ניוון תורשתי של הרשתית

התקדמות ניוון מולד

זוהי קבוצה הטרוגנית של מחלות נדירות. בחולים עם ניוון קונוס טהור, רק תפקוד מערכת החרוט סובל. עם ניוון חרוט מוט, פונקציה של מערכת מוט סובל, אבל במידה פחותה. בחולים רבים עם תפקוד לקוי של מערכת קונוס בתחילת המחלה, הפרעות של מערכת מוט מחוברים, ולכן המונח "חרוט בצורת חרוט דמוי" נכון יותר.

סוג של ירושה ברוב המקרים sporadic; מתוך הנותרים, אוטוסומלית דומיננטית, לעתים נדירות יותר אוטוזומלית רצסיבית, קשורה כרומוזום X.

זה מתבטא 1-3 עשורים של החיים על ידי הפחתה דו צדדית הדרגתית של ראייה מרכזית צבע, יכול להיות מלווה photophobia ו קטן כמו ניסטגמוס מטוטלת.

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

• ב fovea - ללא שינוי או שינויים לא ספציפיים בצורת גרגירים פיגמנט.
• מקולופתיה מסוג "עין הבקר" היא סימפטום קלאסי, אך לא סימפטום קבוע.
• פיגמנטציה בצורת "גופים גרמיים" על הפריפריה האמצעית, צמצום של arterioles ו דהוי זמני של הדיסק האופטי יכול להופיע.
• ניוון פרוגרסיבי של RP באזור המקולרי עם ניוון "גיאוגרפי".
• חשמלית. פוטופיק - תת-נורמלי או לא רשום, CFR מופחת, התגובה מקל נשמר במשך זמן רב.
• האלקטרו-אוקולוגרמה היא נורמלית או תת-נורמלית.
• הסתגלות כהה. חרוט "הברך" השתנה, לאחר מכן את השינויים של מוט "הברך" ניתן להוסיף.
• ראיית צבע: הפרה בוטה של תפיסת צבעים ירוקים וכחולים ללא קשר לחדות הראיה.
• הפאג מתחת לתמונה של "עין השור" מגלה פגם "סופי" היפופלוורסנטי עם מרכז היפופלוורסנטי.

התחזית תלויה במידת התבוסה של מערכת מוט: ככל שהבטיחות גבוהה יותר, כך התחזית חיובית יותר (לפחות, בטווח הבינוני).

אבחנה מבדלת של Maculopathy "קליעה למטרה" סוג: Maculopathy כלורוקין, ניוון Stargardt בשלב מתקדם, ניוון מבריק fenestrated, ניוון מקולרי טבעתי קונצנטריים שפירים ומחלות באטן.

ניוון סטרגרדט

ניוון של סטארגרדט (ניוון מקולרי לנוער) וקרם צהוב זוהה נחשבים כגילים קליניים של מחלה אחת, שונים זה מזה בגיל ההתפתחות ובפרוגנוזה.

סוג של ירושה היא אוטוזומלית רצסיבית, הגן ABC4Rna 1p21-22. זה מופיע ב 1-2 שנים של החיים על ידי ירידה הדרגתית הדרגתית הראייה המרכזית, אשר עשויים שלא להתאים את השינויים בקונדוס, ואת הילד עלול להיות חשוד להיות מדומה.

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

• ב Fovea - ללא שינוי או חלוקה מחדש של הפיגמנט.
• מוקדי הסגלגל של סוג "שבלול זכר" או רפלקס ברונזה, אשר יכול להיות מוקף כתמים לבנים צהוב.
• "ניוון גיאוגרפי" יכול להיראות כמו "עין השור".
• חשמלית. פוטופיקלי - רגיל או תת-תקני. אלקטרו-רטינוגרמה סקוטופית היא נורמלית.
• האלקטרו-קולוגרמה היא תת-נורמלית בשלב מתקדם.
• ראיית צבע: הפרת התפיסה של צבעים ירוקים וכחולים.
• ה- PHAG מגלה לעתים קרובות את התופעה של "צלילה כהה" כתוצאה מפיקדונות lipofuscin ב- RP. היעדר פלואורסצנציה רגילה משפר את קווי המתאר של כלי הרשתית. "ניוון גיאוגרפי" מתבטא בפגם "הסופי" במקולה.
• הפרוגנוזה היא שלילית: לאחר ירידה בחדות הראייה מתחת ל -6 / 12 יש ירידה חדה בחדות הראייה עד 6/60.

פדוס צהוב

סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי. זה מופיע במבוגרים, בהעדר שינויים באזור מקולרי יכול להיות אסימפטומטי להיות ממצא מקרי.

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

• כתמים דו-צדדיים צהובים עם גבולות מטושטשים בגובה המפלס על הקצה האחורי והפריפריה האמצעית. כתמים מעוגלים, סגלגל, ליניארי, שקוף או pisiform (בצורה של "זנב דגים").
• העין התחתונה אדומה בהירה ב -50% מהמקרים.
• יש מקומות חדשים, והזקנים מקבלים גבולות מטושטשים יותר ונעשים רכים יותר.
• במקרים מסוימים מתפתח ניוון "גיאוגרפי".
• חשמלית. פוטופיק - נורמלי או תת - תקני, סקופטי - נורמלי.
• האלקטרו-אוקולוגרמה היא תת-נורמלית.
• ראיית צבע אינה סובלת.
• ה- PHAG מגלה תמונה של המקהלה "השקטה". כתמים טריים מתבטאים על ידי בלוק מוקדם פלואורסצנטי מאוחר, הישנים - על ידי "פגמים" הסופי של RP.
• התחזית טובה יחסית. הסימפטומים עשויים שלא להופיע במשך שנים רבות אם המקום אינו מופיע ב foveola או ניוון "גיאוגרפי" מתפתח.
• אבחנה דיפרנציאלית: דרוסים דומיננטיים, פונדוס "לבן", דיסטרופיה מוקדמת של צפון קרוליינה ותסמונת רשתית "מזוהמת".

מחלת נעורים הטוב ביותר

מחלת נעורים הטוב ביותר (ניוון vitelliform) הוא מצב נדיר המתרחש בהתפתחותו ברצף 5 שלבים. סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי.

• שלב 0 (previtilliform) מאופיין electoculogram תת-טבעי בהעדר תלונות יום עיניים רגיל.
• שלב א 'מאופיין בחלוקה מחדש של הפיגמנט באזור המקולרי.
• שלב 2 (ויטליפורמי) מתפתח תוך 1-2 עשורים של חיים ומאופיין בשינויים באזור המקולרי, הדומה לציסטה בצורה של חלמון ביצה: הפיקדון subretinal של lipofuscin. חדות הראייה היא נורמלית או מופחתת במקצת.
• שלב 3 (pseudohypopion) מתרחשת עם ספיגה חלקית של lipofuscin. במשך הזמן, כל התוכן של הציסטה נספגים מבלי להשפיע על חדות הראייה.
• שלב 4 (ציסטות קרועות). כאשר הציסטה קורעת, מראה "ביצים מקושקשות" מופיע החדות הראייה פוחתת.

Electroretinogram הוא נורמלי. האלקטרווקולוגרם מופחת בצורה חדה בכל השלבים ובספקים עם פונדוס רגיל. ראיית הצבע נפגעת בהתאם לחדות הראייה המופחתת. ה- PHAG מגלה גוש של פלואורסצנציה קורודאלית בשלב vitelliform.

הפרוגנוזה חיובית יחסית עד לעשור החמישי של החיים, כאשר חדות הראייה פוחתת. עיוורון משפטי אצל חלק מהחולים נגרם על ידי הצטלקות של האזור המקולרי, SNM, ניוון "גיאוגרפי", היווצרותם של קרעים מרכזיים, שיכולים להיות הגורם להתנתקות.

ניוון ויטלונימי של Fowamacular של מבוגרים

המחלה נקראת "ניוון דפוס". אבל בהשוואה לשינויים במחלה הטובה ביותר, focal foci הם קטנים יותר, מופיעים מאוחר יותר לא להתפתח.

סוג של ירושה, אולי אוטוסומלי דומיננטי, הגן ב מוקד 6p21 -22.

זה בא לידי ביטוי ב 4-6 עשורים של חיים בצורה של מטמורפוזה קטנה, לעתים קרובות נתגלו במקרה.

תסמינים: דו-צדדי, סימטריים, מעוגלים, סובייקטיבים, סוביטראליים מעט, בערך 1/3 מקוטר הדיסק.

• Electroretinogram הוא נורמלי.
• האלקטרו-אוקולוגרמה היא נורמלית או מעט תת-נורמלית.
• חזון צבע: הפרות מכוונת על ציר הטריטאן.
• ה- PHAG מגלה hypofluorescence במרכז, מוקף טבעת של hyperfluorescence.

התחזית היא חיובית ברוב המקרים.

מחלת מולטיפוקל

מחלת multifocal הטוב ביותר הוא יוצא דופן והוא יכול להתרחש עם תורשתית לא נשואה. בבגרות, זה יכול להיות חריף וקשה לאבחן.

משפחה דרוזים

דראוסים משפחתיים (דבש, דלקת, דבש), נחשבים בגילויים מוקדמים של ניוון מקולרי הקשור לגיל.

סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי עם חדירה מלאה ובשתנות משתנה. ג 'ין EFEMP1 ב 2p16.

תסמינים

• רמה קלה מאופיינת בכמה דרוזים קטנים וקטנים, המוגבלים לאזור המקולרי. השינויים מתבטאים בדרך כלל בעשור השלישי לחיים, הקורס הוא חיובי;
• התואר האמצעי מאופיין בדרוסים רכים גדולים על עמוד אחורי ובאזור parapapillary. שינויים מתרחשים
  בעשור השלישי של החיים ולפעמים עשוי להיות מלווה ירידה קלה חדות הראייה;
• השלב המתקדם הוא נדיר ומתרחש לאחר העשור החמישי של החיים, הוא מסובך על ידי ה- SIM או ניוון "גיאוגרפי";
• malantia levantinese דומה לבני משפחה drusen: קטנים, רבים, basals laminar בסיסית spinoccurrant או מכוונת רדיאלי עם מרכז באזור fovea ו parapapillary. רוב החולים אינם מתלוננים עד 4-5 שנים של חיים, כאשר יש SIM או "גיאוגרפי" ניוון.

Electroretinogram הוא נורמלי. האלקטרו-קולוגרמה היא תת-נורמלית בשלב מתקדם. ה- PHAG מגלה כתמי היפר-פלורסנט עם גבולות ברורים, בדומה לליקויים "הסופיים". הם בולטים יותר מאשר בבדיקה קלינית.

[1], [2], [3], [4]

ניוון מקולרי של פסאודו, סורסבי

ניוון מקולרי דלקתני מדומה סורסבי (דיסטרופה תורשתית תורשתית) היא מחלה נדירה ורצינית. סוג של ירושה היא דומיננטית אוטוסומלית, עם חדירה מלאה, גן TIMP3 ב 22ql2.1-1.3.2. זה מופיע בעשור החמישי של החיים בצורה של macolopathy exodative בילוד.

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

• לבן צהוב "ניקוז, drusopodobnye הפקדות לאורך arcades כלי הדם, האף מהדיסק על הפריפריה האמצעית.
• SIM ו maculopathy exudative.
• צלקת תת-קרקעית.

Electroretinogram הוא נורמלי בהתחלה, אבל זה יכול לרדת עם התקדמות המחלה. אלקטרו-אוקולוגרם הוא נורמלי.

פרוגנוזה שלילית בשל מקולופתיה. בחלק מהחולים המתקדמים לאטרופיה היקפית ההיקפית מוביל ליקוי ראייה בעשור השביעי של החיים.

ניוון מקולרי של צפון קרוליינה

ניוון מקולרי של צפון קרוליינה היא מחלה נדירה, חמורה. סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי עם החדירה המלאה והבעלות משתנה באופן משמעותי, הגן MCDRI ב 6q.

תסמינים ופרוגנוזה

• שלב I: לבן-צהוב, drusopodobnye תכלילים בפריפריה באזור המקולרי לפתח בעשור הראשון של החיים יכול להיות אסימפטומטי לאורך כל החיים;
• שלב 2: תכלילים עמוקים, ניקוז באזור המקולרי. הפרוגנוזה לטווח ארוך היא פחות חיובית, כמו מקולופתיה exudative יכול להתפתח;
• שלב 3: שינויים קולופיים דו-צדדיים באזור המעירי עם דרגות שונות של הפחתת חדות הראייה.

Electroretinogram הוא נורמלי. אלקטרו-אוקולוגרם הוא נורמלי. PHAG ב 1 ו 2 שלבים חושף פגמים השידור וכתמים מאוחר יותר.

פרפר ניוון מקולרי

פרפר ניוון מקולרי היא מחלה נדירה עם קורס חיובי יחסית. סוג הירושה הוא כנראה אוטוסומלי דומיננטי. זה מופיע 2-5 שנים של החיים, זה בדרך כלל מתגלה במקרה. ירידה קלה בראייה המרכזית אפשרי.

תסמינים

פיגמנט צהוב ב fovea ממוקם triradiate. ניתן להבחין בפיזור קטן בפריפריה.

Electroretinogram הוא נורמלי. האלקטרו-אוקולוגרמה היא פתולוגית. ה- PHAG מגלה את האזורים המתאימים של hypofluorescence.

התחזית חיובית.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

דומיננטי ציסטיק בצקת מקולרית

בצקת קיסטית דלקתית היא מחלה נדירה וחמורה. סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי, הגן הוא מקומי ל 7q. מתבטאת ב 1-2 שנים של החיים על ידי ירידה הדרגתית הראייה המרכזית.

תסמינים.

דו כיוונית CMO לא נעצר על ידי הממשל המערכתית של אצטזולמיד. Electroretinogram הוא נורמלי. האלקטרו-אוקולוגרמה היא נורמלית או תת-נורמלית. הפאג מגלה את הדפוס של הזעה בפוביה בצורת "עלה כותרת".

הפרוגנוזה היא שלילית בגלל ההתפתחות שלאחר מכן של ניוון "גיאוגרפי".

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

ניוון גבישי

מחלה זו מאופיינת בתצהיר גבישים ברשתית ובפריפריה של הקרנית. סוג של ירושה קשורה X- כרומוזום או אוטוזומלית רצסיבית. זה בא לידי ביטוי בעשור השלישי של החיים עם ירידה מתמשכת חזון.

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

גבישים צהובים-לבנים מופצים בכל רחבי קרן העין. ניוון מקומי של RP ו chorio נימים ב macula. ניוון מפוזר של נימים chorio. פיוז'ן והרחבה הדרגתית של אזורים אטרופיים על פריפריה של הרשתית.

תת - אנרגטית. האלקטרו-אוקולוגרמה היא תת-נורמלית.

הפרוגנוזה אינה ודאית, קצב ההתקדמות הוא יחיד.

[19], [20], [21], [22], [23]

תסמונת אלפורט

תסמונת אלפורל היא אנומליה נדירה של הממברנה הבסיסית הגלומרולארית הנגרמת על ידי מוטציות בגנים שונים, שכל אחד מהם מקנה לסינתזה של צורות שונות של קולגן מסוג IV, המרכיב העיקרי של הממברנה הבזלית. זה מאופיין על ידי אי ספיקת כליות כרונית, לעיתים קרובות בשילוב עם אובדן שמיעה neurosensory.

סוג של ירושה הוא דומיננטי, מקושר X- כרומוזום.

תסמינים

נקודות מפוזרות, חיוורות, צהובות באזור האופייני, עם חדות שלמה וחדות ראייה רגילה. כתמים גדולים יותר בפריפריה, חלקם מתמזגים זה עם זה.

• Electroretinogram הוא נורמלי.
• תופעות עיניים אחרות: lenticone הקדמי, לפעמים ניוון פולימורפי האחורי של הקרנית.

התחזית חיובית.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

משפחה שפירה "זוהה" הרשתית

משפחה שפירה "זוהה" הרשתית היא מחלה נדירה מאוד, אסימפטומטי, מתגלה במקרה. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי.

תסמינים

• כתמים לבנים-צהובים נפוצים ברמה של RP עם מקולה שלם. מוקדי הצורות השונות נמשכים לפריפריה הרחוקה.
• Electroretinogram הוא נורמלי.

התחזית חיובית.

[32], [33],

מוט מונוכרום

סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי.

תסמינים

• חדות ראייה 6/60.
• המקולה נראה רגיל, hypoplasia אפשרי.
• ניסטגמוס מולד ופוטופוביה.

חשמלית. פוטופיק - פתולוגי, סקוטופי יכול להיות תת-טבעי, CCHM <30 הרץ. ראיית צבע נעדרת לחלוטין; כל הצבעים נראים כמו גוונים של אפור.

מוט לא מושלם קצוץ מונוכרום

סוג של ירושה היא אוטוסומלית רצסיבית או מקושרים לכרומוזום X

תסמינים

• חדות ראייה 6 / 12-6 / 24.
• המקולה נראה נורמלי.
• ייתכן שיש ניסטגמוס ו photophobia.

פוטו - סרטוני - פתולוגי, סקופטי - נורמלי. ראיית צבע היא שיורית.

[34], [35], [36], [37], [38]

מונוכרומטזיה קונוס

סוג הירושה אינו ידוע.

תסמינים

• חדות הראייה 6 / 6-6 / 9.
• מקולה רגילה.
• ניסטגמוס ופוטופוביה נעדרים.

Electroretinogram הוא נורמלי. ראיית צבע נעדרת לחלוטין.