מחלות נוירונים מוטוריות

מחלות Motoneuron מאופיינים בהתמדה ניוון בהתמדה של שטחי עמוד השדרה, נוירונים קרן קדמית, גרעיני המנוע הבולבי או שילוב של נגעים אלה. בין הסימפטומים: חולשת שרירים ואטרופיה, קשקוש, לימה רגשית וחולשה של שרירי הנשימה. האבחון כולל בחינה של שיעור עירור, EMG והדרה של הפרעות אחרות בתחום הדמייה ובבדיקות מעבדה. הטיפול במחלת הנוירון המוטורי הוא סימפטומטי.

גורם ל של מחלות נוירונים מוטוריים

ישנן מספר צורות של מחלות נוירון מוטורי, ואת האטיולוגיה שלהם הוא לעתים קרובות לא ידוע. המינוח והתסמינים תלויים בלוקליזציה של הנגע העיקרי. בין מיופתים, המדמה את התמונה הקלינית של מחלת נוירונים מוטוריים, נזק לממברנה בשרירים, מכשירים מתכווצים ואברונים של מיוציטים.

[1]

תסמינים של מחלות נוירונים מוטוריים

מקובל להבחין בין הנגע של המוטונורון העליון (המרכזי) והתחתון (הפריפריאלי); לפעמים (למשל, עם טרשת לרוחב amyotrophic) שני נוירונים מושפעים.

כאשר נגע הנוירון מוטורי העליון (לדוגמא, טרשת לרוחב עיקרית) נוירונים מושפעים מעל מהקורטקס המוטורי אל גזע המוח (bulbar שטחי corticospinal) או בחוט שדרה (שטחי corticospinal). בין הסימפטומים של נוקשות, תנועות קשות ומגושמות, תחילה את שרירי הפה, הגרון, הזיעה והגפיים.

עם נגעים של המוטונורון התחתון, נוירונים של הצופר הקדמי של חוט השדרה או האקסונים שלהם, אשר הולכים לשרירי השלד, סובלים. בשיתוק בולבר, רק גרעיני הבולב של העצבים המוטוריים של הגולגולת מושפעים בגזע המוח. תלונות שכיחות הן חולשה של שרירי הפנים, הפרעות בדיסכריה ודיסארתריה. בנגעים נוירונים צופר הקדמי, כמו במקרה של amyotrophy השדרה, התלונות הנפוצות של חולשה וניוון, fasciculations (עוויתות בסדר גלוי שריר) והתכווצויות של ידיים, רגליים או הלשון. למחלות של motoneuron התחתונה כוללים גם פוליאומיטיס וזיהום enterovirus, כאשר הנוירונים של הקרניים הקדמיות מושפעים, ותסמונת פוסט-פוליומיטיס.

בדיקה גופנית מסייעת להבחין בין נגעים של motoneuron העליון והתחתון, כמו גם חולשה בנגעים של motoneuron התחתון מחולשה myopathies.

טפסים

טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS)

ALS (מחלת לו גריג, תסמונת של צ'רקוט) היא הצורה השכיחה ביותר של כשל נוירון מוטורי. המחלה מתחילה עם התכווצויות אסימטריות, חולשה ואמיוטרופיה של המברשות (לעתים קרובות יותר) או להפסיק. אז יש fasciculations, ספסטיות, הגדילה רפלקסים גידים עמוקים, רפלקסים plantar extensor, נוקשות של תנועות, ירידה במשקל, עייפות וקושי בשליטה על הביטוי של הפנים והתנועות של הלשון. תסמינים אחרים כוללים דיספוניה, dysphagia, dysarthria ו נחנק עם מזון נוזלי. אז יש להופיע לא מתאים, לא רצוני ולא נשלט (תסמונת pseudobulbar) מתאים של צחוק או בכי. רגישות, תודעה, ספקטרום קוגניטיבי, תנועות עיניים שרירותיות, תפקוד מיני, וכן תפקודם של הסוגרים אינם מופרים בדרך כלל. מוות מתרחש עקב שיתוק של שרירי הנשימה, מחצית מהחולים מתים בשלוש השנים הראשונות מאז הופעת הבכורה של המחלה, 20% חיים 5 שנים ו -10% -10 שנים. הישרדות במשך 30 שנה הוא דבר נדיר.

[2], [3], [4],

שיתוק בורג מתמשך

הפרת הפונקציה של שרירים מעוצבבים על ידי עצבי גולגולת, ואת דרך bulbar-cortico גורמת קושי פרוגרסיבי לעיסה, בליעה, דיבור, מופיעה קול מאנפף, ירד רפלקס הקאה, fasciculations וחולשה של שרירי פנים, כמו גם שפה. כאשר השביל קורטיקו- bulbar מושפע, שיתוק pseudobulbar מתפתח עם lability רגשית. כאשר פרוגנוזה גרועה הבליעה, סיבוכים בדרכי הנשימה כתוצאה השאיפה מוביל למוות בתוך 1-3 שנים.

ניוון שרירים מתמשך

במקרים רבים, במיוחד אם המחלה מתפרצת בילדות, היא יורשת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי. במקרים אחרים, הוא מופיע באופן סדיר. באופן כללי, המחלה יכולה להתפתח בכל גיל. אפשר להביס רק את הנוירונים של הקרניים הקדמיות, או שהוא בולט יותר מהתבוסה הנלווית של מסלולי השדרה בקורטיקו. המחלה מתקדמת לאט יותר מאשר נגעים אחרים motoneuron. הביטוי המוקדם ביותר יכול להיות קסמים. ירידה במשקל שרירים וחולשה להתחיל עם מברשות, ולאחר מכן להפיץ את הידיים, הכתפיים והרגליים. הישרדות היא בדרך כלל יותר מ -25 שנים.

טרשת לרוחב ראשונית שיתוק pseudobulbar מתמשך

עם שיתוק pseudobulbar מתקדמת, מתח וחולשה של חלקים דיסטלי בהדרגה להגדיל, המשפיעים על איבר, כמו גם את השרירים innervated על ידי עצבים גולגולת הזנב. הרבה יותר מאוחר, פסיקות וניוון שרירים עשויים להופיע. לאחר מספר שנים, הפרות אלה להוביל להשלים נכות.

אבחון של מחלות נוירונים מוטוריים

המחלה יש לחשוד כאשר חולשה מוטורית כללי מתקדמת אינה מלווה בהפרעות רגישות משמעותיות. מחלות נוירולוגיות נוספות אשר להוביל לחולשת שרירים מבודדת, הפרעות של שידור תוקפת ו מיופתיה גבוהה. הנרכשות גורמת רק חולשה מוטורית: אי-דלקתיות מיופתיה, פולימיוזיטיס, Dermatomyositis, נגעים של בלוטת התריס בלוטת יותרת הכליה, הפרעות אלקטרוליטים (היפוקלמיה, היפרקלצמיה, תת-זרחן בדם), זיהומים שונים (למשל, עגבת, מחלת ליים, הפטיטיס C).

בתבוסה של עצבים גולגולתיים, הגורם המשני הוא פחות סביר. תסמינים של כישלון motoneuron נמוך יותר, כמו גם חולשה של שרירי הפנים, תמיכה טרשת נפוצה לרוחב amyotrophic.

מחקרים Electrodiagnostics מבוצעות כדי להוציא הפרעות שידור neuromuscular ו demyelination של עצבים. כאשר MN מושפע, שיעור עירור הוא בדרך כלל לא עד השלב המאוחר של המחלה. המחט האינפורמטיבית ביותר EMG, מראה פרפורציה, גלים חיוביים, fasciculations, ולפעמים פוטנציאל ענק של פעולה של יחידות מנוע, אפילו באיברים שלא הושפעו החוצה.

יש צורך ב- MRI. בהעדר נתונים קליניים ו EMG, המציין את התבוסה של עצבים גולגולתיים, MRT של מחלקת צוואר הרחם נקבע.

לבצע ספירת דם מלאה, לקבוע את רמת אלקטרוליטים, קריאטין, הורמוני בלוטת התריס, חלבונים בסרום אלקטרופורזה שתן עם immunofixation כדי monoclonal antibodies לזהות נוגדנים כדי גליקופרוטאין הקשורים המיאלין (MAG) לזהות מחלות לריפוי פוטנציאלי, ואם יש חשד שכרות עם מתכות כבדות, ולאחר מכן לבחון את התוכן שלהם בשתן יומי. כדאי לבצע ניקור מותנה: תוכן מוגבר של תאי דם לבנים או חלבון מניח אבחון שונה.

לנוכח החשד הקטן נישא VDRL-בתגובת העגבת לקבוע ESR, גרם מפרקים שגרוני, נוגדנים כדי Borrelia, HIV, נגיף הפטיטיס C, נוגדני antinuclear (ANA), נוגדנים לאנטיגנים עצבי המופיע בתוך תסמונת paraneoplastic (אנטי Hu). בדיקות גנטיות (לדוגמא, סופראוקסיד דיסמוטאז מוטציה גנטית) ואת הנחישות של אנזימים (למשל חברת hexosaminidase) מראות רק אם החולה הוא מעוניין בייעוץ גנטי, ואת התוצאות של מחקרים אלה לא יכולים להשפיע על הטיפול.

[5], [6], [7], [8], [9]

יַחַס של מחלות נוירונים מוטוריים

אין טיפול ספציפי למחלת הנוירונים המוטוריים. Antiglutamate הכנה riluzole 50 מ"ג בעל פה 2 פעמים / יום מאריך את החיים עם צורה בולברית של טרשת לרוחב amyotrophic. התמודדות עם תפקוד נוירולוגי פרוגרסיבי עוקבת אחר כוחות המומחים של פרופילים שונים. פיזיותרפיה עוזרת לשמור על תפקוד השרירים. חשוב להמליץ על תחבושות קיבוע אורתופדיות ועזרי הליכה. מטפל דיבור יכול לאסוף מכשירי תקשורת נאותים. עם חולשה הלוע, אכילה היא איום אמיתי gastrostomy אנדוסקופי percutaneous עשוי להידרש.

עם התפתחות חולשת הנשימה, המומלץ ימליץ על תמיכה נשימתית לא פולשנית (למשל, לחץ דו-שלבי חיובי), טרכאוסטומיה או אוורור מכני מלא.

Baclofen מפחית ספסטיות, כינין או pheniton יכול להחליש את השבר. תרופות אנטיכולינרגיות (למשל, glycopyrrolate, amtriptyline, benzthropine, trihexyphenidyl, יישומים hyoscine, אטרופין) להפחית את הרוק. Amitriptyline ו fluvoxamine משמשים נגעים pseudobulbar. בשלבים המאוחרים של מחלות אלה, הכאב עשוי לדרוש מינוי של אופיואידים ו בנזודיאזפינים. התערבות כירורגית כדי לשפר את הבליעה עם שיתוק tabloid מתקדמת אינה יעילה.

כדי לקבוע את רמת ההתערבות המותרת, הרופא המטפל כבר בשלבים הראשונים של המחלה של נוירון המנוע צריך לדבר בכנות עם המטופל, בני משפחתו ומטפלים. לאחר מכן, החלטות אלה יש לבדוק מעת לעת ולאשר.