הגורמים לעלייה והורדה בהומוציסטאין

ריכוזים גבוהים של הומוציסטאין הם הגורם החשוב ביותר להתפתחות מוקדמת של טרשת עורקים ופקקת. Hyperhomocysteinemia מזוהה ב 13-47% מהמטופלים ב- IHD. נכון לעכשיו, קביעת ריכוז הומוציסטאין בסרום משמש כסמן לפיתוח של IHD. ריכוז גבוה של הומוציסטאין בדם בחולים עם IHD הוא מבשר ברור של פרקים חריפים שיכולים לגרום למוות. By hyperhomocysteinemia חומרת מחולק קל (15-25 pmol / L), בינוני (25-50 mumol / L) וכבד (50-500 mumol / L). חולי מחלת לב כלילית עם ריכוז הומוציסטאין מתחת היצרות 10 mmol / L של העורקים הכליליים היא בדרך כלל פחות מ 50%, עם 10-15 mol / L - 80%, מעל 15 mmol / L - 90%.

Homocysteinuria מולד הוא פגם מטבולי מונוגני שנגרם על ידי חוסר של metethylene tetrahydrofolate reductase. הריכוז של הומוציסטאין בדם הדם (50-500 μmol / l) ואת הפרשת השתן שלה הם גדלו באופן משמעותי בחולים.

Heterozygotes ידי ריכוז cystathionine-β-synthase פגם של הומוציסטאין בדם הוא בטווח הנורמלי, כך לזהות מחלה להחיל מבחן עומס עם מתיונין. בדיקה זו מבוצעת בשני שלבים. בתחילה, המחקר שליטה. דגימת דם נלקחה מייד לאחר ארוחת בוקר ואחרי 2, 4, 6 ו 8 שעות. בחשבונות ריכוז ההומוציסטאין עליית השיא חולפים נורמלים המרווח בין 4 ו 8 שעות. האישום מייד לפני העמסה אחרי 2 ביום השני בדם למחקר, 4, 6 ו 8 שעות לאחר צריכת אוראלי של מתיונין (100 מ"ג / ק"ג). הבדיקה נחשבת לחיובית אם ריכוז ההומוציסטאין בדם במהלך פרק זמן זה עולה על תוצאות בדיקת הבקרה בסכום השווה ל -2 חריגות תקן ומעלה.

כיום, המנגנונים הקובעים את התפקיד של ריכוז מוגבר של הומוציסטאין בדם הפתוגנזה של טרשת העורקים הם דנו באופן פעיל. נמצא מתאם שלילי בין הריכוזים בדם של הומוציסטאין לבין חומצה פולית, וכן ויטמינים B ₆ ו- B ₁₂. מחסור של חומרים אלה בגוף מלווה עלייה ריכוז הומוציסטאין בדם. השתמש בטיפול בחולים עם היפר-הומוציסטאנמיה, ויטמינים B ₆ ו- B ₁₂ (Cofactors של מטבוליטים של מטבוליזם מתיונין) הוכיח את יעילותם. עם טיפול יעיל, הריכוז ההומוציסטן בסרום לא יעלה על 10 μmol / l.

Hyperhomocysteinemia יכול להיות גם ביטוי לתהליך נאופלסטיות, במיוחד סרטן השד, סרטן השחלות וסרטן הלבלב, ALL. העלייה בריכוז ההומוציסטאין בסרום רשאית היפותירואידיזם, פסוריאזיס כבד, ממשל כרוני של תאופילין סמים, אמצעי מניעת estrogensoderjath, cytostatics (methotrexate) ותרופות אנטי אפילפטיות (פניטואין, קרבמזפין), בשל טעויות של חילוף חומרים ואת הספיגה של ויטמין B ₁₂ וחומצה פולית.