הפרעות בחילוף החומרים של שומנים: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Hyperlipidemia נמצא ב 10-20% מהילדים וב-40-60% מהמבוגרים. הם עשויים להיות ראשוניים, גנטיים נקבעו, או שפותחים על בסיס הפרעת דיאטה שנייה, מחלות שונות, מה שמוביל הפרעות מטבוליות (סוכרת תלוית אינסולין, דלקת כרונית של לבלב, אלכוהוליזם, שחמת הכבד, כלייה, disglobulinemii et al.).

הצורות העיקריות של מטבוליזם ליפופרוטאין לקוי:

1. ליפופרוטוינמיה משפחתית (שנקבעה גנטית)
   1. abetalipoproteinemias;
   2. hypobetalipoproteinemias;
   3. anaphylipoproteinemia (מחלת טנג'יר)
2. Hyperlipoproteinemia ראשי (סוג IV)
3. היפרליפופרוטאינמיה משנית
4. ליפידוזיס
   1. sphingomyelinosis (מחלה Niemann-Pick);
   2. glucocerebrosidosis (מחלת גושה);
   3. ליפודיסטרופיה מטארומטית (sulfatidlididoses);
   4. טקססריקסידוזיס (מחלת פאברי).

החשוב ביותר של פרקטיקה דרמטולוגית הם hyperlipoproteinemia ראשוני, ו מליפידוזיס - מחלת פאברי.

Hyperlipoproteinemia, או מש' hyperlipoproteinemia הראשי, שפותח כתוצאה של חילוף חומרים ליפופרוטאין ההפרעה גנטי, אשר מוביל ריכוזים מוגברים של כולסטרול וטריגליצרידים בפלזמת הדם. זה סוג של lipoproteinemia DS Frederickson ו RJ Lewy (1972) מחולק לחמישה סוגים.

סוג Hyperlipoproteinemia לי - triglyceridemia הראשי או giperhilomikronemii היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי היעדר או חסר של lipase ליפופרוטאין הפונקציונלי. מתרחש לעתים רחוקות, מתפתח בילדות המוקדמת.

סוג Hyperlipoproteinemia II הוא הטרוגני מבחינה גנטית, מאופיין על ידי עלייה בתכולת הכולסטרול II בדם פלסמה על רקע רמה נורמלית של טריגליצרידים (סוג IIa) או הגידול שלה (סוג IIb). המום העיקרי הוא מוטציה של גנים לקידוד קולטנים עבור ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה. התמונה הקלינית בולטת ביותר בהומוזיגוטים, שבדרך כלל מתפתחת בילדות המוקדמת, בצורה של קסנתומות שקופות, גידים, שטוחות, זאנטלאסמות בין-אזוריות יש פרוגנוזה כבדה יותר.

סוג III Hyperlipoproteinemia הוא בירושה, כנראה, הן אוטוסומלית רצסיבית אוטוסומלית דומיננטית סוג. המום העיקרי הוא שינוי או היעדר של apoprotein E2. יש עלייה חדה ברמת הכולסטרול והטריגליצרידים בדם, התבוסה של העור בצורה של כפות הידיים השטוחות, פחות שכיחות, גידולי גיד וקנטלסמה.

Hyperpipoproteinemia סוג IV יכול להיגרם על ידי פחמימות או אוטוסומלי משפחתי, תורשתית דומיננטית. הוא מאופיין על ידי עלייה משמעותית ברמת הטריגליצרידים, נוכחות של xanthomas פורץ.

Hyperlipoproteinemia של סוג V מאופיין הצטברות של פלזמה של chylomicrons ו טריגליצרידים. התמונה הקלינית דומה לזו של היפרליפידמיה מסוג I. אופי הירושה אינו ברור, הטבע הרב-תכליתי אינו נכלל.

עם hyperlipoproteinemia העיקרי, פיקדונות בעור של שומנים נמצאים עם היווצרות של סוגים שונים של xanthomas. שומנים ליפידים לגרום תגובה דלקתית קטנה היווצרות חדשה של סיבי קולגן.

להבדיל בין הצורות הבאות של xantham: שטוח (כולל xantelasm), מרובים neular (מתפרץ), מופץ, xanthogranulem לנוער, tuberous, גיד.

מטוס xanthoma יכול להיות מוגבל משותף. Xanthoma מוגבל ממוקם לרוב על העור של העפעפיים (xantelasm) בצורה של מיקוד שטוח של צבע צהוב, אווידי או סרט דמוי קווי מתאר. במקרים של xanthos שטוח כללית. אם hyperlididemia אינו מזוהה, יש צורך להוציא מחלות lymphoproliferative, מיאלומה ומחלות מערכתיות אחרות.

Pathomorphology. בחלקים העליונים של הדרמיס, נמצאות הצטברויות של תאים מוקצפים, הנמצאות בשפופרות ובצורה רחבה של גדילים. הציטופלסמה שלהם מלאה בשומנים שומנים, וכתוצאה מכך הם נראים בהירים כאשר מוכתמים בהמטוקסילין ובאיזין, וכאשר צבועים בסודן הם כתומים. לתאים Xatomic יש בדרך כלל גרעין אחד, אבל יש גם תאים רב גרעיני, כגון תאים של גופים זרים (תאים תותון). ביניהם עשויים להיות histiocytes ותאי לימפה. פיברוזיס הוא בדרך כלל לא נצפתה.

קשרים מרובה (מתפרץ) xanthoma מאופיין גושים רבים משקעים כאבים, בדרך כלל חצי כדור, בגודל של עדשים, צהבהב או צהבהב-כתום צבע עם אריתמה venchnkom סביב. זאנטומאטוזיס perifollicular ו Follicular עם שינויים סיסטיקים ב זקיקי השיער מתוארים.

Pathomorphology. בשלבים המוקדמים של הפיתוח, אשכולות של תאים xantom, histiocytes ו granulocytes neutrophil נמצאים. תאים קצף נדיר. Histiocytes מכילים הרבה חומצות שומן טריגליצרידים, במידה פחותה - כולסטרול אסטרים.

עם kaantoma פורץ, xanthoma מופץ דומה. הפריחה היא מקובצת בעיקר מקובצים בקפלי העור, בשילוב עם xanthomas של חלל הפה, מערכת הנשימה העליונה, sclera ו הקרנית, קרום. שאלת השתייכות נונסית לא נפתרה. ההנחה היא כי התהליך הוא התפשטות תגובתי של מערכת מקרופאג היסטוציטים בעלי אופי לא ידוע עם xantamization משנית. מחברים מסוימים לקשר את המחלה עם histiocytosis, במיוחד עם Hend-Schüller-Christen המחלה.

לנוער ksantogranulema שם מופיע בלידה או בחודשים הראשונים של החיים, כמו נגעים מרובים, הפזורים בדרך כלל של עד 2 ס"מ (לעיתים רחוקות יותר) plotnovata עקביות, חום צהבהב או צהבהב. ברוב המקרים, התהליך מוגבל לעור, אך ייתכן שיש שינויים מערכתיים עם נגעים של הטחול, הכבד, העיניים, הריאות והדם. ניתן לשלב עם neurofibromatosis. שאלת האופי הנוזולוגי של המחלה לא נפתרה.

הפתוגנזה אינה ברורה. חלק מהחברים רואים בה התפשטות תגובתי של היסטיוציטים, ואחרים מבטאים את אופי נוף nevoid, כמו גם קרבתה Histiocytosis X, אבל נגדה על פי הנתונים של מיקרוסקופיה אלקטרונית חשפו שום גרגרי Lalgertansa בתאים של ksantogranulemy לנוער.

Pathomorphology. בשלב מוקדם, אשכולות גדולים של histiocytes ומקרופאגים שחדר על ידי ליפידים, תאים לימפואידים גרנולוציטים eosinophilic מזוהים. שומנים נמצאים בין histiocytes ו macrophages, כמו גם ציטופלזמה vacuolated של תאים קצף. בשנת אלמנטים בוגרים יש מוקדים של מבנה granulomatous, התמזגות עם חדירת היסטיוציטים, לימפוציטים, גרנולוציטים אאוזינופילית, תאי קצף וסוג התא הענק Tutona. ביניהם נמצאים. תאים ענקיים אשר גרעינים מסודרים בצורה של corolla, אשר אופייני xanthogranulem לנוער. ב מוקדים ישנים, התפשטות fibroblasts ו fibrosis הם ציינו.

לנוער ksantogranulemu להבדיל מן בשלבים המוקדמים של המחלה Henda-Shyullera-נוצרי שבו חשף הצטברות מסיבית חַד צוּרָתִי של היסטיוציטים, כמו גם dermatofibroma צעד granulomatous שלה עם lipidation. בשלב האחרון, אין גרנולוציטים eosinophilic ותאי ענק עם גרעינים מסודרים בצורה של corolla טיפוסי xanthogranulema.

Xanthomas פקעתיים הם תצורות גדולות למדי החל בגודל 1-1 ס"מ, בולטות מעל פני העור, צהוב או כתום.

Pathomorphology. במוקדים ארוכי טווח, אשכולות מפוזרים או מוקדי תאי xantom נמצאים כי להסיר כמעט את כל עובי הדרמיס. עם הזמן, fibroblasts ו שנוצרו לאחרונה סיבי קולגן שולטים, סביב קבוצות של תאים קצף, לאחר מכן לחלוטין להחליף אותם. לפעמים התפרצויות, יחד עם שינויים fibrotic, הפקדות של מלחי סידן הם ציינו.

Xanthomas גיד - צפופה, הגדלים לאט היווצרות גידול, הממוקם הגידים כי לצרף לתהליך של גומד, פיקת הברך ואת calcaneus. במקרים נדירים, xanthomas הגיד הם tserebrosuhozhilnogo תסמונת כַּתמֶמֶת, מחלה אוטוזומלית רצסיבית נדירה המאופיינת ההצטברות של כולסטרול בעיקר במוח, בלב, ריאות, רשתית, וכו 'ופיתוח של הפרעות נוירולוגיות האנדוקרינית, שינויים נפשיים, koronaroskleroza, קטרקט ועוד.

זה מאוד נדיר לכך היא הפלאק שנקרא xanthomas perineural xanthoma לידי ביטוי קליני כואב אדמדם קטן, צפוף, קצת מתנשא על הרגליים, בחולים בפיתוח cholecystitis, צהבת, סוכרת hyperlipoproteinemia.

מבחינה היסטולוגית, הצטברות הממוקמת באופן קונבנציונלי של תאי קצף סביב עצבי העור מזוהים.

היסטונוזה. עבור כל סוגי xanthomas הם צבירי תאים עם שומנים המכילים הציטופלסמה מקציף (הכללת sudanofilnye). תאים אלה הם מקרופאגים בשלבים שונים של התפתחות, אשר הוכח על ידי שיטות etymological. הם עשירים באנזימים והידרוליזה (aminopeptidase לאוצין, אסטראז ספציפי ואת פוספט וחומצה), פעילות peroxidase בהם נעדר. בשל בתצהיר של ליפופרוטאינים מקרופאגים פעילים מומרים תאי קצף מסוגים שונים בהתאם לשלב של טרנספורמציה שלהם. לפיכך, בתהליך ראשון מקרופאגים הבמה לא השתנו, אבל עמוס כולסטרול ושומנים (1 תאים מסוג) בשלב השני יש תאי קצף קלסיים עם גרגרים קטנים ליבה צפופה (סוג תא II), ואחריו שלב שלישי - היווצרות קצף ענק תאים, שבהם מיקרוסקופ אלקטרונים חשף lysosomes ו phagolysosomes, אשר מציין את הפעילות הפונקציונלית שלהם. הם מסנתזים ליפופרוטאינים ופוספוליפידים.

להשתתף בתהליך פתולוגי כלי pericyte, שממנו אולי, תאים קצף טיפוסי נוצרים. יחד עם תאים קצף, מספר גדול של בזופילים רקמות מזוהים במוקדים. היסטולוגית, בתאי xanthoma, טריגליצרידים, חומצות שומן, phospholipids, כולסטרול ניתן לזהות.

[1], [2], [3], [4]