית של התסמונת. מצבים סינקופליים עם CYHQ-T בשל נוכחותו של הרכיב העוויתי צריכים להיות מובחנים מהתקפים אפילפטיים. המאפיין המרכזי העיקרי צריך להיחשב כהתאוששות מהירה של התודעה ומרמה טובה לאחר סיום ההתקפה.

טיפול תסמונת מרווחי QT תורשתי ארוכה

טיפול בחולים עם ראשוני טופס syncopal CYHQ-T הוא למקסם את הדרה גורם הפרעות קצב מסכנות חיים, ספציפית לכל מטופל, ואת ההדרה של תרופות מסוגלות להאריך את QT המרווח (הרשימה לתת לחולה בעת השחרור), ואת (חיים ארוכים) לטווח ארוך נדרש מינוי תרופה אנטיארית. התרופה של הבחירה הראשונה - חוסם בטא (propranolol, atenolol, metoprolol או nadolol). כאשר LQ-TD-חוסמי בטא חייבים להיזהר בשימוש תחת שליטתו של קצב לב כבר הביע תדירות קצב לב ירד מגדיל פיזור של repolarization ועשויה להקל על ההתרחשות של טכיקרדיה "פירואט" סוג ב תסמונת התגלמות זו. טיפול LQ-T2 הוצע מינוי להגביר תרופות אשלגן (תוכן האלקטרוליטים בפלזמת דם רצוי לשמור על רמת מקסימלית מקובלת) בשילוב עם משתנים המשמרים-אשלגן. כאשר LQ-T3 מראה את המשימה של mexiletine (תרופות אנטי-אריתמיות המחלקה IB) - חוסם ערוץ נתרן. טיפול antiarrhythmic בשילוב תוך שמירת תרופת antiarrhythmic יחידני סינקופה אצל ילדים עשויה להיות ייעוד תרופת קרבמזפין יעיל פרכוסים. התרופה משפיעה גם על אי-תנועה של תעלות הנתרן - מנגנון ליישום הווריאנט השלישי של התסמונת. על מנת לייצב את הרקע הרגשי בבית עורר רגשי סינקופה מעוררי חרדה גבוהה מחוברים aminofenilmaslyanuyu חומצה (Phenibutum).

גנוטיפ, להפעלת השפעה רבה על הפרוגנוזה SYHQ-T - מנבא עצמאי לתמותה בקצב לא סדיר פתאומי יחד עם התארכות ניכרת Q-TC-2c (500 ms) חזר סינקופה ומוות אנמנזה קלינית.

השתלת Cardioverter-דפיברילטור מסומנת בחולים עם סיכון גבוה למוות אריתמי פתאומי (היסטוריה קלינית או סינקופה חוזרת עם טיפול אנטי-אריתמי). ככלל, בעת השתלת מכשיר antarrhythmic מודרני, פונקציות של קוצב הלב משמשים יחד עם פונקציות דפיברילטור.