הפרעות במוח

הפרעות חרבליות מתרחשות בשל מגוון סיבות, כולל מומים מולדים, אטקסיה תורשתית ומחלות נרכשות. האבחון מבוסס על נתונים קליניים, לעיתים על ידי הדמייה ו / או בדיקה גנטית. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

גורם ל הפרעות מוחיות

המוח הקטן מחולק 3 חלקים: החלק הישן (vestibulocerebellum) כולל נתח klochkovouzelkovuyu, הממוקם באזור המדיאלי, קשור באופן הדוק גרעיני שיווי המשקל, לעזור לשמור על איזון ולתאם תנועת העיניים, הראש והצוואר; בכור חלק (paleocerebellum) - ממוקם על vermis cerebellar קו האמצע, זה עוזר לתאם תנועות רגל וגו, תבוסתו הובילה פר של יציבה ועל הליכה; החלק החדש (neocerebellum) - בחצי הכדור המוח הקטן מבוקרת במהירות מתואמת בדיוק תנועות של הגפיים, במיוחד בידי.

[8], [9], [10]

מומים מולדים

פגמים התפתחותיים הם כמעט תמיד סדיר, לעתים קרובות נמצא כחלק אנומליות מורכבות (למשל, תסמונת Dandy-Walker) מעורבים חלקים אחרים של מערכת העצבים המרכזית. פגמים להתפתח בשלבים המוקדמים של החיים לא התקדמות. בהתאם המבנים המעורבים, הסימפטומים משתנים מאוד; אבל אטקסיה היא בדרך כלל נוכחים.

[11], [12], [13], [14],

אקטסיה תורשתית

אנטקסיה תורשתית יכולה להיות מועברת באופן אוטוסומלי רצסיבי או דומיננטי אוטוסומלית. בין אטקסיית פרידרייך אוטוזומלית רצסיבית (הנפוץ ביותר), אטקסיה-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, אטקסיה תורשתית כתוצאה מחסר של ויטמין E, ו כַּתמֶמֶת tserebrotendinozny.

אנטקסיה של Friedreich קשורה למוטציה של הגן האחראי לסינתזה של frataxin חלבון המיטוכונדריה. התרחבות פתולוגית של דנ"א חוזרת GAA (גליצין- alanine-alanine) מוביל לירידה ברמת frataxin, הפרה של הפונקציות של המיטוכונדריה הצטברות של ברזל המטריצה שלהם. חוסר היציבות של ההליכה מתבטא 5-15 שנים, אשר מלווה ataxia של הגפיים העליונות, dysarthria ו paresis (במיוחד את הידיים). תפקודים קוגניטיביים מופחתים לעתים קרובות. הרעד הוא מינימלי או נעדר. רפלקסים, רגישות הרטט ו proprioceptive הולכים לאיבוד. עיוותים אופייניים של כפות הרגליים, העקמת והקרדיומופתיה המתקדמת.

Spaxocerebellar ataxia (SCA) הוא בירושה בעיקר בסוג אוטוסומלי דומיננטי. ישנם 15 לוקוסים שונים של מוטציות גנטיות, בהתאמה, 15 סוגים של SCA (SCA 1-8,10-14,16 ו -17), בהתאמה, 9 מהם מאופיינים על ידי הרחבת חוזר DNA. ב 6 סוגים, דנ"א חוזרת חוזרת קידוד חומצות אמיניות גלוטמין (כמו במחלת הנטינגטון) התגלו. סימטומות משתנות. ב SCA 1-3, חלקים של מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית מושפעים לעיתים קרובות, נוירופתיה, סימפטומים פירמידליים, תסמונת רגליים חסרות מנוחה, ואטקסיה אופייניים. SCA 5,6,8, 11 ו 15 מתבטאים בדרך כלל רק על ידי אטקסיה cerebellar.

אטקסיה נרכשת

אטקסיה נרכשת יכולה להתפתח עם מחלות נוירודגנרטיביות לא תורשתיות (למשל, אטרופיה מערכתית מרובה), מחלות מערכתיות, השפעות רעילות ומחלות אידיופאטיות. בין אלכוהול והפרעות מערכתיות (ניוון המוח הקטן אלכוהוליים), sprue, היפותירואידיזם, חסר ויטמין E חומרים רעילים כוללים פחמן חד חמצני, מתכות כבדות, ליתיום, פניטואין וכמה ממיסים אורגניים.

אצל ילדים, הסיבה עשויה להיות גידולים במוח העיקרי (medulloblastoma, astrocytoma), אשר החלקים החציוניים של המוח הקטן הם לוקליזציה שכיחה ביותר. מדי פעם, אצל ילדים לאחר זיהום ויראלי, מתפתח תפקוד לקוי cerebellar הפיך.

[15], [16], [17], [18]

תסמינים הפרעות מוחיות

הסימפטומים תלויים בגורם, אך בדרך כלל כוללים אטקסיה (הליכה לא תקינה ברגליים מרווחות, בשל תיאום לקוי).

Ataxia הוא סימן אופייני של תפקוד לקוי של המוח, והפרעות מוטוריות אחרות אפשריות.

[19], [20], [21], [22]

אבחון הפרעות מוחיות

האבחנה מבוססת על נתונים קליניים, תוך התחשבות בהיסטוריה המשפחתית לאחר חיסול מחלות מערכתיות נרכשות וביצוע בדיקות MRI. עם היסטוריה משפחתית חיובית, בדיקות גנטיות מתבצעת.

[23]

יַחַס הפרעות מוחיות

טיפול בהפרעות מוחיות הוא סימפטומטי אם הגורם לא נרכש וניתן להפיכה.

כמה מחלות מערכתיות (למשל, בלוטת התריס, sprue) ו שיכרון ניתנים לריפוי, לפעמים ניתוח יעיל (נפיחות, hydrocephalus), במקרים אחרים, הפרעות cerebellar מטופלים סימפטומטית.