דיסקינזיות התקפיות: גורמים, תסמינים, אבחון

דיסקינזיה התקפית היא מחלה פוליאטיולוגית המתבטאת בהתקפי תנועות דיסטוניות (כמו גם כוריאיות, מיוקלוניות ובליסטיות) ותנוחות פתולוגיות ללא אובדן הכרה. עדיין אין סיווג אחיד של התקפים אלה. קריטריוני הסיווג המשמשים הם: שעת היום בה מתרחשות ההתקפים (יום - לילה), גורמים מעוררים (קינסיוגניים - לא קינסיוגניים), משך ההתקף (קצר - ארוך), תורשה (משפחתית - נרכשת או ראשונית - משנית).

הצורות הקליניות העיקריות של דיסקינזיה התקפית:

1. דיסקינזיה קינסיוגנית התקפית.
2. דיסקינזיה לא קינסיוגנית התקפית.
3. דיסקינזיה התקפית הנגרמת על ידי פעילות גופנית.
4. דיסקינזיה היפנוגנית התקפית.
5. טורטיקוליס התקפי שפיר אצל תינוקות.
6. דיסקינזיה התקפית בתמונה של המיפלגיה מתחלף אצל ילדים.
7. היפרקינזיס פסיכוגנית בעלת אופי התקפי.

דיסקינזיה קינסיוגנית התקפית

דיסקינזיה קינסיוגנית ראשונית (תורשתית וספורדית) מתחילה ב-80% מהמקרים בין הגילאים 8 ל-17 (שינויים אפשריים בין שנה ל-30 שנה ומעלה), שכיחה יותר אצל גברים ומתבטאת בהתקפים קצרים (ברוב המקרים פחות מדקה) של תנועות אלימות. תדירות גבוהה של התקפים אופיינית: כמעט כל החולים סובלים מהתקפים בודדים יומיים; רבים חווים אותם מספר פעמים ביום, ובמהלך החמרה - עד 100 ביום ויותר. אחד המאפיינים הייחודיים של דיסקינזיה קינסיוגנית התקפית הוא התגרות בהתקפים על ידי תנועה. בדרך כלל מדובר בתנועה פתאומית, לא מוכנה, המבוצעת באופן אוטומטי. גם פחד ורתיעה יכולים לעורר התקף. ההתקף מתפתח בצד הגוף עליו בוצעה התנועה (בדרך כלל יד או רגל). התקף, המתחיל בזרוע (או ברגל), יכול להתפשט לפי המיטייפ או (בתדירות נמוכה יותר) להיות מוגבל לאזור אחד בגוף או אפילו לחלק ממנו. אצל אותו מטופל, התקפים שמאליים, ימינים ודו-צדדיים יכולים להתחלף בין התקף להתקף. בדפוס המוטורי של התקף, תנועות ותנוחות טוניות ודיסטוניות, ולעתים רחוקות אחרות, שולטות.

מיד לפני התקף, רוב החולים חווים הילה חושית בצורת תחושת היצרות, עקצוץ, חוסר תחושה, נוקשות ותחושת עקצוץ בגפה שתהיה מעורבת בהתקף. במקרה של התקפים דו-צדדיים, ההילה היא בדרך כלל דו-צדדית. חלק מהחולים מדווחים על יכולת להפעיל שליטה מסוימת על ההתקפים: חשים את התקרבות ההתקף, חלק מהחולים יכולים למנוע זאת על ידי עצירה מוחלטת של כל התנועות או החזקת הגפה הפגועה ביד השנייה. לעיתים ניתן למנוע התקף על ידי ביצוע איטי של התנועה, הפיכתה מאוטומטית לשליטה רבה. כמעט כל החולים מדווחים על תקופה עמידה, כאשר למשך זמן קצר לאחר ההתקף (בדרך כלל 5-20 דקות) אין גירויים מעוררים שיכולים לגרום להתקף. תודעה במהלך ההתקף והיעדר בלבול לאחר התקף אופייניים. המצב הנוירולוגי במהלך ההתקף ובתקופה הבין-איקטלית הוא תקין.

דיסקינזיה לא קינסיוגנית התקפית

דיסקינזיה ראשונית (תורשתית וספורדית) שאינה קינסיוגנית מתחילה כמעט אך ורק בילדות (בשני שלישים מהמקרים, הופעת המחלה מתרחשת לפני גיל 5), והגברים שולטים בקרב הסובלים. צורה זו מאופיינת בהתקפים פחות תכופים (פעם בשבוע או 2-3 פעמים בחודש). ההתקפים עצמם ארוכים יותר: מ-5 דקות עד 4-5 שעות או יותר. בבגרות, יש נטייה לשיפור ספונטני. ההתקפים מתפתחים באופן ספונטני או מעוררים על ידי אלכוהול, קפה, משככי כאבים, לחץ, וסת וגורמים אחרים. הילה חושית ושליטה חלקית בהתקפים (בדרך כלל באמצעות הרפיה) אופייניות גם כאן. הדפוס המוטורי של ההתקף כמעט זהה לזה של דיסקינזיה קינסיוגנית.

דיסקינזיה התקפית הנגרמת על ידי פעילות גופנית

דיסקינזיה התקפית הנגרמת על ידי מאמץ פיזי מובחנת כצורה נפרדת, מכיוון שהתקפי דיסקינזיה בצורה זו מעוררים רק על ידי מאמץ פיזי ממושך, ההתקף לרוב כרוך ברגליים (עווית דיסטונית), וההתקף עצמו נמשך 5-30 דקות. התקף כזה לעולם אינו מעורר על ידי תנועה פתאומית. תדירות ההתקפים משתנה בין 1 ליום ל-2 בחודש. משך ותדירות ההתקפים הללו שימשו כבסיס לכינוי צורה זו "בינונית".

דיסקינזיה היפנוגנית התקפית

דיסקינזיה היפנוגנית התקפית מאופיינת בהתקפים ליליים הדומים מבחינה פנומנולוגית במובנים רבים לדיסקינזיה התקפית במהלך היום. התקפים מתרחשים לרוב בשלבים 3-4 של שנת גלים איטיים ומתבטאים בתנועות כוראיות, דיסטוניות, מיוקלוניות ובליסטיות ללא פגיעה בתודעה. צוין כי התקפים לעיתים מעוררים על ידי תנועות גוף במהלך השינה. כאן נבדלים גם התקפים קצרים (15-45 שניות) וארוכים (מ-2 דקות עד שעתיים). לדברי רוב החוקרים, התקפים ליליים קצרים של "דיסקינזיה" הם סוג של התקפים אפילפטיים. התקפים ארוכים מסווגים כפארסומניות. התקפים יכולים להתרחש בכל לילה ולפעמים מספר פעמים בלילה (יותר מ-10). התקפים כלליים דו-צדדיים נצפים בתדירות גבוהה יותר. תוארו צורות ספורדיות ומשפחתיות של דיסקינזיה התקפית היפנוגנית. עם התקפים תכופים, חסך שינה עקב התקפים ועייפות מפצה במהלך היום אפשריים.

כל הווריאציות הנ"ל של דיסקינזיה התקפית הן צורות ראשוניות (תורשתיות או ספורדיות). EEG ומצב נוירולוגי בתקופה הבין-ריקטלית בדרך כלל אינם מגלים סטיות מהנורמה. EEG במהלך התקף קשה לרישום עקב ארטיפקטים הקשורים לתנועות (דיסקינזיות). צורות משניות (סימפטומטיות) של הדיסקינזיות הנ"ל מתוארות במחלות רבות. אלה כוללות: שיתוק מוחין, טרשת נפוצה, היפופאראתירואידיזם, פסאודוהיפופאראתירואידיזם, היפוגליקמיה, תירוטוקסיקוזיס, אוטם מוחי (כולל זאבת אדמנתית מערכתית), התקפים איסכמיים חולפים, דימום במוח המוארך, מום עורקי-ורידי, פגיעה מוחית טראומטית, דלקת המוח (כולל זיהום HIV), צורות יאטרוגניות (צרוקאל, מתילפנידאט) וטוקסיות (קוקאין, אלכוהול). כאן, שינויים מגוונים יותר ב-EEG ובמצב הנוירולוגי אפשריים. בכל הצורות הנ"ל של דיסקינזיה התקפית, נצפית ההשפעה הטיפולית של נוגדי פרכוסים.

טורטיקוליס התקפי שפיר אצל תינוקות

טורטיקוליס התקפי שפיר אצל תינוקות הוא נדיר אף יותר, וכפי שמרמז השם, מופיע רק אצל תינוקות. המחלה מופיעה בחודשים הראשונים לחיים ומאופיינת באירועים חוזרים של עוויתות ראש וטורטיקוליס הנמשכים בין 15 דקות למספר שעות. אירועים אלה מלווים לעיתים בבחילות, הקאות ואטקסיה. ההתקפים חוזרים על עצמם מדי חודש ונפסקים באופן ספונטני בשנים הקרובות. נטייה גנטית למיגרנה אופיינית. חולים רבים עם טורטיקוליס התקפי שפיר מפתחים מיגרנה בהמשך. בדיקות EEG ובדיקות קלוריות במהלך התקף טורטיקוליס מראות בדרך כלל תמונה תקינה.

דיסקינזיה התקפית בתמונה של המיפלגיה לסירוגין אצל ילדים

המיפלגיה מתחלף אצל ילדים היא מחלה נדירה ומאופיינת ב: הופעת המחלה לפני גיל 3 שנים (לעיתים בגיל 3 חודשים); התקפים חוזרים של המיפלגיה (לסירוגין בצד הפגוע של הגוף) הנמשכים בין מספר דקות למספר ימים; נוכחות של תופעות התקפיות אחרות (דיסטוניה, כוריאה, ניסטגמוס, הפרעות אוטונומיות בצורה של טכיקרדיה, מידריאזיס והיפרהידרוזיס במהלך המיפלגיה או באופן עצמאי ממנה); אפיזודות של המיפלגיה דו-צדדית; שיפור במהלך השינה והידרדרות הדרגתית של תפקודים נוירולוגיים ומנטליים.

ההתקפים הראשונים עשויים להיות המיפלגיים, דיסטוניים, או שניהם. אפיזודות קצרות של ניסטגמוס הנמשכות 1-3 דקות מלוות לעיתים קרובות הן התקפים דיסטוניים (המידיסטוניה או אופיסטונוס) והן המיפלגיים. המיפלגיה היא בדרך כלל רפויה, בין אם היא מונחת על סיאטיקה ובין אם לאו. ההתקפים מתחילים בפתאומיות, מה שמוביל לעיתים קרובות לאבחון שגוי של אפילפסיה או שבץ מוחי עם המיפלגיה. התקפים טוני-קלוניים כלליים עשויים להופיע לעיתים אצל ילדים עם הפרעה זו בגיל מבוגר יותר. במהלך התקפים ממושכים, המיפלגיה עשויה "לזוז" מצד אחד של הגוף לצד השני או לכלול את שני חצאי הגוף. הזרועות בדרך כלל מושפעות בצורה חמורה יותר מהרגליים. ההליכה עשויה להיות נפגעת, אך לא בצורה חמורה מאוד. המיפלגיה נעלמת במהלך השינה וחוזרת עם ההתעוררות, אך בדרך כלל לא מיד. לעיתים נצפים כאבי ראש בתחילת ההתקף. פלונריזין מפחית את תדירות ההתקפים אצל חלק מהילדים.

פיגור שכלי הוא אופייני. המצב הנוירולוגי מאופיין בהידרדרות הדרגתית, שכן התאוששות התפקודים לאחר התקפים בודדים עשויה להיות לא שלמה. התסמינים הנפוצים ביותר הם דיסטוניה, ספסטיות, שיתוק פסאודובולברי ואטקסיה. MRI מגלה ניוון מתקדם של הוורמיס הצרבלרי. רוב המקרים (למעט משפחה אחת) הם ספורדיים.

אבחנה מבדלת כוללת דיסקינזיות התקפיות, מיגרנה המיפלגית, אפילפסיה, שבץ מוחי ודיסטוניה רגישה לדופמין (דיסטוניה רגישה לדופמין).

היפרקינזיס פסיכוגנית בעלת אופי התקפי

היפרקינזיות פסיכוגניות מתרחשות באופן התקפי בכ-50% מהמקרים. ביטויים התקפיים אופייניים בדרך כלל להפרעות פסיכוגניות. רעד מהווה כ-50% מכלל ההיפרקינזיות הפסיכוגניות, דיסטוניה - 18%, מיוקלונוס - 14%, "פרקינסוניזם" - 7%, סוגים אחרים של דיסקינזיות פסיכוגניות מהווים כ-11% ממספרן הכולל. כל ההיפרקינזיות הפסיכוגניות אופייניות מאוד ל: הופעה פתאומית עם אירוע מעורר ברור (הופעה רגשית); הפרעות תנועה מרובות (פסאודופארזיס, דיספוניה, גמגום מדומה, עווית התכנסות, התקפים מדומה, דיסבאזיה, אילמות וכו'); הפרעות תנועה משתנות וסותרות, המשתנות במהלך בדיקה אחת או מבדיקה לבדיקה; ביטויי תנועה אינם תואמים לתסמונת אורגנית ידועה; היפרקינזיה גוברת כאשר הבדיקה מתמקדת בחלק הגוף הפגוע ויורדת כאשר תשומת ליבו של המטופל מוסחת; היפר-אקפלקסיה או תגובות בהלה מוגזמות שכיחות; היפרקינזיס מגיבה לעיתים קרובות לפלצבו או לסוגסטיה; קיימת סביבה סינדרומית אופיינית ("סטיגמות" תפקודיות-נוירולוגיות) והפרעות נפשיות אופייניות; היפרקינזיס מסולקת על ידי פסיכותרפיה או נפסקת כאשר המטופל אינו מודע לכך שהוא נמצא במעקב.

באופן כללי, כל היפרקינזיס פסיכוגנית שונה מהיפרקינזיס אורגנית בארבעה גורמים: דפוס מוטורי, דינמיקת ההיפרקינזיס, סביבה סינדרומית ומהלך המחלה. לצורך אבחון מבוסס היטב, חשוב לאבחן באופן ודאי הפרעה פסיכוגנית ("נוירוטית") ולשלול צורות קלאסיות של היפרקינזיס אורגנית. נכון לעכשיו, פותחו קריטריונים אבחנתיים לרעד פסיכוגני, מיוקלונוס פסיכוגני, פרקינסון פסיכוגני, דיסטוניה פסיכוגנית, כמו גם קריטריונים אבחנתיים לשילוב של היפרקינזיס פסיכוגנית ואורגנית; גובשו קריטריונים להפרעות תנועה פסיכוגניות מוכחות (מתועדות), אמינות, סבירות ואפשריות. עם זאת, הצגתם חורגת מתחום חלק זה של הספר.

[ 1 ]