תסמונת טורט

תסמונת טורט היא הפרעה נוירופסיכיאטרית המתחילה בילדות ומאופיינת בטיקים מוטוריים וקוליים מרובים, כמו גם בשילוב של הפרעות התנהגותיות, שלעתים קרובות שולטות בתמונה הקלינית. האחרונים כוללים תסמינים של OCD והפרעת קשב וריכוז (ADHD). תסמונת טורט נקראת על שם הנוירולוג הצרפתי ז'ורז'-ז'יל דה לה טורט, תלמידו של שארקו, אשר בשנת 1885 תיאר 9 מקרים התואמים את ההגדרה המודרנית של התסמונת (טורט, 1885). עם זאת, התצפית הרפואית הראשונה של מקרה שניתן לייחס לתסמונת טורט הוצגה על ידי הרופא הצרפתי איטארד (איטארד, 1825). הוא תיאר אריסטוקרט צרפתי שנאלץ לבלות את חייה בבידוד עקב צעקות קללות לא רצוניות. אך ההתייחסות המוקדם ביותר הידועה לתסמונת טורט בהיסטוריה האנושית היא ככל הנראה בחיבור הכישוף Malleus Maleficaram (פטיש המכשפות). הוא מספר על אדם שחי במאה ה-15:

"כאשר נכנס לכנסייה כלשהי וכרע ברך לפני מרים הבתולה, השטן גרם לו להוציא את לשונו. וכאשר שאלו אותו מדוע אינו יכול להתאפק, ענה: "איני יכול לעצור את עצמי, שכן הוא מצווה על כל גפי ואיברי, על צווארי, לשוני, ריאותי, כרצונו, גורם לי לדבר או לבכות; אני שומע את המילים כאילו אני מבטא אותן בעצמי, אך איני מסוגל לחלוטין להתנגד להן; כשאני מנסה להתפלל, הוא שולט בי ביתר עוצמה, דוחף את לשוני החוצה."

בהתאם לטרמינולוגיה המודרנית, ניתן להגדיר בליטה לא רצונית של הלשון כקופרופראקסיה - סוג של טיק מוטורי מורכב (ראה להלן). ניתן לטעון כי מחשבות חילול הקודש הן אובססיות (רעיונות פולשניים ומטרידים עבור המטופל), אך פעולות המטופל המתעוררות תחת השפעתן, בניגוד לקומפולסיות, אינן מנטרלות אי נוחות זו, אלא מולידות אי נוחות חדשה. למרות שחולים עם OCD עשויים לחוות חרדה בקשר לפעולות הנגרמות על ידי דחפים לא רצויים, בפועל הדבר נצפה לעיתים רחוקות.

במהלך החיים, תסמונת טורט וטיקים כרוניים דומים מזוהים ב-3.4% מהאנשים וכמעט 20% מהילדים הלומדים בבתי ספר מיוחדים. גברים סובלים בתדירות גבוהה יותר מנשים. ביטויים של תסמונת טורט יכולים להימשך לאורך חייו של המטופל ולשבש באופן משמעותי את הסתגלותו החברתית. למרבה הצער, לא נצפו לאחרונה הישגים משמעותיים בטיפול בתסמונת טורט.

פתוגנזה של תסמונת טורט

תסמונת טורט נחשבת כתופעת תורשתית, כהפרעה אוטוזומלית דומיננטית מונוגנית, עם חדירה גבוהה (אך לא מלאה) וביטוי משתנה של הגן הפתולוגי, המתבטא לא רק בהתפתחות של תסמונת טורט, אלא אולי גם ב-OCD, טיקים כרוניים - XT וטיקים חולפים - TT. ניתוח גנטי מראה ש-XT (ואולי TT) עשויים להיות ביטוי לאותו פגם גנטי כמו תסמונת טורט. מחקר על תאומים הראה ששיעור ההתאמה גבוה יותר בזוגות מונוזיגוטים (77-100% עבור כל גרסאות הטיקים) מאשר בזוגות דיזיגוטים - 23%. במקביל, נצפתה פער משמעותי בחומרת הטיקים בתאומים זהים. ניתוח קישור גנטי מתבצע כעת כדי לזהות את המיקום הכרומוזומלי של הגן האפשרי לתסמונת טורט.

מה קורה בתסמונת טורט?

תסמינים של תסמונת טורט

טיקים כוללים רפרטואר רחב של פעולות מוטוריות או קוליות שהמטופל חווה כמאולצות. עם זאת, ניתן לעכב אותם על ידי מאמץ רצון למשך זמן מה. המידה שבה ניתן לעכב את הטיקים משתנה בהתאם לחומרתם, לסוגם ולמאפייניהם הזמניים. טיקים פשוטים רבים המבוצעים במהירות (למשל, תנועות מצמוץ מהירות זו אחר זו או עוויתות ראש) אינם ניתנים לשליטה, בעוד טיקים אחרים, המזכירים יותר תנועות מכוונות, מכיוון שהם מתרחשים בתגובה לדחף פנימי ציווי, ניתנים לעכבות. חלק מהמטופלים מנסים להסוות טיקים. לדוגמה, מתבגר עשוי להחליף גירוד בחיץ הנקבים במגע מקובל יותר חברתית בבטן. עם הזמן, מיקום הטיקים וחומרתם משתנים - חלק מהטיקים עשויים להיעלם לפתע או להיות מוחלפים באחרים. שינויים כאלה יוצרים לעיתים את הרושם המוטעה שמטופלים מסוגלים לבטל מרצונם חלק מהטיקים ולבצע אחרים. סקר מטופלים הראה שכ-90% מהם חווים טיקים שקודמים להם תחושה לא נעימה שמאלצת את המטופלים לבצע פעולה או להשמיע צליל וניתן לתאר אותם כדחף ציווי.

סימנים של תסמונת טורט

קריטריונים ושיטות אבחון להערכת תסמונת טורט

טיקים חולפים שכיחים, ומופיעים בכ-רבע מהילדים בגיל בית ספר. האבחנה נקבעת כאשר הטיקים נמשכים לפחות 4 שבועות אך לא יותר מ-12 חודשים. מספר אירועים של טיקים חולפים עשויים להקדים להתפתחות טיקים כרוניים או תסמונת טורט. טיקים כרוניים (CT) הם טיקים מוטוריים או קוליים (אך לא שילוב של שניהם) הנמשכים יותר משנה. קריטריוני האבחון לתסמונת טורט דורשים נוכחות של טיקים מוטוריים מרובים ולפחות טיק קולי אחד, לאו דווקא בו זמנית. לדוגמה, נער בן 16 עם טיקים מוטוריים מרובים אך ללא טיקים קוליים בזמן הבדיקה יאובחן עם תסמונת טורט אם היו לו טיקים קוליים בגיל 12. רבים רואים בהבחנות בין תסמונת טורט לטיקים מוטוריים מרובים כרוניים כמלאכותיות, במיוחד לאור דפוסי התורשה הדומים שדווחו במחקרים גנאלוגיים. תסמיני תסמונת טורט חייבים להימשך יותר משנה, כאשר ההפוגות נמשכות לא יותר מ-3 חודשים. על פי ה-DSM-TV, ההפרעה חייבת להתחיל לפני גיל 18, אם כי קריטריון זה השתנה בעבר. אם טיקים מתחילים לאחר גיל 18, יש לסווג אותם כ"טיקים שלא צוינו אחרת".

אבחון תסמונת טורט

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

תרופות המשמשות לתסמונת טורט

ראשית, על הרופא להחליט האם טיפול תרופתי מתאים לחומרת התסמינים הנתונה. ניסויים תרופתיים לתסמונת טורט מסובכים עקב מהלך גלי עם החמרות והפוגות, שאינן בהכרח מתרחשות תחת השפעת תרופות. תנודות קצרות טווח בחומרת התסמינים אינן בהכרח מחייבות שינויים מיידיים במשטר הטיפול. המטרה הכוללת של הטיפול היא להקל חלקית על התסמינים: דיכוי תרופתי מלא של הטיקים אינו סביר וקשור להופעת תופעות לוואי.

יש צורך בתוכניות חינוכיות מיוחדות עבור המטופל, משפחתו וצוות בית הספר כדי לקדם הבנת המחלה ופיתוח סבילות לתסמינים. הפרעות נלוות יכולות להיות הגורם העיקרי לאי נוחות ולפגיעה בהסתגלות חברתית. טיפול הולם בתחלואה נלווית של ADHD, OCD, חרדה ודיכאון מפחית לעיתים את חומרת הטיקים, כנראה בשל שיפור במצבו הפסיכולוגי של המטופל והפגת מתחים.

טיפול בתסמונת טורט

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]