אפלסיה של קורפוס קלוסום

מום בצורה של היעדר מוחלט או כמעט מוחלט של הדבקה של סיבי עצב המחברים בין ההמיספרות של המוח מוגדר כאפלאסיה של corpus callosum, שהוא שם נרדף לאגנזה שלו, כלומר חוסר ההתפתחות שלו במהלך ההתפתחות. [1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מומים מולדים של המוח מהווים לפחות 25% מכלל החריגות של התקופה העוברית של האונטוגנזה.

על פי כמה דיווחים, חריגות בגוף הגוף, כולל האגנזה שלו (אפלזיה), מתגלות אצל 0.3-0.7% מהחולים שעל פי אינדיקציות עוברים MRI של המוח.

אפלזיה מבודדת של corpus callosum בילדים היא פגם מולד נדיר, אך היא נחשבת לאנומליה מולדת שכיחה למדי כחלק מתסמונות שנקבעו גנטית, ששכיחותן מוערכת בכ -230 מקרים לכל 10 אלף ילדים עם בעיות התפתחותיות.

בשליש מהמקרים של אפלסיה או אגנזה חלקית של קורפוס קלוסום, מציינים הפרעות נפשיות.

גורם ל אפלסיה של קורפוס קלוסום

Aplasia של corpus callosum (corpus callosum), המספק תקשורת בין  ההמיספרות המוחיות  לבין תפקודם המתואם, הוא פגם מולד, וברוב המקרים הרופאים אינם יכולים לקבוע את הגורמים המדויקים שלו. אך לרוב מדובר במומים כרומוזומליים המשפיעים על היווצרות תוך רחמית של מבני המוח של העובר, או אנומליה תורשתית, המהווה חלק מתסמונות גנטיות עם  מומים במוח .[2]

לכן, corpus callosum אינו נוצר בעובר עם תסמונות כרומוזום נוספות (טריזומיות), הכוללות את תסמונות ורקאני, פטאו, אדוארדס.

היעדר הקורפוס קאלוסום התגלה בתסמונת מובט-וילסון, קובעת גנטית, תסמונת אייקרדי, תסמונת מרדן-ווקר; דונה-בארו, אנדרמן, גאה, תסמונות אפרט, תסמונת הידרוצפלוס מקושרת X. ואפלסיה חלקית של קורפוס הקאלוסום אופיינית לתסמונות של פיט-הופקינס, דנדי-ווקר, סנסנברנר.

היווצרות הקורפוס קלוסום נפגעת כתוצאה מהפרעות של התפתלויות המוח, למשל, schizencephaly, או עם אנצפלוצלה מולדת וציסטות של מבני מוח (כמו במקרה של תסמונת צ'ודלי-מק'קולו), כמו גם מום או  ארנולד- תסמונת צ'יארי .[3]

גורמי סיכון

בין גורמי הסיכון הסבירים לאפלסיה של קורפוס קאלוסום ופגמים מוחיים מולדים אחרים, ישנן השפעות טרטוגניות על העובר של קרינה מוגברת ורעלים שונים; אלכוהול וסמים המשמשים במהלך ההריון; שימוש בתרופות מסוימות וזיהומים ויראליים של האם.

קיים גם סיכון מוגבר לפגם זה אצל ילד עם  היסטוריה משפחתית של הפרעות התפתחותיות  ודיסגנזה של המוח .

פתוגנזה

קורפוס הקלוסום מתחיל להיווצר בשבוע השישי עד השמיני להריון, אך הפרעות בתהליך זה יכולות להתרחש בין השבועות השלישי לחמישה עשר להריון. באמבריולוגיה, הפתוגנזה של היעדר corpus callosum קשורה לשני מנגנונים ביולוגיים.

ראשית, ניתן להסביר זאת על ידי פגמים בגנים המסדירים ומתאמים את ההגירה הגבית - תנועה של תאי עצב עובריים (חוט תאים אקסודרמלי בקצוות הצינור העצבי) או מזנדודרם הראש לאתרי היווצרות מבני מוח.. רוב המומים העוברים ומומים מולדים הם תוצאה של הפרה של תהליך זה.

מנגנון נוסף של אגנזה של קורפוס קלוסום עשוי להיות שאקסונים של נוירונים בנויקורטקס אינם חוצים את קו האמצע בין ההמיספרות המוחיות של העובר, ובמקום היווצרות של מערכת סיבים בין ההמיספרה הימנית והשמאלית, צרורות חריגים של נוצרים סיבי עצב הממוקמים לאורך - מבלי לחבר את ההמיספרות המוחיות. [4]

תסמינים אפלסיה של קורפוס קלוסום

אילו תסמינים נגרמים כתוצאה מהפרה של האינטראקציה בין ההמיספרות המוחיות בהיעדר קשר ביניהן, שצריך לספק על ידי corpus callosum?

אצל תינוקות, הסימנים הראשונים עשויים להיות בעיות האכלה והתקפים תכופים. אך בנוכחות תסמונות מולדות, המרפאה כוללת את התסמינים שלהן, כולל הפרעות בגולגולת (מיקרוצפליה), שלד פנים (מיקרוגנתיה) ותווי פנים; oligodactyly או חוסר אצבעות; ספסטיות והתכווצויות של המפרקים וכו '.[5]

עם אפלסיה של קורפוס קלוסום, לילד עשויים להיות ליקויי ראייה ושמיעה, ירידה בטונוס השרירים ותיאום לקוי של תנועות - עם עיכוב משמעותי בתחילת ההליכה ופיתוח מיומנויות מוטוריות. ישנן גם ליקויים קוגניטיביים (עם חוסר יכולת לתפוס מידע, הפרעת קשב ובעיות דיבור), והפרעות התנהגותיות (בדומה לרוב לאוטיזם).[6]

סיבוכים ותוצאות

ל- Aplasia של corpus callosum השלכות וסיבוכים המשתנים בהתאם לחריגות המוח הקשורות לכך. ילדים עם המומים הקשים ביותר של המוח עשויים להיות התקפים, ספסטיות,  הידרוצפלוס ופגיעה בהתפתחות הפיזית והנפשית.

אבחון אפלסיה של קורפוס קלוסום

כדי לבסס אבחנה גנטית, מתבצעות מחקרים גנטיים מולקולריים, ניתוחים כרומוזומליים ו subtelomeric. ברפואת ילדים טרום לידתית מתרגלים בדיקות גנטיות במהלך ההריון - בעזרת בדיקת מי שפיר (ניתוח מי שפיר).[7]

רק אבחון אינסטרומנטלי מסוגל לזהות פתולוגיה:

• טומוגרפיה ממוחשבת של המוח
• דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח

ויזואליזציה מאפשרת לבסס את נוכחותם של תכונות מבניות ספציפיות כאלה של אפלסיה חלקית כמו דוכן ראשוני (corpus callosum anterior) או אפלסיה של corpus callosum האחורי - radiatio corporis callosi ו- splenium. [8]

אבחון דיפרנציאלי

לזיהוי והבחנה של פתולוגיות אחרות של קורפוס קלוסום - דיסגנזה (התפתחות לקויה), היפופלזיה (תת התפתחות חלקית), אטרופיה או היפופלזיה של קורפוס קלוסום, כמו גם לאישור קיומה של תסמונת גנטית - מתבצעת אבחנה דיפרנציאלית. [9]

יַחַס אפלסיה של קורפוס קלוסום

אין שיטות להחזיר את corpus callosum למצבו הרגיל. לכן, הטיפול עשוי לכלול הפחתת חומרת הסימפטומים של פגם זה:

• השימוש בנוגדי פרכוסים;
• פיזיותרפיה, טיפול אלקטרו -עוויתי (להגברת כוח השרירים ושיפור תיאום התנועות); [10]
• טיפול בדיבור;
• פיתוח מיומנויות בסיסיות באמצעות ריפוי בעיסוק.

מְנִיעָה

כטיפול מונע ניתן לשקול רק מניעה של השפעות טרטוגניות של גורמים שונים  ואבחון טרום לידתי של מחלות מולדות .

תַחֲזִית

באופן כללי, הפרוגנוזה תלויה במידת החומרה ובחומרתם של ביטויי האפלסיה של קורפוס הקאלוסום והימצאות / היעדר מומים נלווים. [11]

בילדים עם מקרים קלים של אנומליה מולדת זו, ההשלכות הנוירופסיכיאטריות השליליות שלה יכולות להיות מינימליות עם תפקוד כמעט תקין. וכמבוגרים, לחלק מהאנשים ללא corpus callosum יש אינטליגנציה ממוצעת וחיים רגילים.