קולובומה של דיסק הראייה

קולובומה של דיסק הראייה היא תוצאה של סגירה לא מלאה של הסדק הכורואידי. זהו מצב נדיר, בדרך כלל ספורדי, אך מתרחשת גם תורשה אוטוזומלית דומיננטית. קולובומות של דיסק הראייה שכיחות באותה מידה בנגעים חד-צדדיים או דו-צדדיים ועשויות להיות מלוות בביטויים סיסטמיים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

תסמינים של קולובומה של דיסק אופטי

• חדות הראייה מופחתת לעיתים קרובות.
• דיסק עם חפירה כדורית, מוקדית, לבנה-כסופה מוגדרת היטב, המוזזת כלפי מטה כך שהשפת הנוירו-רטינלית התחתונה דקה או נעדרת ורקמת דיסק תקינה כלואה בתוך טריז עליון קטן.
• ניתן להגדיל את הדיסק.
• כלי הדם ברשתית נותרו ללא שינוי.

שדה ראייה עם פגם עליון אשר, בשילוב עם מראה הדיסק, עלול להתבלבל ולחשוב כגלאוקומה במתח רגיל.

אנומליות עיניות כולל מיקרופתלמוס וקולובומה של הקשתית, הגוף הרירי וכורואיד.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

סיבוכים של קולובומה של דיסק הראייה

• היפרדות רשתית מקולרית סרוזית.
• הרחבה הדרגתית של החפירה עם דילול הזונולה העצבית למרות לחץ תוך עיני תקין.
• היפרדות רשתית רגמטוגנית בעיניים עם קולובומות כוריורטינליות נלוות.

נגעים מערכתיים

נגעים סיסטמיים רבים למדי, ולכן יוזכרו כאן רק החשובים ביותר.

1. אנומליות כרומוזומליות כוללות את תסמונות פאלאו (טריזומיה 13), אדוארד (טריזומיה 18) ותסמונות עין החתול (טריזומיה 12).
2. CHARGE כולל קולובומה, מומי לב, אטרזיה של הקנה, גדילה מעוכבת ואנומליות באיברי המין והאוזניים.
3. תסמונות נוספות: מקל-גרובר, גולץ, ווקר-ורבורג, גולדנהאר, רובינשטיין-טייבי, מיקרופתלמוס של לנץ וציסטה של דנדב-ווקר.

[ 10 ], [ 11 ]