נדודי שינה קטלניים

נדודי שינה משפחתיים קטלניים היא מחלת פריון טיפוסית תורשתית הגורמת להפרעות שינה, הפרעות תנועה ומוות.

[1], [2], [3],

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

נדודי שינה משפחתיים קטלניים הם מחלה אוטוזומלית נדירה (ספורדית) נדירה ביותר, עד כה, לא דווח על יותר מ -40 מקרים ברחבי העולם. הגיל הממוצע של הבכורה של המחלה הוא כ 40 שנה (מ 30-60).

[4], [5], [6], [7]

תסמינים נדודי שינה משפחתיים קטלניים

בשלבים המוקדמים של נדודי שינה משפחתיים קטלני מתבטא בהפרעה של להירדם הפרעות מוטוריות לסירוגין (התכווצויות myoclonic, paresis ספסטי). שלב זה יכול להימשך מספר חודשים, אך בסופו של דבר מורכב עם הפיתוח של נדודי שינה קשים, מיוקלונוס, היפראקטיביות של מערכת העצבים הסימפתטית (יתר לחץ דם, טכיקרדיה, היפרתרמיה, הזעה), ודמנציה. המוות מתרחש בממוצע לאחר 13 חודשים.

חשד לאינסומניה משפחתית קטלנית צריך להתרחש אם לחולה יש הפרעות מוטוריות, הפרעות שינה והיסטוריה משפחתית.

[8], [9], [10]

אבחון נדודי שינה משפחתיים קטלניים

בצע בדיקה גנטית שיכולה לאשר את האבחנה.

[11], [12], [13], [14]