תסמינים של מחסור בחומצה פולית

מחסור, מבחינה קלינית (חוסר) של חומצה פולית אצל ילדים מבטא עייפות, אנורקסיה הולך וגדל, במשקל נמוך, נוטה הפרעות במערכת העיכול (שלשול כרוני אפשרי). גלוסיטיס עלולה להתרחש, מחלות זיהומיות תכופות יותר במקרים מתקדמים - דימום thrombocytopenic. הפרעות נוירולוגיות בניגוד ויטמין A מחסור של ₁₂ אין. אבל זה ציין כי נוכחותו של הפרעות נוירו-פסיכיאטריות (אפילפסיה, סכיזופרניה) מחסור בחומצה פולית מחריפה כמובן שלהם.

מלידה ספיגה של חומצה פולית

לעיתים נדיר (מתואר 13 מקרים); בירושה בתוך אוטוזומלית רצסיבית; מאופיינת ספיגה סלקטיבית של חומצה פולית. בחודשים הראשונים של החיים פיתחו אנמיה מגלובלסטית, יש גם שלשולים, דלקת, גלוסיטיס, עיכוב התפתחותי, הפרעות נוירולוגיות פרוגרסיבי. המעבדה קבעה רמות מאוד נמוכות של חומצה פולית בסרום ואת הנוזל השדרתי של אריתרוציטים; ניתן להגדיל זה formiminoglutamata הפרשת חומצה orotic. טיפול: חומצה פולית דרך הפה במינון של 5-40 מ"ג ליום, המינון יכול להיות מוגברת 100 מ"ג ליום או יותר במידת הצורך; חומצה פולית ניתן גם להקצות לשריר, חומצה פולית למניעת הישנות מנוהל לשריר ב 15 מ"ג כל 3 - 4 שבועות.

מחסור בפעילות הפחתת מתילטראדה

בירושה בתוך אוטוזומלית רצסיבית; הספרות מכילה תיאורים של יותר מ 30 מקרים. הסימנים הקליניים הראשונים של המחלה מצוינים גם בחודשים הראשונים של החיים, או הרבה יותר מאוחר - ב 16 שנים ומעלה. סימנים אופייניים: פיגור פסיכומוטורי, ממיקרוצפלוס-, בשלב מאוחר יותר בחיים - פרה של מיומנויות הליכה ואת המנוע, משייכות וגילויים פסיכיאטריים. אנמיה מגלובלסטית נעדרה. חסר האנזים מוביל לעלייה ברמת ההומוציסטאין ו gomotsisteinurii וכדי להקטין את רמות מתיונין בפלסמה. על פי התוצאות של מחקרים פתולוגיים שנערך בחולים עם חסר חמור של פעילות metiltetragidrofolatreduktazy חשפו שינויים וסקולריים, פקקת של הוורידים והעורקים מוחין, הרחבת חדרי המוח, הידרוצפלוס, mikrogiriya, שינויים perivascular, פגיעה במיאלין, חדירה מקרופאג, דבקת, astrocytosis, שינויים ניווניים בעמוד השדרה. הגורם פגיעה במיאלין עשוי גם להיות חסר מתיונין. לאבחון לקבוע את פעילות האנזים בתאי הכבד, לויקוציטים תרבות פיברובלסטים.

פרוגנוזה: שלילי להתקדמות מוקדמת של המחלה. טיפול: המחלה עמידים לטיפול; לרשום חומצה פולית, מתיל tetrahydrofolate, מתיונין, פירידוקסין, קובלאמין, betaine. אבחון טרום לידתי של חוסר אנזים אפשרי (מי שפיר, ביופסיה סיסית). לאחר האבחנה היא, betaine, אשר מסייע להוריד את רמת הומוציסטאין ולהגדיל את רמת מתיונין.

אנמיה מגלובלסטית תלויה

זה קורה לעתים רחוקות מאוד; הוא בירושה אוטוסומלית- recessively. חולים עם anemia megloblastic, עשויים להיות aneria sideroblastic עם סידרובלסטים בצורת טבעת. יש לוקופניה, טרומבוציטופניה. בנוסף לאנמיה מגלובלסטית, לחולים יש סוכרת, ניוון של עצבים אופטיים, חירשות. התוכן של cobalamin ו חומצה פולית בדם הוא נורמלי, אין סימנים של חוסר תיאמין.

הפתוגנזה של המחלה אינה ברורה. הוא האמין כי המחלה עשויה להיות בשל הפרה של התחבורה תיאמין, או חסר בפעילות תיאמין pyrophosphokinase תלוי אנזים.

טיפול: השימוש של ויטמין B ₁₂, חומצה פולית אינה יעילה. הקצאת thiamin ב 100 מ"ג ליום דרך הפה עד לנורמליזציה של הפרמטרים hematologic הושלם, אז טיפול תחזוקה עם תיאמין מנוהל במינון של 25 מ"ג ליום. עם הנסיגה של התרופה לאחר כמה חודשים יש נסיגה של המחלה.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]