תסמונת צוואר קצר

הרפואה מכירה פתולוגיה נדירה הנקראת תסמונת צוואר קצר או תסמונת קליפל-פייל.

מאמר זה יספק לכם הבנה של מחלה זו ויענה על מספר שאלות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

גורם ל תסמונת צוואר קצר

רופאים אומרים כי הגורמים לתסמונת הצוואר הקצר שנקבעו עד כה הם:

1. פגם גנטי בכרומוזום (שינוי בכרומוזום 8, 5 ו/או 12) שמקבל ילד עוד ברחם. פתולוגיה זו מתרחשת כבר בשבוע השמיני להריון. הרפואה מבחינה בין שני סוגי תורשה של תסמונת הצוואר הקצר: אוטוזומלי דומיננטי (שכיח יותר) ואוטוזומלי רצסיבי.
2. פגיעה בחוט השדרה.
3. טראומת לידה.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

פתוגנזה

לתסמונת הצוואר הקצר יש שם רפואי נוסף - תסמונת קליפל-פייל. מהות הפתוגנזה של מחלה זו היא איחוי לא תקין של חוליות הצוואר ו/או חוליות בית החזה העליון.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

תסמינים תסמונת צוואר קצר

תסמונת קליפל-פייל ניתנת לזיהוי בקלות אפילו על ידי אדם הרחוק מתחום הרפואה. התסמינים של תסמונת הצוואר הקצר הם כדלקמן:

1. הצוואר מעוות.
2. התנועה מוגבלת.
3. מבחינה ויזואלית, הראש צומח ישירות מהכתפיים (brevicollis).
4. גבול נמוך של תחילת קו השיער על הראש.

תסמינים נדירים נוספים עשויים להופיע גם כן:

1. אסימטריה בפנים.
2. עַקמֶמֶת.
3. עור הצוואר מקומט.
4. אובדן שמיעה.
5. חיך שסוע ("חך שסוע").
6. ירידה בטונוס השרירים.
7. מאמץ יתר של שרירי האזור הצווארי-אוקסיפיטלי.
8. השכמות ממוקמות גבוה מהרגיל.
9. שיתוק שרירים מלא או חלקי.
10. עקמומיות הצוואר.
11. כאב בעמוד השדרה הצווארי.
12. קפלים בצורת כנף על הצוואר.
13. הפרעות נוירופסיכיאטריות (הפרעות שינה).

לא קשה להבחין בסימנים הראשונים של האנומליה. מבחינה ויזואלית, אין צוואר, הלחיים "שוכבות" פשוט על הכתפיים. לעתים קרובות משולב עם מחלת שפרנגל.

במהלך הלידה או אחריה, הגינקולוג-מיילד המיילד או הניונטולוג שבודק את התינוק יכולים לזהות מיד את נוכחותה של תסמונת צוואר קצר אצל היילוד.

סיבוכים ותוצאות

התוצאה של פגם זה עשויה להיות הרס של רקמת עצם באזור צוואר הרחם, הופעת תסמיני כאב חמורים. מתרחשת דחיסה או נזק לשורשי עצבים וכלי דם, מה שגורם להופעת בעיות עצביות שונות ומוביל למחסור בחמצן בתאי המוח. ההשלכות של תסמונת הצוואר הקצר עשויות להתבטא גם בהחלשת ראייה או ליקוי שמיעה.

סיבוכים של תסמונת צוואר קצר כוללים:

1. עַקמֶמֶת.
2. חֵרשׁוּת.
3. בעיות אופתלמולוגיות.
4. אנומליות בהתפתחות הגפיים התחתונות והעליונות: עיוות כף הרגל, היעדר האולנה, התפתחות פלנקס נוסף וכן הלאה.
5. מומים באיברים פנימיים שעלולים להוביל למוות: מומי לב, פתולוגיה של הכליות ו/או הכבד.
6. שיבוש של מערכת העצבים המרכזית והפריפרית.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

אבחון תסמונת צוואר קצר

נוינטולוג יכול לחשוד בנוכחות אנומליה כבר במהלך הבדיקה הראשונה של יילוד. אבחון תסמונת הצוואר הקצר כרוך בביצוע וניתוח תוצאות של מספר צעדים:

1. זיהוי ההיסטוריה של המחלה, האם למישהו במשפחה יש אנומליה דומה.
2. בדיקה על ידי נוירולוג: נוכחות עקמומיות צוואר, רמת ניידותו, ניתוח תסמינים אחרים.
3. מחקר גנטי.
4. ניתן להתייעץ עם גנטיקאי או נוירוכירורג.

אבחון אינסטרומנטלי

כדי ליצור תמונה קלינית מלאה של שינויים בגוף המטופל, מתבצעת גם אבחון אינסטרומנטלי, הכולל:

1. צילום רנטגן של עמוד השדרה הצווארי והחזה העליון במצב זקוף.
2. צילום רנטגן של אותו אזור, אך עם צוואר כפוף מקסימלי וקשת מקסימלית (ספונדילוגרפיה).
3. אולטרסאונד של איברים פנימיים:
   • לב - פגם אפשרי במחיצה החדרית.
   • כליות - אחד האיברים המזווגים עשוי להיעדר.
4. א.ק.ג.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

אבחון דיפרנציאלי

הרופא מבצע אבחון דיפרנציאלי של האנומליה, למעט מחלות שתסמיניהן עשויים להיות תסמונת צוואר קצר, אך אינן כלולות בתמונה הקלינית, תוצאות הבדיקות והמחקרים.

תסמונת קליפל-פייל מובחנת מהפתולוגיות הבאות:

1. איחוי של שתי חוליות צוואר או יותר.
2. גודל קטן מבחינה אנטומית של חוליות צוואר הרחם.
3. היעדר חוליה צווארית אחת או יותר.
4. שילוב של צורות של תכונות.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

יַחַס תסמונת צוואר קצר

תסמונת צוואר קצר מטופלת בדרך כלל על ידי רופא אוסטאופת. כאשר מאבחנים אנומליה התפתחותית של חוליות צוואר הרחם, שיטות טיפול לא כירורגיות אינן יעילות, אך טיפול מורכב עדיין כולל:

1. כדי לחסל כאב, נקבעת אחת התרופות בעלות תכונות משככות כאבים.
2. טיפול תרופתי סימפטומטי.
3. תרגילי פיזיותרפיה המסייעים בשיפור הניידות באזור הפגוע בעמוד השדרה ומגבירים את טונוס השרירים.
4. לְעַסוֹת.
5. ענידת קולר מיוחד (קולר Schanz) באופן מונע או מתקנת.
6. טיפולים פיזיותרפיים (אלקטרופורזה, חימום פרפין).

אבל השיטה העיקרית והיעילה ביותר לטיפול בתסמונת הצוואר הקצר היא התערבות כירורגית. למנתח יש שיטה לתיקון האנומליה - צוואר הרחם לפי בונולה.

מהות הטיפול בתסמונת צוואר קצר היא מניעת הרס חוליות צוואריות והתפתחותן שלאחר מכן של הפרעות משניות, לעיתים בלתי הפיכות, בגוף האדם.

טיפול פיזיותרפיה

מתן פיזיותרפיה בוודאי לא יפטור את המטופל מתסמונת הצוואר הקצר, אך יסייע בשיפור הניידות שלו ובהפעלת זרימת הדם באזור זה. לאלקטרופורזה יש השפעה נוירו-רפלקסיבית והומורלית על האזור הפגוע.

מהות ההליך היא הולכת יונים של התרופה, אשר ספוגים בכריות אלקטרודה, אל האזור הפגוע בגוף באמצעות זרמים חשמליים קטנים. התרופה חודרת לכל תא ומתחילה להשפיע על התהליכים הביוכימיים המתרחשים בגוף. בהתאם לקבוצה הפרמקולוגית שאליה שייכת התרופה, מתרחשת הקלה בכאב, הקלה בדלקת ומתח שרירים.

מריחת פרפין מחממת את אזור הצוואר, מפעילה את זרימת הדם, מה שמשפר את חילוף החומרים במבני המוח. קומפרסים כאלה, כפי שנקבע על ידי רופא, ניתנים גם לביצוע בבית:

1. הכינו תבנית משעוונית למריחת פרפין חם. היא צריכה לכסות את אזור הצווארון והצוואר.
2. חממו את תבנית האפייה בתנור. הוציאו אותה והניחו את התבנית על פניה.
3. חממו את הפרפין במיכל באמבט מים ומרחו אותו על התבנית המוכנה. הניחו את צווארון הפרפין שנוצר על צווארו של המטופל ואזור הצווארון, וכסו אותו בצעיף צמר או שמיכה.
4. ההליך אורך בין חצי שעה לשעה, בהתאם להמלצת הרופא.

טיפול כירורגי

השיטה העיקרית והיעילה ביותר לתיקון הפרעות אנטומיות של חוליות צוואר הרחם היא טיפול כירורגי בתסמונת צוואר קצר - צווארקיזציה לפי בונולה.

במהלך ניתוח זה, המנתח מסיר את הצלעות 1-4, ובמקרים מסוימים גם את קרום העצם. הניתוח מתבצע בהרדמה כללית. המומחה מבצע חתך פארא-ורטברלי בין הקצה הפנימי של עצם השכם לבין הזיז הקוצי של עמוד השדרה. שרירי המעוין והטרפז נחתכים מצד עצם השכם והצלע העליונה 1-4 נכרתת. ראשית, פעולות אלו מבוצעות בצד אחד של עמוד השדרה, ולאחר מכן בצד השני.

אזור הניתוח מונח במחוך גבס למשך תקופת ההחלמה. ככל שההחלמה מתקדמת, הוא מוחלף בצווארון מיוחד - תומך ראש.

מְנִיעָה

מניעת תסמונת צוואר קצר אינה אפשרית עקב תורשה של הפתולוגיה. ההמלצה היחידה שרופא יכול לתת - אם יש קרובי משפחה במשפחה הסובלים מאנומליה זו - היא לערוך בדיקה רפואית וגנטית של בני הזוג המתכננים להביא ילד לעולם. זה יאפשר לכם להעריך מראש את רמת הסיכון ללידת ילד עם תסמונת קליפל-פייל.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

תַחֲזִית

אם תסמונת הצוואר הקצר אינה מלווה במומים של איברים פנימיים, הפרוגנוזה חיובית. אם השינויים משפיעים על האיברים והמערכות של הגוף, אזי מצבו הנוסף של גוף המטופל תלוי בחומרת המחלות הנלוות.

[ 34 ], [ 35 ]