ניוון רשתית תורשתי

ניוון קונוס מתקדם

זוהי קבוצה הטרוגנית של מחלות נדירות. בחולים עם ניוון חרוטי טהור, רק תפקוד מערכת החרוטים מושפע. בניסון חרוטי-מוט, גם תפקוד מערכת המוטות מושפע, אך במידה פחותה. בחולים רבים עם תפקוד לקוי של החרוטים, מתווספות הפרעות במערכת המוטות עם תחילת המחלה, ולכן המונח "ניוון חרוטי-מוט" נכון יותר.

סוג התורשה הוא ספורדי ברוב המקרים; מבין הנותרים, אוטוזומלי דומיננטי נפוץ יותר, ופחות נפוץ הוא אוטוזומלי רצסיבי, הקשור לכרומוזום X.

זה מתבטא בעשורים הראשון עד השלישי לחיים כירידה דו-צדדית הדרגתית בראייה המרכזית ובראייה צבעונית, ויכול להיות מלווה בפוטופוביה ובניסטגמוס קל דמוי מטוטלת.

תסמינים (לפי סדר הופעתם)

• בפובאה - ללא שינויים או שינויים לא ספציפיים בצורת גרגירי פיגמנט.
• מקולופתיה של עין השור היא סימפטום קלאסי אך לא קבוע.
• ייתכן שתופיע פיגמנטציה בצורת "גופי עצם" במרכז הפריפריה, היצרות העורקים ושינוי צבע זמני של דיסק הראייה.
• ניוון מתקדם של ה-RPE באזור המקולרי עם ניוון "גיאוגרפי".
• אלקטרורטינוגרם. פוטופיק - תת-נורמלי או לא ניתן לרישום, כמות ה-KFFM מופחתת, תגובת המוט נשמרת לאורך זמן.
• אלקטרוקולוגרמה תקינה או תת-תקינה.
• הסתגלות לחושך. "ברך" החרוט משתנה, שינויים מאוחרים יותר ב"ברך" המוט עשויים להצטרף.
• ראיית צבעים: פגיעה חמורה בתפיסת צבעים ירוק וכחול ללא קורלציה עם חדות ראייה.
• FAG בתבנית עין השור מגלה פגם "חלוני" היפופלואורסצנטי מעוגל עם מרכז היפופלואורסצנטי.

הפרוגנוזה תלויה במידת הנזק למערכת המוטות: ככל שהשימור גדול יותר, כך הפרוגנוזה טובה יותר (לפחות בטווח הבינוני).

אבחנה מבדלת של מקולופתיה מסוג עין השור: מקולופתיה של כלורוקין, ניוון סטארגרדט מתקדם, ניוון מבריק חלופי, ניוון מקולרי טבעתי קונצנטרי שפיר ומחלת באטן.

ניוון סטארגרדט

ניוון סטארגרדט (ניוון מקולרי לנוער) ופונדוס צהוב-כתם נחשבים לווריאנטים קליניים של אותה מחלה, הנבדלים בגיל הופעת המחלה ובפרוגנוזה.

סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי, גן ABC4Rna 1p21-22. הוא מתבטא בעשורים-שניים של החיים כירידה הדרגתית דו-צדדית בראייה המרכזית, אשר עשויה שלא להתאים לשינויים בפונדוס, וייתכן שהילד חשוד בסימולציה.

תסמינים (לפי סדר הופעתם)

• בפובאה - אין שינויים או פיזור מחדש של פיגמנט.
• נגעים סגלגלים עם עקבות חילזון או רפלקס ברונזה שעשויים להיות מוקפים בכתמים לבנים-צהובים.
• ניוון גיאוגרפי עשוי להיות בעל מראה של עין שור.
• אלקטרורטינוגרם. פוטופיק - תקין או תת-תקין. אלקטרורטינוגרם סקוטופית תקין.
• אלקטרו-אוקולוגרם אינו תקין בשלב מתקדם.
• ראיית צבעים: תפיסה לקויה של צבעים ירוקים וכחולים.
• בדיקת FAG מגלה לעיתים קרובות את התופעה של "כורואיד כהה" כתוצאה משאריות ליפופוסין ב-RPE. היעדר פלואורסצנציה תקינה משפר את קווי המתאר של כלי הדם ברשתית. ניוון "גיאוגרפי" מתבטא כפגם "סופי" במקולה.
• הפרוגנוזה שלילית: לאחר חדות הראייה יורדת מתחת ל-6/12, יש ירידה מהירה בחדות הראייה ל-6/60.

קרקעית העין המנוקדת הצהובה

סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי. הוא מתבטא במבוגרים, בהיעדר שינויים באזור המקולרי, הוא יכול להיות אסימפטומטי ולהיות ממצא מקרי.

תסמינים (לפי סדר הופעתם)

• כתמים לבנים-צהובים דו-צדדיים עם גבולות לא ברורים בגובה ה-RPE בקוטב האחורי ובאמצע הפריפריה. הכתמים עגולים, סגלגלים, ליניאריים, שקופים או בצורת דג (בצורתם של "זנב דג").
• הפונדוס אדום בוהק ב-50% מהמקרים.
• כתמים חדשים מופיעים, וישנים הופכים מטושטשים ורכים יותר.
• במקרים מסוימים, מתפתחת ניוון "גיאוגרפי".
• אלקטרורטינוגרם. פוטופיק - תקין או תת-תקין, סקוטופיק - תקין.
• האלקטרו-אוקולוגרמה אינה תקינה.
• ראיית צבעים אינה מושפעת.
• FAG מגלה תמונה של דמית "שקטה". כתמים חדשים מתבטאים בחסימה מוקדמת ופלואורסצנציה מאוחרת, וישנים - בפגמי RPE "סופיים".
• הפרוגנוזה טובה יחסית. ייתכן שתסמינים לא יופיעו במשך שנים רבות אלא אם כן הכתם מופיע בפובולה או שמתפתח ניוון "גיאוגרפי".
• אבחנה מבדלת: דרוזן דומיננטית, קרקעית קרקעית "מנוקדת לבנה", ניוון צפון קרוליינה מוקדם ותסמונת רשתית שפירה "מנוקדת".

מחלת נעורים הכי טובה

מחלת בסט לנוער (דיסטרופיה ויטליפורמית) היא מצב נדיר המתפתח ב-5 שלבים. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי.

• שלב 0 (פרה-ויטליפורמי) מאופיין באלקטרו-אוקולוגרמה תת-תקינה בהיעדר תלונות ובפונדוס תקין.
• שלב 1 מאופיין בהתפלגות מחדש של פיגמנט באזור המקולרי.
• שלב 2 (ויטליפורם) מתפתח בעשורים הראשון-שני לחיים ומאופיין בשינויים באזור המקולרי הדומים לציסטה של חלמון ביצה: שקיעת ליפופוסין תת-רשתית. חדות הראייה תקינה או מעט מופחתת.
• שלב 3 (פסאודו-היפופיון) מתרחש כאשר הליפופוסין נספג חלקית. עם הזמן, כל תוכן הציסטה נספג מבלי לפגוע בחדות הראייה.
• שלב 4 (קרע בציסטה): כאשר ציסטה נקרעת, מופיע מראה של "ביצה מקושקשת" וחדות הראייה מצטמצמת.

אלקטרו-רטינוגרם תקין. אלקטרו-אוקולוגרם מופחת בחדות בכל השלבים ובנשאים עם קרקעית ראייה תקינה. ראיית צבעים נפגעת בהתאם לירידה בחדות הראייה. FAG מגלה חסימת פלואורסצנציה כורואידלית בשלב הוויטליפורמי.

הפרוגנוזה יחסית חיובית עד העשור החמישי לחיים, כאשר חדות הראייה פוחתת. עיוורון חוקי אצל חלק מהחולים נגרם כתוצאה מצלקות באזור המקולרי, SNM, ניוון "גיאוגרפי", היווצרות קרעים מרכזיים, אשר יכולים לגרום להיפרדות.

ניוון ויטליפורמי פובאומקולרי של מבוגרים

המחלה מסווגת כ"דיסטרופיה תבניתית". אך בהשוואה לשינויים במחלת בסט, הנגעים הפובאולריים קטנים יותר, מופיעים מאוחר יותר ואינם מתפתחים.

סוג התורשה הוא כנראה אוטוזומלי דומיננטי, גן בלוקוס 6p21-22.

זה מתבטא בעשורים הרביעי-שישי לחיים בצורה של מטמורפופסיה קלה, שלעתים קרובות מתגלה במקרה.

תסמינים: נגעים תת-רשתיים צהובים, דו-צדדיים, סימטריים, עגולים ובולטים מעט, בגודל של כשליש מקוטר הדיסק.

• אלקטרורטינוגרם תקין.
• אלקטרוקולוגרמה תקינה או מעט נמוכה מהתקינה.
• ראיית צבעים: הפרעות קלות לאורך ציר הטריטאן.
• FAG מגלה היפופלואורסצנציה מרכזית מוקפת בטבעת של היפרפלואורסצנציה.

הפרוגנוזה חיובית ברוב המקרים.

מחלה רב-מוקדית הטובה ביותר

מחלת בסט הרב-מוקדית היא נדירה ביותר ויכולה להופיע גם בהיעדר היסטוריה משפחתית. בבגרות, המחלה יכולה להתבטא בצורה חריפה וקשה לאבחון.

חברים משפחתיים

דרוזן משפחתית (דלקת כורואידיטיס של חלת הדבש של דוין, malattla leventinese) נחשבת לביטוי מוקדם של ניוון מקולרי הקשור לגיל.

דפוס התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה מלאה ואקספרסיביות משתנה. גן EFEMP1 ב-2p16.

תסמינים

• דרגה קלה מאופיינת בכמה דרוזנים קטנים קשים, המוגבלים לאזור המקולרי. שינויים מופיעים בדרך כלל בעשור השלישי לחיים, מהלך המחלה חיובי;
• התואר הממוצע מאופיין בדרוזן רך גדול בקוטב האחורי ובאזור הפראפפילרי. שינויים מתרחשים בעשור
  השלישי לחיים ולעיתים יכולים להיות מלווים בירידה קלה בחדות הראייה;
• השלב המתקדם הוא נדיר ומתרחש לאחר העשור החמישי לחיים, ולעיתים מסתבך על ידי SIM או ניוון "גיאוגרפי";
• malattia levantinese דומה לדרוזן משפחתי: דרוזן קטן, רב, למינרי בבסיס, דמוי חישורים או רדיאלית, ממורכז בפובאה ובאזור הפראפפילרי. רוב החולים אינם מתלוננים עד העשור הרביעי או החמישי לחיים, כאשר מתרחשת ניוון SIM או "גיאוגרפי".

אלקטרו-רטינוגרם תקין. אלקטרו-אוקולוגרם תת-תקין בשלב מפותח. FAG מגלה כתמים היפר-פלואורסצנטיים עם גבולות ברורים, בדומה לפגמים "סופיים". הם נראים בבירור יותר מאשר בבדיקה קלינית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

ניוון מקולרי פסאודו-דלקתי סורסבי

ניוון מקולרי פסאודו-דלקתי של סורסבי (דיסטרופיה דימומית תורשתית) היא מחלה נדירה וקשה. צורת התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, עם חדירה מלאה, הגן TIMP3 נמצא על 22ql2.1-1.3.2. היא מתבטאת בעשור החמישי לחיים כמקולופתיה אקסודטיבית דו-צדדית.

תסמינים (לפי סדר הופעתם)

• משקעים מצטברים "לבנים-צהובים", דמויי דרוזן לאורך קשתות כלי הדם, מהאף לדיסק בפריפריה האמצעית.
• SIM ומקולופתיה אקסודטיבית.
• צלקת תת-רשתית.

אלקטרו-רטינוגרם בתחילה תקין אך עשוי לרדת ככל שהמחלה מתקדמת. אלקטרו-אוקולוגרם תקין.

הפרוגנוזה שלילית עקב מקולופתיה. אצל חלק מהחולים, התקדמות של ניוון כוריורטינלי פריפרי מובילה להידרדרות הראייה בעשור השביעי לחיים.

ניוון מקולרי בצפון קרוליינה

ניוון מקולרי של צפון קרוליינה היא הפרעה נדירה וחמורה. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה מלאה וביטוי משתנה מאוד, הגן MCDRI נמצא על 6q.

תסמינים ופרוגנוזה

• שלב I: תכלילים לבנים-צהובים, דמויי דרוזן, בפריפריה ובאזור המקולרי מתפתחים בעשור הראשון לחיים ויכולים להיות אסימפטומטיים לאורך כל החיים;
• שלב 2: תכלילים עמוקים ומחוברים באזור המקולרי. הפרוגנוזה לטווח ארוך פחות טובה, שכן מקולופתיה אקסודטיבית עלולה להתפתח;
• שלב 3: שינויים אטרופיים דו-צדדיים דמויי קולובומה באזור המקולרי עם דרגות שונות של ירידה בחדות הראייה.

אלקטרורטינוגרם תקין. אלקטרואוקולוגרם תקין. FAG בשלבים 1 ו-2 מגלה פגמי העברה וצביעה מאוחרת.

ניוון מקולרי פרפרי

ניוון מקולרי פרפרי היא מחלה נדירה עם מהלך חיובי יחסית. סוג התורשה הוא ככל הנראה אוטוזומלי דומיננטי. היא מתבטאת בעשורים השני-חמישי לחיים, בדרך כלל מתגלה במקרה. ירידה קלה בראייה המרכזית אפשרית.

תסמינים

הפיגמנט הצהוב בפובאה הוא תלת-קריני. דיספיגמנטציה עדינה מפוזרת עשויה להופיע בפריפריה.

אלקטרורטינוגרם תקין. אלקטרואוקולוגרם פתולוגי. FAG מגלה אזורי היפופלואורסצנציה תואמים.

הפרוגנוזה חיובית.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

בצקת מקולרית ציסטואידית דומיננטית

בצקת מקולרית ציסטואידית דומיננטית היא מחלה נדירה וקשה. צורת התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, הגן ממוקם ב-7q. היא מתבטאת בעשור-שני של החיים בירידה הדרגתית בראייה המרכזית.

תסמינים.

CME דו-צדדי אינו נשלט על ידי אצטזולאמיד סיסטמי. אלקטרו-רטינוגרם תקין. אלקטרו-אוקולוגרם תקין או תת-תקין. FAG מגלה דפוס "עלי כותרת של פרח" של הזעה פובאלית.

הפרוגנוזה אינה טובה עקב התפתחות נוספת של ניוון "גיאוגרפי".

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

ניוון גבישי

מחלה זו מאופיינת בהצטברות גבישים ברשתית ובפריפריה של הקרנית. סוג התורשה קשור לכרומוזום X או אוטוזומלי רצסיבי. היא מתבטאת בעשור השלישי לחיים באובדן ראייה הדרגתי.

תסמינים (לפי סדר הופעתם)

גבישים לבנים-צהובים מפוזרים ברחבי הפונדוס. ניוון מקומי של ה-RPE והכוריוקפילריס במקולה. ניוון מפושט של הכוריוקפילריס. איחוי הדרגתי והתרחבות של אזורים אטרופיים לפריפריה של הרשתית.

אלקטרורטינוגרם לא תקין. אלקטרואוקולוגרם לא תקין.

הפרוגנוזה אינה ודאית, קצב ההתקדמות הוא אינדיבידואלי.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

תסמונת אלפורט

תסמונת אלפורל היא אנומליה נדירה של קרום הבסיס הגלומרולרי הנגרמת על ידי מוטציות במספר גנים שונים, שכל אחד מהם מקודד לסינתזה של צורות שונות של קולגן מסוג IV, המרכיב העיקרי של קרום הבסיס. היא מאופיינת באי ספיקת כליות כרונית, שלעתים קרובות קשורה לאובדן שמיעה תחושתי-עצבי.

סוג התורשה הוא דומיננטי, מקושר לכרומוזום X.

תסמינים

כתמים צהובים, חיוורים, מפוזרים באזור הפרימקולרי עם פובאה שלמה וחדות ראייה תקינה. כתמים גדולים יותר בפריפריה, חלקם מתמזגים זה עם זה.

• אלקטרורטינוגרם תקין.
• ביטויים אופתלמולוגיים אחרים: לנטיקונוס קדמי, לעיתים ניוון קרנית פולימורפי אחורי.

הפרוגנוזה חיובית.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

רשתית מנומרת משפחתית שפירה

רשתית שפירה משפחתית "מנומרת" היא מחלה נדירה מאוד, אסימפטומטית, המתגלה במקרה. סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי.

תסמינים

• כתמים לבנים-צהובים נרחבים בגובה ה-RPE עם מקולה שלמה. מוקדים בצורות שונות משתרעים עד לפריפריה הרחוקה.
• אלקטרורטינוגרם תקין.

הפרוגנוזה חיובית.

[ 32 ], [ 33 ]

מונוכרומיות מוט מולדת

סוג הירושה הוא אוטוזומלי רצסיבי.

תסמינים

• חדות ראייה 6/60.
• המקולה נראית תקינה, היפופלזיה אפשרית.
• ניסטגמוס מולד ופוטופוביה.

אלקטרו-רטינוגרם. צילום פוטופי הוא פתולוגי, סקוטופי עשוי להיות לא תקין, CFFF < 30 הרץ. ראיית צבעים נעדרת לחלוטין; כל הצבעים מופיעים כגווני אפור.

מונוכרומיות מוט לא שלמה

דפוס הירושה הוא אוטוזומלי רצסיבי או מקושר ל-X.

תסמינים

• חדות ראייה 6/12-6/24.
• המקולה נראית תקינה.
• ייתכן ניסטגמוס ופוטופוביה.

אלקטרורטינוגרם פוטופיק - פתולוגי, סקוטופי - תקין. ראיית צבעים שיורית.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

מונוכרומיות חרוטית

סוג הירושה אינו ידוע.

תסמינים

• חדות ראייה 6/6-6/9.
• מקולה תקינה.
• ניסטגמוס ופוטופוביה נעדרים.

אלקטרורטינוגרם תקין. ראיית צבעים נעדרת לחלוטין.