תסמונת קטקל

תסמונת קרי דו צ'אט (המכונה לעיתים גם תסמונת לז'ן) היא מחלה תורשתית נדירה שבה לילד יש בכי שנשמע כמו יללה של חתול. התסמונת נחשבת לפתולוגיה כרומוזומלית, מכיוון שהיא מתרחשת עקב היעדר חלק מהמידע הגנטי הממוקם בזרוע ה-p של כרומוזום מספר 5. מחלה זו מתגלה בכ-1 מתוך 45-50 אלף יילודים. התסמונת מתפתחת בתדירות גבוהה יותר אצל בנות - ביחס של כ-4 ל-3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

גורם ל תסמונת קריאה לחתולים

מקור המוטציה הגורמת לתסמונת לז'ן יכול להיות מגוון גורמים המשפיעים לרעה על איברי הרבייה של ההורים או על הביצית המופרית, הנמצאת בתהליך חלוקה ולאחר מכן היווצרות זיגוטה. בין הגורמים העיקריים למוטציה נמנים:

• תורשה. אם יש ילד במשפחה עם פתולוגיה זו, ההסתברות שהתינוק השני ייוולד עם אותה אבחנה גבוהה;
• משקאות אלכוהוליים. הם מזיקים מאוד לבריאות העובר ולתאי הרבייה של האם;
• עִשׁוּן;
• תרופות. יש להן השפעה הרסנית על כל המנגנון הגנטי;
• חשיפה לקרינה מייננת;
• תרופות או חומרים כימיים בעלי השפעה חזקה שהאישה ההרה נטלה בשליש הראשון להריון.

סוג מוטציה בתסמונת Cri du chat

מבחינה גנטית, תסמונת זו מוסברת על ידי מונוזומיה חלקית. הופעתה קשורה לסידור מחדש כרומוזומלי, שבמהלכו אובדים בין שליש למחצית מזרוע ה-p של כרומוזום מספר 5, המכילה כ-6% מכלל החומר הגנטי. התמונה הקלינית של המחלה מושפעת לא מגודל החלק החסר, אלא מאיזה מקטע אבד.

פתוגנזה

תסמונת קרי דו צ'אט נגרמת משינויים בזרוע ה-p של כרומוזום 5, אשר בדרך כלל מתפתחים עקב חלוקה או, במקרים מסוימים, טרנסלוקציה.

[ 4 ]

תסמינים תסמונת קריאה לחתולים

בין התסמינים העיקריים של תסמונת קרי דו צ'אט:

• צליל ספציפי של בכי של המטופל, בדומה ליללה של חתול. תסמין זה קשור לעובדה שלגרון של הילד החולה יש כמה מאפיינים - עם סחוסים דקים, לא מפותחים וצרים למדי. בכשליש מכלל הילדים, תכונה זו נעלמת לפני גיל שנתיים, ובשאר היא נמשכת לאורך כל החיים;

• לתינוק שנולד במועד יש משקל לידה נמוך (פחות מ-2.5 ק"ג);
• בעיות בבליעה ובתפקוד היניקה;
• ישנה הפרשת רוק בשפע;
• לפנים יש צורה מעוגלת בצורת ירח (תכונה זו עשויה להיעלם עם הגיל);
• עיניים רחבות ומלוכסנות, פינותיהן החיצוניות נופלות כלפי מטה, וליד הפינות הפנימיות יש אפיקנתוס (קפל קטן);
• גשר האף שטוח והאף רחב;
• אוזניים נמוכות;
• הגולגולת והמוח קטנים, ויש בליטות חזיתיות בולטות מאוד. תסמין זה הופך בולט יותר עם הגיל;
• לסת תחתונה קטנה;
• הצוואר קצר ויש בו קפלי עור;
• ההתפתחות השכלית של הילד מתעכבת, וגם כישורי הגוף והדיבור מתפתחים באיחור;
• להתנהגות יש כמה מוזרויות - נצפות היפראקטיביות, תוקפנות חסרת מוטיבציה, תנועות חוזרות ונשנות, היסטריה;
• עצירות תכופה;
• ירידה בטונוס השרירים של גוף המטופל;
• מומי לב (חריגות במבנה המחיצה (בין-חדרית או בין-טריאלית), פגם בלב כחול).

טפסים

ישנם מספר סוגים של מוטציות המשפיעות על התפתחות המחלה:

• הזרוע הקצרה נעדרת לחלוטין - זוהי הגרסה הנפוצה ביותר של התסמונת (והחמורה ביותר). כאשר יש אובדן מוחלט של הזרוע, כרבע מכל המידע הגנטי הממוקם בכרומוזום מספר 5 נעלם. בנוסף לגנים עצמם, גם חלקים חשובים מהחומר הגנטי נעלמים, ולכן האנומליות המתעוררות בגוף הופכות לרבות וחמורות יותר.
• נצפה קיצור - במקרה זה, רק חלק מהחומר הגנטי שהיה קרוב יותר לחלק הסופי של הכרומוזום נעלם. אם זה מלווה בסידור מחדש של הכרומוזומים בחלק שבו נמצאים הגנים המרכזיים להתפתחות, מתפתחת תסמונת לז'ן. עם וריאנט זה, יהיו פחות פגמים התפתחותיים אצל הילד, מכיוון שכמות קטנה יותר של חומר גנטי נעלמה.
• מוזאיציזם הוא צורה קלה של התסמונת, הנצפית לעיתים רחוקות למדי. הילד מקבל DNA פגום מאחד מהוריו. עם מוטציה מסוג זה, הגנום של הזיגוטה היה בתחילה תקין, כרומוזום מספר 5 היה שלם - ההפרעה התרחשה במהלך התפתחות העובר עצמו. במהלך תהליך חלוקת הכרומוזומים, זרוע ה-p נעלמה, מבלי לעבור חלוקה בין תאי הבת. לכן, חלק מתאי הגוף מקבלים גנום פגום. עם צורה זו של התסמונת, שינויים פתולוגיים יהיו חסרי משמעות, מכיוון שחלוקת תאים נורמליים מפצה במידה מסוימת על הפגם של השאר. לכן, אנומליות מולדות חמורות או עיכובים כלשהם בהתפתחות הפיזית בדרך כלל לא נמצאים אצל ילדים כאלה, אך עדיין עשויות להיות סטיות שכליות.

• צורת טבעת - שתי זרועות (קצרות וארוכות) של כרומוזום אחד מקושרות יחד, מה שגורם לכרומוזום להיראות כמו טבעת. במקרה זה, הכרומוזומים מסודרים מחדש בחלק סופי קטן. התסמונת מתבטאת בכמה תסמינים אם גנים מרכזיים נעלמים.

[ 5 ]

סיבוכים ותוצאות

עם תסמונת לז'ן, החולה מת לא מהמחלה עצמה, אלא מסיבוכים - אי ספיקת כליות או לב, זיהומים שונים.

אבחון תסמונת קריאה לחתולים

ניתן לאבחן את המחלה באופן ראשוני על פי מראה התינוק ובכיו הספציפי. כדי להבהיר את האבחנה, מתבצעת ניתוח ציטוגנטי, וכן נחקר מערך הכרומוזומים. בדיקה כזו יכולה להתבצע אצל הורים המתכננים להרות - במקרים בהם נצפו בעבר מחלות כרומוזומליות במשפחה.

[ 6 ]

בדיקות

כדי לאבחן את המחלה, נלקחים שתן ודם מהילוד לצורך ניתוח כללי וביוכימי. סימנים אופייניים למחלה במקרה זה יהיו סימנים כגון ירידה ברמות האלבומין בדם, כמו גם המוגלובין עוברי שנשאר לאורך זמן.

[ 7 ]

אבחון אינסטרומנטלי

שיטות לאבחון אינסטרומנטלי של המחלה:

• אקו לב, כמו גם אלקטרוקרדיוגרפיה - לגילוי נוכחות של מומים בלב;
• הליך אולטרסאונד או רנטגן לאיתור חריגות בהתפתחות מערכת העיכול.

אבחון דיפרנציאלי

יש להבדיל את תסמונת קרי דו צ'אט מפתולוגיות כרומוזומליות אחרות בעלות תסמינים דומים - אלו הן תסמונות פאטו, דאון או אדוארדס.

יַחַס תסמונת קריאה לחתולים

אין טיפול ספציפי לתסמונת לז'ן; רק טיפול סימפטומטי מבוצע עבור הפתולוגיות הנובעות כתוצאה ממחלה זו.

כדי לעודד את ההתפתחות הפסיכומוטורית של הילד, עליו להיות במעקב של נוירולוג ילדים, אשר יבצע קורסי עיסוי, טיפול תרופתי, טיפול גופני ופיזיותרפיה. בנוסף, ילדים עם אבחנה כזו זקוקים לעזרתם של קלינאי תקשורת, רופאי דיבור ופסיכולוגים.

אם לתינוק יש מום בלב, לעתים קרובות נדרש תיקון באמצעות ניתוח, ולכן המטופל מופנה למנתח לב שמבצע בדיקה, בדיקת אקו לב ופרוצדורות נחוצות אחרות.

אם לילד יש פתולוגיה של דרכי השתן, הוא מופנה לנפרולוג ילדים, אשר רושם למטופל בדיקות שונות - לקיחת שתן ודם לניתוח, אבחון הכליות באמצעות אולטרסאונד וכו'.

מְנִיעָה

מניעת המחלה היא הכנה יסודית להריון, כמו גם שלילת כל גורם שלילי אפשרי על גוף ההורים לעתיד לפני ההתעברות. אם ילד נולד עם תסמונת לז'ן, הוריו חייבים לעבור בדיקה ציטוגנטית כדי להיבדק לנשיאות של סידור כרומוזומלי מאוזן.

[ 8 ]

תַחֲזִית

לתסמונת קרי דו צ'אט יש פרוגנוזה ארוכת טווח שלילית. איכות החיים, כמו גם משך הזמן שלה עם תסמונת זו, תלויים בסוג המוטציה, בחומרת הפתולוגיות המולדות הנלוות וברמת הטיפול הפסיכולוגי, הפדגוגי והרפואי הניתן. לילדים שעברו קורס הכשרה מיוחד יש אוצר מילים המאפשר להם לתקשר ברמה היומיומית, אך ההתפתחות הפיזית והפסיכולוגית נשארת לעתים קרובות בגבולות גיל הגן.