Aniridia: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

אנרידיה מולדת היא היעדר איריס. עם בדיקה יסודית, לפעמים למצוא שברי קטן של השורש, איריס. פתולוגיה זו יכולה להיות משולבת עם מומים אחרים - microphthalmia, subluxation של העדשה, nystagmus. אנרידיה מולדת מלווה באמבליופיה, היפרמטרופיה ולפעמים גלאוקומה משנית. ניתן לרכוש גם אנירידיה: כתוצאה ממכה חזקה, איריס יכול להתנתק לחלוטין מן השורש.

[1], [2], [3], [4]

תורשה

1. אוטוסומלי דומיננטי. הצורה הנפוצה ביותר של ירושה. המחלה דו-צדדית ובעלת כושר ביטוי שונה.
2. אוטוזומלית רצסיבית. היא מתרחשת בתדירות נמוכה יותר; נכנס לתסמין הסימפטומים של תסמונת גילספי (Gillespie).
3. מקורם הספורדי מתרחש בכשליש מכל מקרי האנירידיה. במצבים מסוימים, מחיקת 13p נמצאה. אנרידיה יכולה ללוות את גידולי וילם, לשלב עם פיגור שכלי, את הפתולוגיה של מערכת גניטורינארית ומומים. חולים עם צורה זו של aniridia לעבור מחקר מעמיק של קריוטיפ או פלואורצין הכלאה באתרו. מחקר גנטי ברמה המולקולרית מוצג לחשוף את מעלות האור של המחיקה. בכל המקרים של התרחשות אקראית של אנרידיה, המישוש של חלל הבטן ובדיקות אולטרסאונד מתבצע כל שלושה חודשים במהלך חמש השנים הראשונות של החיים כדי להוציא את הגידול של וילם. ישנם דיווחים מבודדים על התפתחות המשפחה של הגידול הזה.

כיצד מתבטאת אנרידיה?

אנרידיה מלווה תמיד בירידה בחדות הראייה. חולים נאלצים לסנן את העין מפני זרם עודף של אור במשך מאות שנים.

אנרידיה מלאה

• שרידי השורש של הקשתית נקבעים.
• קטרקט מקביל קטרקט הקדמי.
• ניוון קרני וסקולרי של כלי הדם.
• פריקה של העדשה.
• גלאוקומה.
• היפופלזיה של האזור המקולרי.
• Nistagm.
• היפופלזיה של עצב הראייה.
• חדות הראייה משתנה בטווח של 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16).

אנרידיה חלקית

היעדרות חלקית של הקשתית. הסימפטומים דומים לאנירידיה מלאה, אך מתבטאים בצורה קלה יותר. ניתן להבחין בקושי במניפסטים, למשל היפופלאסיה קלה של סטרואמה איריס.

אנירידיה בשילוב עם פתולוגיה אחרת

• תסמונת Gillespie, aniridia בשילוב עם אטקסיה cerebellar ופיגור שכלי.
• אנירידיה בהעדר פטלה.
• שילובים אחרים.

טיפול באנירידיה

בשנים האחרונות, פגם זה בוטל בהצלחה בעזרת איריס מלאכותי עשוי הידרוגל צבעוני, שבמרכזו יש חור בקוטר 3 מ"מ, מחקה את התלמיד. עם aniridia חד צדדית, צבע של איריס מלאכותי נבחר על פי צבע העין הבריאה.

ההקדמה של תותבת של איריס הוא מבצע חלל כבד. כדי להשתיק את תותבת גישה כירורגית transscleral נחוצה באזורים איבר ממוקמת diametrically. אם aniidia משולב עם קטרקט, אז זה מוסר ו תותבת מוחלפת, אשר בו זמנית מחליף את הקשתית ואת העדשה.

טקטיקות של התייחסות

• שבירה: לעתים קרובות לידי ביטוי אמטרופיה.
• מינוי של מרהיב, ובמקרים מסוימים, תיקון המגע.
• שימוש במכשירים לטיפול בחולים לקויי ראייה.
• ארגון מערכת החינוך.
• איתור גלאוקומה בשלבים המוקדמים של התפתחותה.
• ילדים צעירים עלולים להזדקק להרדמה.
• רוב הצורות של קטרקט הקשורים aniridia אין משמעות פונקציונלית הרבה, אבל לאורך זמן,
  חדות הראייה עשויה ירידה בשל התקדמות של קטרקט או התפתחות של אמבליופיה.