גלאוקומה אצל ילדים

גלאוקומה היא פתולוגיה שכמעט ולא נראית בילדות. גלאוקומה בילדות מאחדת קבוצה גדולה של מחלות שונות. רוב צורות הגלאוקומה בילדות הן תוצאה של מומים בחלק הקדמי של העין ובמבנים של זווית הלשכה הקדמית.

ללא קשר למנגנון הפתופיזיולוגי, לרוב צורות המחלה יש תסמינים קליניים דומים, אשר, ככלל, שונים באופן משמעותי מגלאוקומה אצל מבוגרים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

תסמינים של גלאוקומה

הגדלת גלגל העין

לובן העין והקרנית של ילדים פחות נוקשים, אלסטיים יותר וניתנים למתיחה מאלה של מבוגרים. לחץ תוך עיני גבוה מוביל במקרים רבים למתיחה של גלגל העין ודילול המעטפת החיצונית של העין. שינויים אלה מתרחשים לעיתים רחוקות בגלאוקומה המתפתחת לאחר גיל שנתיים.

[ 5 ], [ 6 ]

שינויים בקרנית

אפיתל הקרנית והסטרומה סובלים בקלות את העלייה בקוטר שלה, אך קרום הדסמט והאנדותל גרועים בהרבה. ככל שהמתיחה של הקרנית מתקדמת, מתרחשים קרעים (סטריאות האב) בקרום הדסמט, הממוקמים בצורה קונצנטרית או ליניארית. כתוצאה משינויים כאלה, עלולה להופיע בצקת בקרנית. רוב התסמינים של גלאוקומה אינפנטילית (גלאוקומה של הילדות המוקדמת) הם תוצאה של בצקת בקרנית.

[ 7 ], [ 8 ]

פוטופוביה ודמעות

ככל הנראה, פוטופוביה מלווה בעכירות ועלייה בקוטר הקרנית. דמעות בולטות במקרים מסוימים מחקות חסימה של תעלת הנזולקרימלית.

חפירת דיסק אופטי

בגלאוקומה בילדות, כמו אצל חולים מבוגרים יותר, מתרחשת חפירה של דיסק עצב הראייה. עם זאת, בילדות, החפירה עשויה להיות הפיכה; מידת החפירה של דיסק עצב הראייה אצל ילדים אינה סימן פרוגנוסטי מדויק.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

שינויים שבירה ופזילה

מתיחה של הקרנית והלובן העין מובילה לשגיאות שבירה משמעותיות. תיקון בזמן של שגיאות אלו חשוב למניעת אמבליופיה. פזילה, במיוחד במקרים של גלאוקומה אסימטרית, גם היא מעוררת התפתחות של אמבליופיה. אם השבירה עוברת לכיוון קוצר ראייה אצל ילד עם אפאקיה, יש לשלול גלאוקומה נלווית.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

גלאוקומה מולדת ראשונית

גלאוקומה מולדת ראשונית (טרבקולודיסגנזה: גלאוקומה אינפנטילית ראשונית) היא הצורה הנפוצה ביותר של גלאוקומה בילדות, המופיעה ב-1 מתוך 10,000 לידות חי. המחלה היא בדרך כלל דו-צדדית, אך מתרחשות צורות אסימטריות ואף חד-צדדיות. בארצות הברית ובאנגליה היא שכיחה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות, אך ביפן ההפך הוא הנכון. באירופה ובצפון אמריקה, התורשה היא פוליגנית או רב-גורמית. במזרח התיכון היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

גוניוסקפיה מגלה מספר מאפיינים.

1. אנומליות חיבור קשתית:
   • חיבור שטוח של הקשתית לאזור הטרבקולרי הקדמי או האחורי לדורבן הסקלרי.
   • חיבור קעור של הקשתית כאשר פני השורש שלה נראים מעל הרשת הטרבקולרית, בסמוך לגוף הריסי ולדורבן הסקלרי.
2. היעדר או בסיסי של דורבן סקלרלי.
3. זווית חדר קדמי רחבה מאוד ומתוחה.
4. היעדר פתולוגיה נראית לעין של תעלת שלם.
5. לעיתים מתגלים שינויים פתולוגיים בקשתית.

6. רקמות אמורפיות עם כלי דם העוברים מהקשתית לטבעת שוואלבה (ממברנת ברקן). גוניוטומיה או טרבקולוטומיה הן התערבויות כירורגיות ראשוניות נפוצות שמטרתן להפחית את הלחץ התוך-עיני.

תסמונת אקסנפלד-ריגר

כאשר מתארים טבעת שוואלבה דחוסה פתולוגית ותזוזה קדמית, משתמשים במונח "עובריטקסון אחורי". תסמונת אקסנפלד-ריגר מלווה ב:

• הידבקויות אירידוקרניאליות;
• התקשרות גבוהה של הקשתית לטרבקולה, עם כיסוי של הדורבן הסקלרלי;
• פגמים בקשתית כוללים דילול סטרומלי, ניוון, אקטופיה אישונים ואקטרופיון כורואידי.

גלאוקומה מופיעה בכ-60% מהאנשים הסובלים מהמחלה.

תסמונת ריגר

כאשר פתולוגיה מערכתית מלווה בשינויים הנ"ל בגלגל העין, משתמשים במונח "תסמונת ריגר". הפתולוגיה הכללית בתסמונת זו כוללת:

• היפופלזיה של קו האמצע של הפנים;
• טלקנתוס עם שורש אף רחב ושטוח;
• אנומליה דנטלית - היעדר חותכות לסת עליונה, מיקרודונטיה, אנודונטיה;
• בקע טבורי;
• מומי לב מולדים;
• אובדן שמיעה הולכתי;
• פיגור שכלי;
• היפופלזיה של המוח הקטן.

למרות שההורשה האוטוזומלית הדומיננטית של מחלה זו נקבעה, הפגם הגנטי טרם זוהה. ישנם דיווחים על אנומליות בכרומוזומים 4, 6, 11 ו-18 בתסמונת ריגר.

אנירידיה

אנומליה דו-צדדית מולדת נדירה המופיעה בצורות שונות: ספורדית ותורשתית באופן אוטוזומלי דומיננטי. גלאוקומה מופיעה ב-50% מהאנשים. לפתומורפולוגיה של גלאוקומה ביטויים שונים. במקרים מסוימים, זווית החדר הקדמי נקייה מגוניוסינכיות, בעוד שבאחרים, התפתחות הדרגתית של סינכיות יכולה להוביל לגלאוקומה סגורת זווית משנית.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

תסמונות הכוללות גלאוקומה בילדות

חלק מהמחלות המולדות כוללות פגמים בחלק הקדמי של גלגל העין, כולל זווית הלשכה הקדמית, קשתית העין והעדשה. במקרים מסוימים, הפרעות אלו מובילות לגלאוקומה.

תסמונת סטרג-וובר (אנגיומה בפנים)

תסמונת זו כוללת את השלישייה הקלאסית:

1. טלנגיאקטזיות סגולות של הפנים;
2. אנגיומות תוך גולגולתיות;
3. בַּרקִית.

גלאוקומה, כמעט תמיד חד-צדדית, מאובחנת בכ-1/3 מהחולים עם תסמונת Sturge-Weber. היא עשויה להתבטא בגיל צעיר, אך במקרים רבים היא מתבטאת בילדים גדולים יותר. הפתופיזיולוגיה של המחלה מגוונת וקשורה להתפתחות אותן הפרעות כמו בגלאוקומה מולדת - לחץ ורידי אפיסקלרי מוגבר, הזדקנות מוקדמת של מבני זווית הלשכה הקדמית. בנוסף, האפשרות להיווצרות המנגיומות כורואידליות מגדילה את הסיכון לפגיעה בכורואיד או לסיבוכים דימומיים במהלך ניתוח תוך-עיני. המחלה מופיעה באופן ספורדי, ישנם דיווחים בודדים על מקרים משפחתיים.

שיש של העור בטלנגיאקטזיות מולדות

תסמונת נדירה הדומה במובנים רבים לתסמונת סטרג-וובר. היא כוללת הפרעות בכלי הדם הקשורות לנגעים בעור וכוללת עור מנומר, התקפים אפיזודיים, שבץ מוחי וגלאוקומה.

נוירופיברומטוזיס

גלאוקומה עלולה להופיע בנוירופיברומטוזיס מסוג I. היא קשורה לעיתים קרובות לקולובומה איפסילטרית של הקשתית או העפעף ולנוירומות פלקסיפורמיות של ארובת העין. האטיולוגיה של התהליך קשורה לשילוב של גורמים, כולל פתולוגיה של רקמות זווית החדר הקדמי וסגירת הזווית הנגרמת על ידי נוירופיברומטוזיס.

תסמונת רובינשטיין-טייבי

תסמונת נדירה המאופיינת בהיפרטלוריזם, נטייה אנטי-מונגולואידית של העיניים, פטוזיס, ריסים מוארכים, אצבעות רחבות ואצבעות רגליים מוגדלות. גלאוקומה נובעת ככל הנראה מתת-התפתחות של זווית הלשכה הקדמית.

אנומליה של פיטרס

אנומליה של פיטרס מתוארת כעכירות מרכזית מולדת של הקרנית הקשורה לפגמים סטרומליים, קרום דסמה ופגמים באנדותל. גלאוקומה באנומליה של פיטרס עשויה להופיע מלידה או להתפתח לאחר קרטופלסטיה חודרת.

גלאוקומה פתוחת זווית אצל ילדים

צורה זו של גלאוקומה, העוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, היא נדירה. נמצא קשר לסמני LQ. בדיקה קלינית אינה אינפורמטיבית; גוניוסקפיה אינה חושפת פתולוגיה של זווית הלשכה הקדמית. בדיקה היסטולוגית חושפת פתולוגיה מבודדת של רשת הטרבקולרית.

גלאוקומה משנית

גלאוקומה אפאקית

בחולים שעברו עקירת קטרקט בילדות, צורה זו של גלאוקומה מופיעה בשכיחות של 20-30%. המחלה עשויה להתחיל שנים רבות לאחר הניתוח. הפתוגנזה אינה ברורה לחלוטין, אם כי במקרים מסוימים היא קשורה להתפתחות שינויים פתולוגיים בזווית החדר הקדמי. מקורות מסוימים מקשרים גלאוקומה אפאקית לסוגים מסוימים של קטרקט, כולל קטרקט גרעיני והיפרפלזיה זגוגית מתמשכת (PVH). גורם סיכון חשוב הוא מיקרופתלמוס. המידה שבה ההתערבות הכירורגית עצמה אחראית להופעת גלאוקומה אינה ידועה. המחלה קשה לטיפול ובעלת פרוגנוזה שלילית.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

רטינופתיה של פגות

גלאוקומה עלולה להופיע ברטינופתיה חמורה של פגים, המאופיינת בנזק מלא לרשתית. מנגנון ההפרעה הוא רב-גורמי, כולל נאווסקולריזציה, סגירת זווית וחסימה של אישונים.

פתולוגיה של העדשה והאינטראקציה שלה עם הסרעפת של הקשתית

חולים עם ספרופקיה (עדשה כדורית קטנה) נוטים לתזוזה קדמית של העדשה ולהתפתחות גלאוקומה. המחלה יכולה להתבטא הן בספרופקיה מבודדת והן במכלול התסמינים של תסמונת וייל-מרקסאני. בהומוציסטינוריה, למרות העובדה שהעדשות בגודל תקין, הן נוטות גם לתזוזה קדמית ולהתפתחות גלאוקומה.

קסנטוגרנולומה לנוער

קסנטוגרנולומה נעורים היא מצב שפיר המופיע לעתים קרובות בעור ופחות בתדירות כתהליך תוך-עיני שיכול להוביל לגלאוקומה. גלאוקומה היא בדרך כלל תוצאה של דימום.

גלאוקומה במחלות עיניים דלקתיות

גלאוקומה עלולה להופיע כתוצאה מדלקת הענביה. הטיפול מכוון לדיכוי דלקת. טרבקוליטיס חריפה או חסימה של רשת הטרבקולרית על ידי תרבית, במקרים מסוימים, מובילה גם היא להתפתחות גלאוקומה.

פְּצִיעָה

גלאוקומה הקשורה לטראומה קהה לגלגל העין מתרחשת כאשר:

• היפמה (דם חוסם את הרשת הטרבקולרית);
• נסיגת זווית (אופייני להופעה מאוחרת של גלאוקומה).

סיווג גלאוקומה

אף אחד מהסיווגים הקיימים של גלאוקומה בילדות אינו מספק. ברוב הסיווגים, גלאוקומה מחולקת לראשונית ושניונית. בגלאוקומה ראשונית, העלייה בלחץ התוך עיני נגרמת על ידי הפרעה מולדת של זרימת הנוזל התוך עיני. לעומת זאת, גלאוקומה משנית מתפתחת על רקע תהליך פתולוגי בחלקים אחרים של גלגל העין או מחלה סיסטמית. פרק זה משתמש בסיווג אנטומי המבוסס על זה שהוצע על ידי הוסקינס (ד. הוסקינס).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

אבחון גלאוקומה בילדות

הירידה בחדות הראייה אצל חולים אלה נגרמת עקב נזק לעצב הראייה, עכירות הקרנית, קטרקט ואמבליופיה. אין להגזים בבעיות האמבליופיה, לעתים קרובות היא נותרת בלתי מתגלה. עם טיפול פלסופטי בזמן, חדות הראייה יכולה להשתפר.

שיטות רבות של בדיקה סטנדרטיות של מבוגרים אינן ניתנות לשימוש בילדים קטנים במרפאות חוץ. פרימטריה וטונומטריה ממוחשבת במרפאות חוץ קשות לביצוע בילדים בגיל הגן, וצלקות ועכירות הקרנית מסבכות את בדיקת עצב הראייה. לעתים קרובות, לצורך בדיקה אבחנתית מלאה של ילד עם גלאוקומה, יש צורך בהרדמה.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

טיפול תרופתי בגלאוקומה

בצורות רבות של גלאוקומה בילדות, טיפול שמרני אינו יעיל. הוא בדרך כלל נקבע כניסיון לייצב את הלחץ התוך עיני לפני ניתוח. שילוב נפוץ הוא אצטזולאמיד דרך הפה או תוך ורידי עם בטקסלול ופילוקרפין. המינונים המשמשים משתנים אך צריכים להיות מבוססים אך ורק על קילוגרם ממשקל הגוף.

[ 36 ], [ 37 ]

ניתוחי גלאוקומה

התערבויות כירורגיות רבות פותחו לטיפול בגלאוקומה בילדים.

גוניוטומיה

הניתוח יעיל במיוחד במקרים של טרבקולודיסגנזה, אך דורש קרנית שקופה. קרעים בקרנית עלולים להסתיר את הראייה, ובמקרים כאלה מבוצעת טרבקולוטומיה.

מחקר בהנחיית הרדמה של חולים צעירים עם גלאוקומה

חומרי הרדמה או תרופות הרגעה

הרדמה או טשטוש אינם תמיד נחוצים בעת בדיקת יילודים. קטמין, סוקסמתוניום ואינטובציה יכולים להגביר את הלחץ התוך עיני. הלותן ותרופות רבות אחרות מורידות את הלחץ התוך עיני.

[ 38 ], [ 39 ]

פרמטרים נמדדים

1. לחץ תוך עיני נמדד מיד לאחר אינדוקציה של הרדמה. בכל מקרה, מכיוון שהטונומטריה תחת הרדמה אינה מדויקת ואמינה, היא אינה יכולה לשמש כקריטריון היחיד להערכת תהליך גלאוקומטי.
2. הקוטר האופקי והאנכי של הקרנית מקצה לקצה. המדידה קשה בעיניים מוגדלות באופן משמעותי וכאשר הקצה אינו מוגדר בבירור.
3. בדיקת הקרנית לאיתור קרעים בקרום הדסמט והערכת שקיפותה הכוללת.
4. שבירה: התקדמות קוצר ראייה עשויה לשקף עלייה בגודל העין.
5. מחקר של גודל גלגל העין באמצעות אולטרסאונד.
6. בדיקת דיסק עצב הראייה, הערכת היחס בין קוטר החפירה לדיסק עצב הראייה, ומצב גבולות הדיסק.

* עדיף להתעלם מנתוני מחקר קודמים בעת קביעת אבחנה על מנת להימנע משיפוטים מוטים.

גוניוטומיה בלייזר איטריום אלומיניום גארנט (YAG)

עדיין לא ידוע האם הליך זה מביא לפיצוי ארוך טווח על לחץ תוך עיני בהשוואה לגוניוטומיה כירורגית.

טרבקולוטומיה

זהו ניתוח הבחירה בטיפול בגלאוקומה מולדת ראשונית כאשר ראייה טובה של זווית החדר הקדמי אינה אפשרית.

שילוב של טרבקולוטומיה וטרבקולקטומיה

הליך זה שימושי במיוחד כאשר פתולוגיה של זווית החדר הקדמי משולבת עם אנומליות תוך-עיניות אחרות.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

טרבקולקטומיה

בחולים צעירים, פדים לסינון הם נדירים. השימוש ב-5-פלואורואורציל (5-FU), מיטומיצין וטיפולי קרינה מקומיים מאריכים את משך השימוש בפדים לסינון.

ציקלוקריותרפיה

הרס הגוף הרירי, המייצר נוזל תוך עיני, נעשה במקרים בהם התערבויות כירורגיות אחרות לא הניבו את האפקט הצפויה.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

אנדולזר

השימוש באנדולזר נותן תוצאות טובות.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]

השתלת ניקוז

כיום, מגוון רחב של נקזים צינוריים משמשים להשתלה. בדרך כלל הם אינם משמשים במהלך ניתוח ראשוני, אלא רק במקרים בהם הניתוח הקודם לא היה יעיל. לאחר שיפורים במודלי ניקוז ובטכניקות ניתוחיות, סיבוכים חמורים כמו לחץ דם נמוך פחתו.