אוליגופרניה

קבוצה של הפרעות התפתחותיות נפשיות ופסיכולוגיות המובילות למגבלות סינדרומיות של יכולות אינטלקטואליות נקראת אוליגופרניה או חולשת מוח בפסיכיאטריה קלינית.

עבור מחלה זו, ארגון הבריאות העולמי משתמש במונח "פיגור שכלי", ולפתולוגיה יש את קוד ICD 10 F70-F79. במהדורה הבאה של הסיווג הבינלאומי של מחלות, אוליגופרניה עשויה לקבל את ההגדרה בה משתמשים פסיכיאטרים זרים - הפרעה התפתחותית שכלית או מוגבלות שכלית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורמים לאוליגופרניה

אוליגופרניה היא פתולוגיה מולדת או נרכשת בילדות המוקדמת. מומחים מקשרים את המחלה להפרעות בעלות אופי גנטי, אורגני ומטבולי. הגורמים העיקריים לאוליגופרניה ניתנים לחלוקה לטרום-לידתית (עוברית), פרינטלית (משבוע 28 עד 40 להריון) ולאחר לידה (לאחר לידה).

הפרעות טרום לידתיות יכולות להיגרם כתוצאה מזיהומים שנרכשו מהאם (וירוס אדמת, טרפונמה, טוקסופלזמה, וירוס הרפס, ציטומגלווירוס, ליסטריה); השפעות טרטוגניות על העובר מאלכוהול, סמים, תרופות מסוימות; שכרות (פנולים, חומרי הדברה, עופרת) או רמות קרינה מוגברות. לפיכך, אוליגופרניה של אדמת היא תוצאה של העובדה שהאישה ההרה סבלה מאדמת חצבת במחצית הראשונה של ההריון, והעובר נדבק מהאם דרך הדם.

אוליגופרניה או חולשת מוח נגרמות עקב חריגות בהתפתחות המוח, כגון: גודל מוח לקוי (מיקרוצפליה), היעדר מוחלט או חלקי של ההמיספרות המוחיות (הידרננצפליה), תת-התפתחות של פיתולי המוח (ליסנצפליה), תת-התפתחות של המוח הקטן (היפופלזיה פונטו-מוחית), צורות שונות של דיסוסטוזיס לסתות (פגמים בגולגולת). לדוגמה, עם הפרעות תוך רחמיות של היווצרות בלוטת יותרת המוח בעובר זכר, מופרעת הפרשת ההורמון הגונדוטרופי לוטאוטרופין (הורמון לוטיניזציה, LH), המבטיח את ייצור הטסטוסטרון ואת היווצרות מאפיינים מיניים גבריים משניים. כתוצאה מכך, מתפתחת היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי או אוליגופרניה הקשורה ל-LH. אותה תמונה נצפית עם נזק לגן ה-15, מה שמוביל ללידת ילד עם תסמונת פראדר-ווילי. תסמונת זו מאופיינת לא רק בתת-תפקוד של בלוטות המין, אלא גם בפיגור שכלי (צורה קלה של אוליגופרניה).

לעיתים קרובות, הפתוגנזה של הפרעות התפתחות נפשיות ופסיכולוגיות נובעת מהפרעות מטבוליות (גלוקוזילצרמיד ליפידוזיס, סוכרוזוריה, לטוסטלוזיס) או בייצור אנזימים (פנילקטונוריה).

אוליגופרניה מולדת היא כמעט בלתי נמנעת בנוכחות גורם גנטי כמו ארגון מחדש של כרומוזומים, מה שמוביל לתסמונות של פיגור שכלי כמו תסמונות פאטאו, אדוארדס, טרנר, קורנליה דה לאנג וכו', אשר נותנות תנופה להתפתחות הפתולוגיה בשלב העובר.

ברוב המקרים, פיגור שכלי תורשתי נקבע גם גנטית, ואחד הגורמים האנדוגניים הנפוצים ביותר לפיגור שכלי הוא פגם בכרומוזום X ה-21 - תסמונת דאון. עקב נזק לגנים מסוימים, עלול להתרחש ניוון של גרעיני ההיפותלמוס, ואז מופיעה תסמונת לורנס-מון-ברדה-בידל - סוג של פיגור שכלי תורשתי, הנצפה לעתים קרובות אצל קרובי משפחה.

אוליגופרניה לאחר לידה אצל ילדים יכולה להיות תוצאה של מחסור חמצן כרוני תוך רחמי וחנק במהלך הלידה, טראומת ראש במהלך הלידה, כמו גם הרס של תאי דם אדומים - מחלת המוליטית של הילוד, המתרחשת עקב קונפליקט Rh במהלך ההריון ומובילה לתפקוד לקוי חמור של קליפת המוח והצמתים העצביים התת-קורטיקליים של המוח.

מלידה ועד שלוש השנים הראשונות לחיים, הגורמים לפיגור שכלי כוללים נגעים זיהומיים במוח (דלקת קרום המוח חיידקית, דלקת המוח) ופגיעות טראומטיות, כמו גם ליקויים תזונתיים חריפים עקב תת תזונה כרונית של התינוק.

לדברי פסיכיאטרים, ב-35-40% מהמקרים הפתוגנזה של אוליגופרניה, כולל מולדת, נותרת לא ברורה. ובמצב כזה, ניסוח האבחנה של פיגור שכלי עשוי להיראות כמו אוליגופרניה לא מובחנת.

האבחנה של אוליגופרניה משפחתית נעשית כאשר הרופא משוכנע כי צורה זו או אחרת של פיגור שכלי וסימנים אופייניים אחרים נצפים אצל בני משפחה, בפרט אצל אחים. במקרה זה, ככלל, נוכחות או היעדר נזק ברור למבני המוח אינם נלקחים בחשבון, שכן בפרקטיקה הקלינית, מחקר של אנומליות מוחיות מורפולוגיות אינו מתבצע בכל המקרים.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

תסמינים של אוליגופרניה

תסמינים קליניים מוכרים של פיגור שכלי, בין אם מולד ובין אם התפתחו לאורך זמן, כוללים:

• עיכוב בהתפתחות כישורי דיבור (ילדים מתחילים לדבר הרבה יותר מאוחר מהנורמה המקובלת ומדברים בצורה גרועה - עם מספר רב של פגמי הגייה);
• חוסר שמירה;
• חשיבה מוגבלת וקונקרטית;
• קושי בלמידת נורמות התנהגות;
• מיומנויות מוטוריות מוחלשות;
• הפרעות תנועה (שיתוק, דיסקינזיה חלקית);
• עיכוב משמעותי בשליטה או חוסר יכולת לבצע פעילויות של טיפול עצמי (אכילה, רחצה, הלבשה וכו');
• חוסר תחומי עניין קוגניטיביים;
• חוסר יכולת או תגובות רגשיות מוגבלות;
• חוסר גבולות התנהגותיים וחוסר יכולת להתאים התנהגות.

מומחים מציינים כי בילדות המוקדמת, הסימנים הראשונים של פיגור שכלי, ובפרט, מידה קלה של חולשה או חוסר תחושה, הם לעתים רחוקות ברורים ויכולים להופיע בבירור רק לאחר 4-5 שנים. נכון, לכל החולים עם תסמונת דאון יש אנומליה בתווי הפנים; עבור תסמונת טרנר, הפוגעת בבנות, הסימנים החיצוניים האופייניים הם קומה נמוכה ואצבעות קצרות, קפל עור רחב באזור הצוואר, חזה מורחב וכו'. ועם פיגור שכלי הקשור ל-LG ותסמונת פראדר-ווילי, עד גיל שנתיים, תיאבון מוגבר, השמנת יתר, פזילה ותיאום תנועות לקוי כבר ניכרים.

יתר על כן, גם כאשר עובדת ההישגים הלימודיים הירודים, העכבות והחוסר המתאימים ברורים, הערכה מקצועית יסודית של היכולות השכליות של הילדים נחוצה על מנת להבחין בין צורה קלה של חולשה לבין הפרעות רגשיות והתנהגותיות (נפשיות).

כמו כן, יש לקחת בחשבון כי פיגור שכלי אצל ילדים נגרם ממספר רב של סיבות (כולל תסמונות מולדות בולטות), ותסמיני אוליגופרניה מתבטאים לא רק בירידה ביכולות הקוגניטיביות, אלא גם באנומליות נפשיות וסומטיות אחרות. תפקוד לקוי של המוח עקב הפרעה בסינתזה של נוירוסרפין, מפעיל פלסמינוגן רקמתי, מתבטא בתסמינים כמו אפילפסיה ואוליגופרניה. וחולים עם אידיוטיות מנותקים מהמציאות הסובבת, ושום דבר לא מושך את תשומת ליבם, אשר, ככלל, נעדרת לחלוטין. תסמין נפוץ של פתולוגיה זו הוא תנועות ראש מונוטוניות חסרות משמעות או תנועות גוף.

בנוסף, חוסר היכולת להתנהגות מודעת עקב אנומליות של קליפת המוח והמוח הקטן עם מידה בולטת של חולשה וחוסר תפקוד מוביל להפרעות רגשיות-רצוניות. זה מתבטא או כאוליגופרניה היפודינמית (עם עיכוב של כל הפעולות ואדישות), או כאוליגופרניה היפרדינמית, שבה נצפות תסיסה פסיכומוטורית, תנועות מוגברות, חרדה, תוקפנות וכו'.

השינויים הנפשיים המתרחשים עם אוליגופרניה יציבים ואינם מתקדמים, ולכן סיבוכים פסיכוסומטיים אינם סבירים, והקושי העיקרי עבור חולים בקטגוריה זו הוא חוסר הזדמנות להסתגלות מלאה בחברה.

צורות ודרגות של אוליגופרניה

בפסיכיאטריה הביתית, נבדלות שלוש צורות של אוליגופרניה: חולשה (חולשה), חוסר תחושה וטיפשות.

ובהתאם לכמות היכולות הקוגניטיביות החסרות, נבדלות שלוש דרגות של אוליגופרניה, אשר מוחלות ללא קשר לאטיולוגיה של המחלה.

דרגה קלה (ICD 10 - F70) - חולשה: רמת ההתפתחות האינטלקטואלית (IQ) נעה בין 50-69. לחולים יש האטה סנסומוטורית מינימלית; בגיל הגן הם יכולים לפתח מיומנויות תקשורת, מסוגלים לרכוש ידע מסוים, ובגיל מאוחר יותר - מיומנויות מקצועיות.

דרגה בינונית (F71-F72) – חוסר תשומת לב: קיימת היכולת להבין את דיבורם של אנשים אחרים ולנסח משפטים קצרים בגיל 5-6 שנים; קשב וזיכרון מוגבלים משמעותית, החשיבה פרימיטיבית, אך ניתן ללמד קריאה, כתיבה, ספירה וטיפול עצמי.

דרגה חמורה (F73) – אידיוטיות: החשיבה בצורה זו של אוליגופרניה חסומה כמעט לחלוטין (IQ מתחת ל-20), כל הפעולות מוגבלות לפעולות רפלקס. ילדים כאלה מעוכבים ובלתי ניתנים ללמידה (למעט התפתחות מוטורית מסוימת), ודורשים טיפול מתמיד.

מומחים מערביים מסווגים קרטיניזם, שהיא תסמונת של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת - חסר ביוד בגוף, כאוליגופרניה של אטיולוגיה מטבולית. ללא קשר לסיבות לחוסר ביוד (זפק אנדמי או פתולוגיות של בלוטת התריס של אישה בהריון, פגמים בהתפתחות בלוטת התריס בעובר וכו'), רופא יכול לקודד צורה זו של פיגור שכלי F70-F79 המציינת את האטיולוגיה - E02 (תת פעילות של בלוטת התריס תת-קלינית).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

אבחון אוליגופרניה

כיום, אוליגופרניה מאובחנת על ידי איסוף אנמנזה מפורטת (תוך התחשבות בנתוני מיילדים על מהלך ההריון ומידע על מחלות של קרובי משפחה), בדיקה כללית, פסיכולוגית ופסיכומטרית של המטופלות. זה מאפשר להעריך את מצבן הסומטי, לקבוע נוכחות לא רק של סימנים פיזיים (נקבעים חזותית) של פיגור שכלי, לקבוע את רמת ההתפתחות השכלית ואת עמידתה בנורמות הגיל הממוצע, וגם לזהות מאפיינים התנהגותיים ותגובות נפשיות.

כדי לקבוע במדויק את הצורה הספציפית של אוליגופרניה, ייתכן שיידרשו בדיקות (בדיקות דם כלליות, ביוכימיות וסרולוגיות, בדיקות דם לעגבת וזיהומים אחרים, בדיקות שתן). בדיקות גנטיות מבוצעות כדי לזהות את הגורמים הגנטיים למחלה.

אבחון אינסטרומנטלי כולל אנצפלוגרם, כמו גם CT או MRI של המוח (לגילוי פגמים קרניו-מוחיים מקומיים וכלליים והפרעות מוחיות מבניות). ראה גם - אבחון של פיגור שכלי.

כדי לאבחן "אוליגופרניה", יש צורך באבחון מבדל. למרות נוכחותם של כמה סימנים ברורים של מצבים אוליגופרניים (בצורת פגמים פיזיים אופייניים), הפרעות רבות בעלות אופי נוירולוגי (שיתוק, עוויתות, הפרעות טרופיות ורפלקס, התקפים אפילפטיים וכו') נצפות בפתולוגיות פסיכו-נוירולוגיות אחרות. לכן, חשוב לא לבלבל אוליגופרניה עם מחלות כגון סכיזופרניה, אפילפסיה, תסמונת אספרגר, תסמונת גלר וכו'.

כאשר מבחינים בינה לבין מחלות אחרות הגורמות לתסמינים של ליקוי שכלי, חשוב במיוחד לקחת בחשבון את העובדה שאוליגופרניה אינה מראה התקדמות, מתבטאת בילדות מוקדמת וברוב המקרים מלווה בתסמינים סומטיים - נגעים במערכת השרירים והשלד, מערכת הלב וכלי הדם, איברי הנשימה, ראייה ושמיעה.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

טיפול באוליגופרניה

אם הגורם לפיגור שכלי הוא תת פעילות של בלוטת התריס, קונפליקט רזוס, פנילקטונוריה, טיפול אטיולוגי באוליגופרניה אפשרי: בעזרת תרופות הורמונליות, עירוי דם לתינוק, תזונה מיוחדת ללא חלבון. ניתן לטפל בטוקסופלזמוזיס באמצעות סולפונמידים וכלורידין. אך ברוב המקרים, למרבה הצער, טיפול אטיולוגי אינו קיים.

למרות שאין תרופות ספציפיות לטיפול באוליגופרניה, טיפול סימפטומטי משמש לחולים עם יכולות שכליות מוגבלות. כלומר, ניתן לרשום תרופות להפחתת עוצמת ההפרעות הפסיכוטיות - נוירלפטיקה, כמו גם תרופות לייצוב מצב רוח (המסייעות בתיקון התנהגות).

לפיכך, להרגעה כללית, הפחתת חרדה, עצירת התקפים ושיפור השינה, משתמשים בתרופות הרגעה פסיכוטרופיות בפרקטיקה הפסיכיאטרית: דיאזפאם (סדוקסן, ואליום, רלניום), פנזפאם, לורזפאם (לורפן), פריציאזין (נוילפטיל), כלורדיאזפוקסיד (אלניום), כלורפרותיקסן (טרוקסל) וכו'. עם זאת, בנוסף להתפתחות אפשרית של תלות בתרופות אלו, ההשלכות השליליות של השימוש בהן מתבטאות בחולשת שרירים, נמנום מוגבר, פגיעה בתיאום תנועות ודיבור, ירידה בחדות הראייה. בנוסף, שימוש ממושך בכל התרופות המפורטות עלול להחמיר את הקשב והזיכרון - עד להתפתחות של אמנזיה אנטרוגרדית.

כדי לעורר את מערכת העצבים המרכזית ואת הפעילות המנטלית, משתמשים בפירצטם (נוטרופיל), מזוקרב (סידנוקרב), מתילפנידט הידרוכלוריד (רלטין, מרידיל, צנטדרין). לאותה מטרה, נרשמים ויטמינים B1, B12, B15.

ייעודה של חומצה גלוטמית נובע מהעובדה שהיא מומרת בגוף לנוירוטרנסמיטר - חומצה גמא-אמינובוטירית, המסייעת לתפקוד המוח במקרים של פיגור שכלי.

טיפול עממי, למשל, עם שמרי בירה, אינו יעיל במקרה של פיגור שכלי מולד ותורשתי. הטיפול הצמחי המוצע כולל שימוש קבוע במרתח מרגיע או תמיסת שורשי ולריאן במקרה של פיגור שכלי היפר-דינמי. ראוי גם לתשומת לב בין צמחי המרפא גינקו בילובה ואדפטוגן - שורש ג'ינסנג. ג'ינסנג מכיל ג'ינסנזידים (פנאקסיזידים) - גליקוזידים סטרואידיים וספונינים טריטרפן המדמים את הסינתזה של חומצות גרעין, חילוף חומרים וייצור אנזימים, וגם מפעילים את בלוטת יותרת המוח ואת כל מערכת העצבים המרכזית. הומאופתיה מציעה תרופה מבוססת ג'ינסנג - ג'ינסנוזיד (Ginsenoside).

אחד התפקידים העיקריים בתיקון לקויות שכליות ניתן לטיפול קוגניטיבי-התנהגותי, כלומר, פדגוגיה טיפולית ותיקון. לחינוך וגידול ילדים עם אוליגופרניה - בבתי ספר ייעודיים ובפנימיות - נעשה שימוש בשיטות שפותחו במיוחד המאפשרות לילדים להסתגל לחברה.

ושיקום של חולים עם אוליגופרניה, במיוחד עם צורות גנטיות של פתולוגיה נפשית, אינו מורכב כל כך מטיפול בהם אלא מאימונים (בהתאם ליכולות הקוגניטיביות הייחודיות) והקניית מיומנויות בסיסיות יומיומיות, ואם אפשר, מיומנויות עבודה פשוטות. מומחים אומרים שניתן לתקן דרגות קלות של אוליגופרניה אצל ילדים, ולמרות המוגבלות, חולים כאלה יכולים לבצע עבודות פשוטות ולדאוג לעצמם. בצורות בינוניות וחמורות של חוסר תפקוד ובכל דרגות הטיפשות, הפרוגנוזה היא נכות מוחלטת ולעתים קרובות שהייה ממושכת במוסדות רפואיים מיוחדים ובבתי אבות.

מניעת אוליגופרניה

על פי הסטטיסטיקה, רבע מהפיגור השכלי קשור לאנומליות כרומוזומליות, ולכן מניעה אפשרית רק עבור פתולוגיות שאינן מולדות.

במהלך תקופת ההכנה להריון המתוכנן, יש צורך לעבור בדיקה מלאה לאיתור זיהומים, מצב בלוטת התריס ורמות הורמונים. יש צורך להיפטר מכל מרכזי הדלקת ולטפל במחלות כרוניות קיימות. ניתן למנוע סוגים מסוימים של פיגור שכלי בעזרת ייעוץ גנטי להורים עתידיים - כדי לזהות הפרעות שעלולות להיות מסוכנות להתפתחות התקינה של העובר והעובר.

במהלך ההריון, נשים צריכות להירשם אצל רופא מיילד-גינקולוג ולבקר אצל הרופא שלהן באופן קבוע, לעבור את הבדיקות הנדרשות בזמן ולעבור אולטרסאונד. דיבור על אורח חיים בריא, תזונה רציונלית וויתור על כל ההרגלים הרעים במהלך תכנון ההריון ובמהלך הלידות צריך לקבל משמעות ספציפית ולהוביל לפעולות מעשיות.

מומחים מהמכון הלאומי האמריקאי לבריאות הנפש (NIMH) טוענים כי אמצעי מניעה חשוב נוסף הוא גילוי מוקדם של תהליכים מטבוליים מסוימים המובילים לפיגור שכלי. לדוגמה, אם תתגלה תת-פעילות של בלוטת התריס מולדת, המשפיעה על יילוד אחד מתוך 4,000 תינוקות שנולדו בארצות הברית, במהלך החודש הראשון לחייהם, הדבר יכול למנוע את התפתחות הפיגור השכלי. אם לא מתגלה ומטופל לפני גיל שלושה חודשים, אזי 20% מהתינוקות עם חוסר בהורמון בלוטת התריס יהיו בעלי פיגור שכלי. ועיכוב של עד שישה חודשים יהפוך 50% מהתינוקות לאידיוטים.

על פי נתוני משרד החינוך האמריקאי, בשנת 2014, כ-11% מילדי גיל בית ספר היו רשומים בכיתות לתלמידים עם צורות שונות של פיגור שכלי.