ניתוח של RAPP

כדי למנוע סיבוכים במהלך ההריון ולמנוע אנומליות גנטיות ומולדות אצל ילד בעתיד, נשים בהריון עושות בדיקות סקר טרום-לידתי - סדרה מיוחדת של בחינות. קומפלקס זה כולל קביעת אלפא-פטופרוטאין, גונדוטרופין כוריוני, אסטריול חופשי, לקטוגן שליה, מעכב A, וכן ניתוח של PAPP ומספר מחקרים אחרים.

בחומר זה, נדבר על ניתוח של חלבון פלזמה RAPP-A, קביעת אשר במהלך ההריון הוא בעל חשיבות לא קטנה.

[1], [2], [3],

אינדיקציות למינויו של מבחן PAPP

• סינון perinatal, אשר מבוצעת על מנת להעריך את הסיכון של הפרעות כרומוזומליות של העובר ב 9-13 שבועות.
• ההריונות מורכבים שנצפו בעבר (הפרעות ספונטנית של הריונות, עוברית מוקדם).
• גיל האישה ההרה הוא יותר מ 35 שנים.
• מחלות של הפטיטיס, זיהום herpetic, cytomegalovirus, אדמת במהלך הריונות בעבר.
• אם למשפחה יש כבר ילד עם הפרעות כרומוזומליות או פגמים התפתחותיים.
• פתולוגיה גנטית אצל הורים, אחים ואחיות.
• השפעת הקרינה או חשיפות מזיקות אחרות על אחד ההורים של ילד עתידי.

הניתוח נעשה בדרך כלל במהלך 1-2 ימים. לקיחת דם מתבצעת בבוקר, על בטן ריקה. יום לפני שאתה לא צריך לשתות אלכוהול, ממתקים ואכילת יתר, כמו גם לעסוק בעבודה גופנית כבדה.

מה זה RAPP-A מתכוון?

RARP-A הוא חלבון מיוחד שמתחיל להיות מיוצר בכמויות גדולות במהלך ההריון. בדרך כלל, יש קצת חלבון זה - גליקופרוטאין משקל מולקולרי גבוה - בכולם: הוא מיוצר בסרום הדם. עם זאת, אצל נשים הרות, זה מתחיל להיות מסונתז על ידי trophoblast - שכבת התא החיצוני של העובר, שדרכו הוא מושתל לתוך קיר הרחם.

ניתוח עבור חלבון פלזמה A (RAPP-A) נקבע על מנת לזהות את הפרות של העובר המתפתח בזמן, מאז אולטרסאונד בשלב זה עדיין לא יכול להעריך את היווצרות והתפתחות של העובר.

מומחים נוטים להאמין שהשינוי בחלבוני פלזמה-A קשור לעיתים קרובות לסיכון לפתח מחלת דאון או ליקויים כרומוזומליים אחרים אצל ילד. בנוסף, השינוי באינדיקטורים עשוי להצביע על איום של הפרעה ספונטנית או לעצור את התפתחות ההריון. מסיבה זו, ניתוח של RAPP-A הוא חובה ברשימה של מחקרים סקר ההריון.

RARP במהלך ההריון נחשב אינפורמטיבי, החל בשבוע 8 של ההריון, אבל לעתים קרובות הרופאים רושמים מבחן PAPR בשילוב עם β-hCG, כלומר, מ 11 עד 14 שבועות. כאן יש לציין כי תוצאות ניתוח PAPR, אשר בוצע לאחר 14 שבועות, כבר לא יכול להיחשב אמין, שכן מרגע זה חלבון פלזמה, A כבר לא משמש סמן של הפרעות כרומוזומליות.

על מנת לאשר בדייקנות מסויימת את הסיכון לפתח עובר של מחלת דון וחריגות אחרות, הרופא צריך לשקול לא רק את מדד RAPP-A ישירות, אלא גם את המתאם עם תוצאה של β-hCG ו אולטרסאונד.

מרווח הזמן בין אולטרסאונד לדגימת דם לביוכימיה (RAPP ו- hCG) לא יעלה על 3 ימים, אחרת הקריאות עשויות להיות לא מדויקות. יחד עם מדדי PAPR, hCG נקבעת בו זמנית.

תוצאות RAPP-A

RAPP-A פענוח מתבצעת על ידי מומחה אשר לוקח בחשבון את היחס בין פלזמה חלבון A, β-hCG, ו אולטרסאונד ההקרנה. בנוסף, המשקל של גופה של האם בעתיד, העובדות של עישון בהריון, התפיסה עם הפריה חוץ גופית, צריכת תרופות מסוימות, סוכרת, ונוכחות הריונות מרובים נלקחים בחשבון.

ישנם אינדיקטורים שונים של שיעור RAPP במשך שבועות של הריון. RAPP-A הטבלה מציינת את הנתונים בהתאם למונח:

שבוע ההיריון	RAPP-A, MD / ml
מ 8 עד 9 השבוע	0.17-1.54
9 עד 10 שבועות	0.32 - 2.42
מ 10 עד 11 שבועות	0.46-3.73
מ 11 עד 12 שבועות	0.79 - 4.76
מ 12 עד 13 בשבוע	1.03-6.01
מ -13 עד 14 בשבוע	1.47 - 8.54

אם RAPP-A הוא מתחת לנורמה, זה עשוי להצביע על כך שלילד העתידי יש סיכון למחלות הבאות:

• מחלת אדוארדס היא הפרה של כרומוזום 18, המשלב הרבה אנומליות של התפתחות חוקתית ומנטאלית;
• מחלת דאון היא אנומליה של 21 זוגות כרומוזומים, המאופיינים בסימני עיכוב בהתפתחות הנפשית והגופנית;
• תסמונת "גמד אמסטרדם" (קורנליה דה לנגה) - מחלת המוטציה של הגנים, המתבטאת בעיכוב ההתפתחות הפסיכו-מוטורית בדרגות שונות;
• הפרעות כרומוזומליות אחרות (מחלת רובינשטיין-טיבי, התפתחות נפשית עם היפרטריכוזה).

עבור אישה בהריון, ירידה ב- PAPP-A עלולה להיות איום של הפרעה או דהייה של ההריון.

אם RAPP-A הוא מורם, זה בדרך כלל לא סיבה לדאגה: ייתכן כי תקופת ההריון שלך לא מוגדר כראוי, או כי שכבת התא החיצוני של העובר מסנתזת יותר חלבון פלזמה מהרגיל.

אל תשכח כי התוצאה של הניתוח של RAPP-A אינו נחשב בנפרד β-hCG ו מבחן אולטראסאונד. פגמים בכרומוזומים חשודים בעובר אפשרי רק אם השילוב מופחת באופן משמעותי-A פאפ, גדל β-hCG ואת אינדיקטור אופייני אולטרסאונד, כאשר העובי של מַפרַקתִי עובר גדול מ 3 מ"מ.

יתר על כן, התוצאה של ניתוח RAPP-A לא להקים אבחנה של 100%. זה רק מאפשר לקבוע את קיומו של סכנה של chromosomal abnormalities, אשר קובע את הצורך ניטור זהיר יותר של מהלך הריון זה.

MOM RARP-A - מה זה?

על מנת לקבוע את מידת הסיכון של הפרעות כרומוזומליות, מומחים להשתמש לא כל כך RAPP-A מדדים כמו החישוב של MoM.

MoM משמש מקדם מסוים המציין את רמת החריגה של אינדיקטור הקרנה פרינלית מהממוצע עבור שבוע מסוים של ההריון.

כיצד לחשב MoM?

לשם כך, הציון RAPP-A צריך להיות מחולק לפי הערך הממוצע המתאים בשבוע של ההריון.

MOM RAPP - נורמה נחשבת כמחוון קרוב לאחדות, אבל היא יכולה להשתנות בטווח של 0.5-2.5, ועם ריבוי זה עד 3.5MM.

כדי לשרוד לפני הזמן הוא בהחלט לא כדאי: התוצאות מצביעות רק אם אישה בהריון נמצא בסכנה אם אפשר פיתוח של הפרעות כרומוזומליות. אם יש סיכון כזה, הם יהיו צפו בזהירות במהלך ההריון, לבצע את הבדיקות הנדרשות ומבחנים.

כמובן, רק ניתנת לך הזכות להחליט אם לעבור ניתוח זה או אחר. אחרי הכל, גם לאחר שמצאו חריגות כרומוזומליות בעובר, הרפואה לא יכולה לרפא או לתקן אותם. אישור דרגת הסיכון רק מאפשר לאמא העתידית להחליט: לשמור על ההיריון ולהיות מוכנה לכל דבר, או להפריע לה. כמובן, במקרים מסוימים, בדיקות יכול להיות חיובי כוזב, אבל אף אחד לא יכול להבטיח את התוצאה, למרבה הצער.

עצה: לא משנה אם אתה מסכים לקחת את הבדיקה RAPP, או לא, להתייעץ עם גנטיקאי טוב אשר יקבע עבורך את הצורך במחקר נוסף.