אנירידיה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אנירידיה מולדת היא היעדר קשתית העין. בבדיקה מדוקדקת, לעיתים מתגלים שברים קטנים של השורש והקשתית. פתולוגיה זו יכולה להיות משולבת עם פגמים התפתחותיים אחרים - מיקרופתלמוס, תת-פריקה של העדשה, ניסטגמוס. אנירידיה מולדת מלווה באמבליופיה, היפראופיה, ולעיתים גלאוקומה משנית. אנירידיה יכולה להירכש גם: כתוצאה ממכה חזקה, הקשתית יכולה להישבר לחלוטין בשורש.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

תוֹרָשָׁה

1. אוטוזומלי דומיננטי. צורת התורשה הנפוצה ביותר. המחלה היא דו-צדדית ובעלת ביטוי משתנה.
2. אוטוזומלי רצסיבי. מופיע בתדירות נמוכה יותר; הוא חלק ממכלול התסמינים של תסמונת גילספי.
3. מקור ספורדי מופיע בכשליש מכלל מקרי האנירידיה. במצבים מסוימים, נמצא מחיקה של 13p. אנירידיה עשויה להיות קשורה לגידול וילמס, פיגור שכלי, פתולוגיה של מערכת השתן ומומים. חולים עם צורה זו של אנירידיה עוברים בדיקת קריוטיפ יסודית או הכלאה פלואורסצין באתר. בדיקות גנטיות ברמה המולקולרית אינדיקציות לגילוי דרגות קלות של מחיקה. בכל מקרי האנירידיה הספורדית, מישוש בטן ובדיקת אולטרסאונד מבוצעים כל שלושה חודשים במהלך חמש השנים הראשונות לחיים כדי לשלול גידול וילמס. ישנם דיווחים בודדים על התפתחות משפחתית של גידול זה.

כיצד אנירידיה מתבטאת?

אנירידיה מלווה תמיד בירידה בחדות הראייה. חולים נאלצים להגן על עיניהם מפני אור מוגזם בעזרת העפעפיים.

אנירידיה שלמה

• מזוהים שרידי שורש האיריס.
• קטרקט קוטבי קדמי נלווה.
• ניוון קרנית כלי דם היקפי.
• תזוזה של העדשה.
• בַּרקִית.
• היפופלזיה מקולרית.
• ניסטגמוס.
• היפופלזיה של עצב הראייה.
• חדות הראייה נעה בין 6/36 ל-3/60 (0.05 עד 0.16).

אנירידיה חלקית

היעדר חלקי של הקשתית. התסמינים זהים לאנירידיה מלאה, אך מתבטאים בצורה קלה יותר. הביטויים עשויים להיות עדינים, כגון היפופלזיה קלה של סטרומה של הקשתית.

אנירידיה בשילוב עם פתולוגיה אחרת

• תסמונת גילספי, אנירידיה הקשורה לאטקסיה צרבלרית ופיגור שכלי.
• אנירידיה בהיעדר הפיקה.
• שילובים אחרים.

טיפול באנירידיה

בשנים האחרונות, פגם זה בוטל בהצלחה באמצעות קשתית מלאכותית העשויה הידרוג'ל צבעוני, שבמרכזה חור בקוטר 3 מ"מ, המדמה את האישון. במקרה של אנירידיה חד-צדדית, צבע הקשתית המלאכותית נבחר בהתאם לצבע העין הבריאה.

החדרת תותבת קשתית היא ניתוח בטני קשה. כדי לתפור את התותבת, נדרשת גישה כירורגית טרנסקלרלית באזורים דיאמטריים של הלימבוס. אם אנירידיה משולבת עם קטרקט, היא מוסרת ומוכנסת תותבת המחליפה את הקשתית ואת העדשה.

טקטיקות של ניהול

• שבירה: לעיתים קרובות קיימת אמטרופיה ניכרת.
• מרשם משקפיים, ובמקרים מסוימים גם עדשות מגע.
• שימוש במכשירים למטופלים עם לקויות ראייה.
• ארגון מערכת החינוך.
• גילוי גלאוקומה בשלבים המוקדמים של התפתחותה.
• ילדים צעירים עשויים להזדקק לבדיקה תחת הרדמה כללית.
• לרוב צורות הקטרקט הקשורות לאנירידיה יש משמעות תפקודית מועטה, אך עם הזמן,
  חדות הראייה עשויה לרדת עקב התקדמות הקטרקט או התפתחות אמבליופיה.