היפופלזיה של עצב הראייה

היפופלזיה של עצב הראייה, חד צדדית או דו צדדית, מאופיינת במספר מופחת של סיבי עצב. היפופלזיה של עצב הראייה עשויה להיות אנומליה מבודדת, הקשורה למומים עיניים אחרים, או קבוצה הטרוגנית של הפרעות המשפיעות לרוב על מבני קו האמצע של המוח. חומרים אימהיים ספציפיים שעשויים להיות קשורים להיפופלזיה של עצב הראייה במהלך ההריון כוללים אלכוהול, LSD, כינין, פרוטמין אבץ ציטרט, סטרואידים, תרופות משתנות, תרופות להצטננות ותרופות נוגדות פרכוסים. היפופלזיה סגמנטלית עליונה עשויה להיות קשורה לסוכרת הריונית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

תסמינים של היפופלזיה של עצב הראייה

• חדות הראייה יכולה לנוע בין רגילה לעיוורון.
• הדיסק קטן ואפור, מוקף בהילה צהובה של היפופיגמנטציה עקב ניוון כוריורטינלי קונצנטרי (סימן "טבעת כפולה"). הטבעת החיצונית מייצגת את מה שהיה אמור להיות קצה של דיסק רגיל.
• המרחק מהפובאה לגבול הטמפורלי של הדיסק שווה או גדול לרוב משלושה קוטרי דיסק. זה מצביע על היפופלזיה של הדיסק.
• למרות הדיסק הקטן, כלי הדם ברשתית הם בקליבר תקין אך עשויים להיות מפותלים.
• במקרים מסוימים, רק חלק מהדיסק הוא היפופלסטי.

ביטויים אחרים משתנים במידה ניכרת בחומרתם וכוללים פגמים בשדה הראייה, דיסכרומטופסיה, פגם אישוני מביא, היפופלזיה פובאלית, אנירידיה, מיקרופתלמוס, פזילה וניסטגמוס במקרים דו-צדדיים חמורים. מקרים קלים עשויים לחמוק מעיניו, וירידות קלות בחדות הראייה עלולות להיחשב בטעות לאמבליופיה ולטפל בהן באמצעות חסימה.

ביטויים מערכתיים של היפופלזיה של עצב הראייה

תסמונת דה מורסייה (דיספלזיה רטינו-אופטית) מתרחשת ב-10% מהמקרים. בנוסף להיפופלזיה דו-צדדית של עצב הראייה, היא מאופיינת במומים במבנים של קו האמצע של המוח, אשר עשויים להיות משולבים עם הפרעות אנדוקריניות. מומים אלה כוללים היעדר או דיסגנזה של מחיצת המוח (septum pellucidum), דילול או אגנזיס של קורפוס הקפלוסום, ודיספלזיה של השליש הקדמי של החדר. היפופיטויטריזם עם רמות נמוכות של הורמון גדילה שכיח; עם אבחון מוקדם, ניתן לתקן את החסר עם המשך גדילה תקינה. משמעות הדבר היא שעיוות ורידי הרשתית בחולים עם היפופלזיה דו-צדדית של עצב הראייה עשוי להיות סמן לתפקוד אנדוקריני פוטנציאלי.

דיספלזיה פרונטונזלית היא נדירה.

תסמונת איקרדי

תסמונת איקרדי היא הפרעה נדירה מאוד אוטוזומלית דומיננטית מסוג X, אשר קטלנית לגברים במועמדות משפטית. נגעי העיניים הם בדרך כלל דו-צדדיים אך לעיתים קרובות אסימטריים.

תסמינים

• פתוגנומוניים הם מספר רב של לקונות כוריורטינליות ללא פיגמנטציה מקובצות סביב הדיסק.
• אנומליות דיסק מולדות כוללות קולובומה, היפופלזיה ופיגמנטציה.
• ביטויים עיניים אחרים: מיקרופתלמוס, ממברנות אישונים עקשניות, קטרקט, קולובומה של קשתית העין.
• ביטויים סיסטמיים כוללים עווית תינוקות, אגנזיס של כפיס המוח, מומים שלדיים ופיגור פסיכומוטורי. מומים חמורים אחרים במערכת העצבים המרכזית עשויים להופיע, ומוות מתרחש בדרך כלל בשנים הראשונות לחיים.

אנומליות אחרות

אנומליות נדירות שונות של הדיסק האופטי, לעיתים עם ביטויים נוירולוגיים נלווים.

1. מגלופפילה, שבה הקוטר האופקי והאנכי של הדיסק הוא 2.1 מ"מ או יותר.
2. סטפילומה פאראפפילרית היא מצב שאינו תורשתי, בדרך כלל חד-צדדי, שבו דיסק תקין יחסית ממוקם בבסיס חפירה עמוקה, שדפנותיו סובלות משינויים ניווניים, וכך גם הכורואיד שמסביב ואפיתל הפיגמנט של הרשתית. חדות הראייה מופחתת; ייתכן היפרדות רשתית מוקדית, ולעיתים, דיספלזיה של האף הקדמי.
3. דיספלזיה של דיסק הראייה הוא מונח תיאורי לדיסק מעוות שאינו מתאים לאף קטגוריה אבחנתית.