אבחון של דיספלסיה של רקמות חיבור לא מובחנות

אלגוריתמים קונבנציונליים לאבחון של דיספלזיה מובחנת של רקמת חיבור נעדרים. המורכבות של האבחון מחריפה על ידי היעדר הגדרה מדויקת של הטבע והכמות (הספציפיות) של הסימפטומים. שיא האבחון הוא בגיל בית הספר התיכון. גורמים פרוגנוסטיים היווצרות של ההיסטוריה היוחסין של דיספלזיה רקמת חיבור מובחן - קרובי CTD I ו- II תואר (עיוות החזה, סבך של מסתמי הלב, hypermobility משותף, giperrastyazhimost ודילול של העור, פתולוגיה בעמוד השדרה, מיופיה). שושלות יוחסין אלה מראים הצטברות של משפחות פתולוגי, הנוגעים DST: osteochondrosis, דלקת פרקים, מחלות ורידים, הרניה, מחלות המורגי. נוכחות של hypermobility של המפרקים לעתים קרובות ניתן להקים עם קרובי משפחה.

שילובים מסוימים של סימנים חיצוניים מציעים תסמונת או פנוטיפ. הסגוליות הנמוכה ביותר והרגישות האבחנתית הם מייבשי שיער ומפרקים של המפרקים, שכן הם יכולים להיות מזוהים כמעט בכל התסמונות והפנוטיפים הדיספלסטיים. גם סגוליות נמוכה יש קוצר ראייה, עקמת וגוף אסתני. הרגישות האבחנה הגדולה ביותר מוחזקת על ידי מייבשי העור, arachnodactyly, דפורמציות של בית החזה. אנומליות הלב הקטן ביותר קשורות קשר הדוק עם מייבשי שיער DST חיצוני וחיצוני.

תסמונת hypermobility של המפרקים מאובחנת עם 2 קריטריונים גדולים, 1 גדול 2 קטן, או 4 קריטריונים קטנים. שני קריטריונים קטנים מספיקים אם יש קרוב משפחה הסובל ממחלה זו. תסמונת היפר-תנועה של המפרקים אינה נכללת בתסמונות של מרפן או אהלר-דנלו (פרט לסוג hypermobile). תסמונת היפרמוביליות של המפרקים היא גרסה נפוצה ונינוחה של NDT, לעומת זאת, היא יכולה להיות סימפטום של מחלה חמורה יותר מבחינה קלינית. כאשר חושפים סימנים של תסמונת hypermobility של המפרקים, יש להעריך את נוכחותם וחומרתם של דיספלזיה שלדי עצם ושל דיספלסיה עורית וסימני מעורבות של מערכת הלב וכלי הדם ואת איברי הראייה.

הקריטריונים המעודכנים לאבחנה של התסמונת החיסונית המשותפת (Grahame R. Et al, 2000)

קריטריונים גדולים

קריטריונים קטנים

ציון בייטון הוא 4/9 ומעלה (הן בזמן הסקר והן בעבר) Arthralgia 4 או יותר joints עבור יותר מ 3 חודשים

הציון של Beton הוא 1,2 או 3/9 ארתרלגיה (> 3 חודשים) במפרקים 1-3 או כאבי גב, ספונדילוזיס, spondillosis / spondyllisthesis תזוזה / subluxation של יותר משותף אחד או משותף אחד עם חזרה חוזרת דלקת של רקמות periarticular רך. שלוש נגעים או יותר (למשל, epicondylitis, tendosynovitis, בורסיטיס) הופעה מרפנואידית עור אנומליות: פסים, hyperextension, עור דק, צלקות היווצרות על ידי סוג של נייר טישו סימנים הקשורים לאיברים של ראייה: epicanth, קוצר ראייה, חתך העין antimonogloid דליות ורידים או שבר, צניחת הרחם / פי הטבעת

האבחנה של דיספלסיה של רקמת חיבור לא מובחנת, החשודה במהלך הבדיקה, דורשת בדיקה אינסטרומנטאלית. סימני אבחון של DST, ניתנים לזיהוי במהלך הבדיקה:

• מערכת לב וכלי דם: מלמול הסיסטולי, סבך שסתום, מפרצה במחיצת פרוזדורים והסינוסים, אקורד שווא, שרירי papillary דיסטוניה, גדלה של שורש האאורטה;
• מערכת של איברי נשימה: dyskinesia tracheobronchial, תסמונת hyperventilation, hyperreactivity הסימפונות;
• מערכת של איברים במערכת העיכול: נטייה למחלות דלקתיות של הריריות הקיבה והמעיים, חריגות מתמשכות ועיוותים של כיס המרה, מעיים היפופלאסטיים ארוכים במיוחד, ויסקרבופטוזיס;
• מערכת שתן: nephroptosis, מערכת pyelocaliceal atony, הניידות המוגברת של הכליות, הכפלה בכליות או בדרכי שתן, הפרשת חלבון בשתן האורתוסטטי של כמויות גבוהות של hydroxyproline;
• CNS: הפרעות thermoregulation, אסימטריה של רפלקסים גיד, הפרעות פירמידליות, ספינה ביפידה, osteochondrosis לנוער;
• מערכת העצבים: חוסר יציבות של עמוד השדרה הצוואר, עקמת עמוד השדרה החזה והצוואר הרחם, תת-חוליה של חוליות צוואר הרחם, ירידה ב- BMD.

עבור האבחון זה רצוי להשתמש בקריטריונים של 10 תסמונת דיספלסטית לעיל פנוטיפים.

מראה דמוי מרפן מציע סימנים למעורבות גוברת של מערכת השלד (נוכחות של ארבעה או יותר מייבשי שיער שלדים).

פנוטיפ Marfanopodobny כולל מגוון רחב של מצבי "תסמונת מרפן שלמה" תנאים קלים יחסית כי מאובחן עם סימפטומים המעורבים לפחות מערכות 3: osteo-שלד, לב וכלי דם, ולפחות אחד משני - הריאה או חזותית. להלן רשימה של סימנים קרביים:

• מערכת הלב וכלי הדם: הרחבת אבי העורקים, הפרעות בלב קטן (למעט צניחת שסתום מיטרלית), הגדלת עורק הריאה, הסתיידות של שסתום המיטרליות;
• מערכת ריאות: dyskinesia tracheobronchial, pneumothorax ספונטני באנמנזה;
• מערכת ראייה: קוצר ראייה, קרנית שטוחה בצורה לא תקינה.

MASS-פנוטיפ מוכר:

• עם צניחה של שסתום מיטרלי;
• הגדלת אבי העורקים בתוך 2a;
• מעורבות העור (hyperextension, streee);
• מעורבות של מערכת השלד.

ראשוני (מבודד) שסתום מיטרלי שסתום:

• EchoCG - סימנים של צניחה של שסתום מיטרלי, כולל עם ניוון מיקסומטי של שסתומים;
• סימנים של מעורבות העור, מערכת העצם של המפרקים;
• אין עדות להרחבת אבי העורקים.

אלטר דמוי פנוטיפ (קלאסי) כולל מגוון רחב של מצבים מ SED "לא שלם" לתנאים קלים מאוד וקלים מבחינה קלינית, המאובחנים בסימני מעורבות העור, מערכת השרירים וכלי הדם.

אהלר כמו פנוטיפ hypermobile:

• היפרמוביליות של המפרקים (עד 4 נקודות בביתון);
• כאב פחות מ 3 חודשים במפרקים 1-3, subluxations נדיר, spondillosis;
• סיבוכים של hypermobility (נקעים, נקעים subluxations, רגל שטוחה);
• סימנים של מעורבות של העור ו / או מערכת העצם השלד.

היפרמוביליות דרמטומית של המפרקים:

• סימני היפר-תנועה של המפרקים (4 או יותר נקודות בביתון);
• אין arthralgia ומעורבות של מערכת השלד ואת העור.

הפנוטיפ מסווג של dysplasia רקמות חיבור מובחן :

• לזהות 6 או יותר של כל פגושים DST חיצוני;
• אין מספיק ראיות לאבחון של פנוטיפים dysplastic לעיל.

הגברת הסטיגמציה הדיספלסטית:

• 3-5 מייבשים חיצוניים DST;
• וריאנטים שונים של שילוב של שלד עצם, עור ומפרקים מייבשי שיער;
• לא קיימים אנומליות לב קטנות משמעותיות וסימנים נוספים של DST.

סטיגמטיביות דיספלסטית מוגברת עם ביטויים קוצניים בעיקר:

• יחיד dysplasia שיער חיצוני;
• 3 ועוד לב קטן anomalies ו / או רקמות חיבור רקמות של איברים פנימיים אחרים.

נמצאו הבדלים משמעותיים בסימפטומים הקליניים של תסמונות דיספלסטיות ופנוטיפים בודדים בעלי משמעות פרוגנוסטית שונה. פנוטיפ לא מסווג וסטיגמטיזציה דיספלסטית מוגברת יש ביטויים קליניים מינימליים של דיספלסיה והם קרובים וריאנטים של הנורמה. פנוטיפים 1-4 עולים בקנה אחד באופן חלקי עם ביטויים קליניים עם תסמונת מרפן, 5-7 עם הסוגים הקלאסיים hypermobile של SED. במקרה של שלושת הסוגים האחרונים, אפשר לדבר על DST לא מסווג. אצל ילדים, הבחנה בין dysplasia של רקמות חיבורות לא מובחנות על ידי תסמונות ופנוטיפים היא קצת יותר קשה בשל המבנה הבלתי גמור של איברים ומערכות.

לא תמיד ניתן להבחין בבירור בין צורות מובחנות ומובחנות מבחינה קלינית, לעיתים קרובות האבחנה מנוסחת רק בחישוב כמותי של מאפיינים.

האבחנה הגנטית המולקולרית של DST מולדת מבטיחה. עם זאת, רוב שיטות גנטיות ביוכימי מולקולרית הם זמן רב ודורשים ציוד יקר. זו הסיבה שהשיטות הקליניות - פונקציונאליות ופונקציונליות הן נגישות ביותר לבדיקה של ילדים. ילדים כאלה נצפים לעיתים קרובות על ידי מומחים צרים שונים אשר רושמים כל טיפול שלהם, לפעמים בטרם עת ולא נותן את האפקט הרצוי. הילד חשוף להרבה אבחנות, ולכן אין הבנה של פתולוגיה של אורגניזם בכללותו. יש צורך להקצות חולים כאלה לקבוצה מיוחדת בסיכון גבוה עם הפתולוגיה של איברים מרובים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]