ניוון מקולרי של בסט

ניוון מקולרי ויטליפורמי על שם בסט הוא ניוון רשתית דו-צדדי נדיר באזור המקולרי, המופיע כנגע עגול צהבהב, הדומה לחלמון ביצה טרי, בקוטר של 0.3 עד 3 קוטר דיסק הראייה.

הגן האחראי להתפתחות מחלת בסט ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 11 (llql3). סוג התורשה של מחלת בסט הוא אוטוזומלי דומיננטי.

מחקרים היסטולוגיים קבעו כי גרגירים של חומר הדומה לליפופוסין מצטברים בין תאי אפיתל הפיגמנט והנוירואפיתל, מקרופאגים מצטברים בחלל התת-רשתית ובכורואיד, מבנה קרום ברוך מופרע, ומקופוליסכרידים חומציים מצטברים במקטעים הפנימיים של קולטני האור. עם הזמן מתפתח ניוון של המקטעים החיצוניים של קולטני האור.

[ 1 ], [ 2 ]

תסמינים של ניוון מקולרי של בסט

המחלה לרוב אסימפטומטית ומתגלה בטעות במהלך בדיקת ילדים בגילאי 5-15 שנים. לעיתים, חולים מתלוננים על טשטוש ראייה, קושי בקריאת אותיות קטנות ומטמורפופסיה. חדות הראייה משתנה בהתאם לשלב המחלה מ-0.02 עד 1.0. השינויים אסימטריים ודו-צדדיים ברוב המקרים.

בהתאם לביטויים האופתלמוסקופיים, נבדלים ארבעה שלבים של המחלה, אם כי התפתחות השינויים המקולריים לא תמיד עוברת את כל השלבים.

• שלב I - הפרעות פיגמנטציה מינימליות בצורת כתמים צהובים קטנים במקולה;
• שלב II - ציסטה ויגליפורמית קלאסית במקולה;
• שלב III - קרע בציסטה ושלבים שונים של ספיגה של תוכנה;
• שלב IV - היווצרות צלקת פיברוגליאלית עם או בלי נאווסקולריזציה תת-רשתית.

ירידה בחדות הראייה נצפית בדרך כלל בשלב III של המחלה, כאשר ציסטות נקרעות. כתוצאה מספיגה ועקירה של תוכן הציסטה, נוצרת תמונה של "פסאודו-היפופיון". דימומים תת-רשתיים ויצירת קרום נאו-וסקולרי תת-רשתי אפשריים, קרעים וניתוק רשתית הם נדירים מאוד, עם הגיל - התפתחות של טרשת כורואידלית.

אבחון של ניוון מקולרי של בסט

האבחנה נקבעת על סמך תוצאות אופטלמוסקופיה, אנגיוגרפיה פלואורסציין, אלקטרורטינוגרפיה ואלקטרואוקולוגרפיה. בדיקה של בני משפחה אחרים עשויה לסייע באבחון.

בשלב I של המחלה, ניכרת היפר-פלואורסצנציה מקומית באזורים של ניוון אפיתל הפיגמנט; בשלב II, אין פלואורסצנציה באזור הציסטה. לאחר קרע הציסטה, מזוהה היפר-פלואורסצנציה במחציתה העליונה ו"בלוק" של פלואורסצנציה במחציתה התחתונה. לאחר ספיגת תוכן הציסטה, מתגלים פגמים פנסטרליים במקולה.

הסימן הפתוגומוני של מחלת בסט הוא EOG פתולוגי. ERG כללי ומקומי אינם משתנים. בשלבים III-IV של המחלה, מתגלה סקוטומה מרכזית בשדה הראייה.

[ 3 ], [ 4 ]

טיפול בניוון מקולרי של בסט

אין טיפול מוכח פתוגנטית. במקרה של היווצרות קרום נאווסקולרי תת-רשתית, ניתן לבצע פוטוקואגולציה בלייזר.

ניוון מקולרי ויטליפורמי ויטלי (Vitelline vitelliform) אצל מבוגרים. בניגוד למחלת בסט, שינויים פובאולריים מתפתחים בבגרות, הם קטנים יותר בגודלם ואינם מתקדמים. EOG בדרך כלל לא משתנה.