המומחה הרפואי של המאמר

אימונולוג ילדים

פרסומים חדשים

Chediak-Higashi תסמונת: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

Alexey Krivenko, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

Chediak-היגאשי תסמונת מאופיינת ימס לקווים של חיידקי phagocytized, וכתוצאה מכך מתפתח נשימת חיידקי חוזרים וזיהומים אחרים, לבקנות, ישנם גם בעיניים ובעור.

תסמונת צ'דיאק-היגאשי היא נדירה, בירושה מהסוג האוטוסומלי רצסיבי. התסמונת היא תוצאה של המוטציה של הגן האחראי על ויסות התחבורה חלבון תאיים. ב נויטרופילים ותאים אחרים (melanocytes, תאים Schwann) גרגרי lysosomal ענקיים נוצרים. גרגירים ליזוזומלים לא נורמליים אינם יכולים להתמזג עם פגוזומים, ולכן החיידקים הנספגים אינם משוחררים.

ביטויים קליניים כוללים לבקנות של העיניים והעור, רגישות לדלקות בדרכי הנשימה ואחרות. יש 85% מחולי התפתחות אקוטית של המחלה עם חום, צהבת, hepatosplenomegaly, לימפאדנופתיה, pancytopenia, diathesis המדמם ושינויי נוירולוגיות. ההתפתחות החריפה של המחלה בתסמונת צ'דיאק-היגאשי היא בדרך כלל קטלנית בתוך 30 חודשים. השתלת מח עצם העצם של HbA לא מופרעת יכולה להיות מוצלחת לאחר טיפולי כימותרפיה לפני ההשתלה.

trusted-source [1], [2], [3]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors