הפרעות תאריות תורשתיות של טסיות דם: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

הפרעות טרוםיות תורשתיות של טסיות דם הן מחלות נדירות ומובילות לביטוי הדימום לאורך כל החיים. האבחנה אושרה על ידי המחקר של הצבירה טסיות. בנוכחות תופעות חמורות של דימום, עירוי של טסיות הוא הכרחי.

עבור המוסטאזיס רגיל, הדבקה וצבירה של טסיות הם הכרחיים. עבור הידבקות טסיות, גורם פון Willebrand ו טסיות glycoprotein טבלן Ib-IX נחוצים. הפעלת טסיות גורמת לצבירה שלהם, אשר מתווכת על ידי טסיות glycoprotein מורכבים llb-llla ואת מולקולת הפיברינוגן. כאשר טסיות מופעל מתוך גרגרי אחסון טסיות שוחרר דיפוספט אדנוזין (ADP), ואת תגובת מתרחשת המרת החומצה הארכידונית כדי thromboxane A2, העוסקת cyclooxygenase. תקלות טסיות תאית תורשתיות יכולות לכלול ליקויים בכל אחד מהשלבים המפורטים. הפרעות אלה חשודים בחולים עם מחלות דימומיות, המבטאים מילדות, לאחר מספר נורמלי של טסיות דם ובדיקות נורמליות של המוסטאזה משנית. האבחון הוא בדרך כלל מבוסס על המחקר של צבירה טסיות.

הפרת צבירת טסיות דם היא הפרעת הטסיות התורשתית הנפוצה ביותר, הגורמת לדימום קל. הפגם יכול להיות תוצאה של הפחתה של ADP ל טסיות גרגרים (מחסור ברכת אחסון), הפרעת דור thromboxane מן החומצה הארכידונית, הצטברות טסיות בתגובה להפרה של thromboxane ₂. בדיקות צבירה טסיות חושפות ירידה בצבירה טסיות לאחר החשיפה לקולגן, אדרנלין ומנות קטנות של ADP וצבירה נורמלית בתגובה למינונים גבוהים של ADP. תקלות דומות עשויות להיות תוצאה של חשיפה לתרופות נוגדות דלקת או לאספירין לא סטרואידים, אשר השפעתן מתבטאת בתוך מספר ימים. לכן, המחקר של הצבירה טסיות לא צריך להתבצע בחולים אשר השתמשו לאחרונה בסמים אלה.

תוצאות של מחקרים צבירה עם תפקוד טסיות תפקוד טסיות

מחלה	קולגן אדרנלין קטן מנות	מינון גבוה	Ristotsetin
הגברה פגומה של הפעלת טסיות	נחלש	נורם	נורם
Trombastenii	חסר	חסר	רגיל או חלש
תסמונת ברנרד סולייר	נורם	נורם	נחלש

ADP - אדנוזין diphosphate.

תרומבוסטניה (מחלת גלאנזמן) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית נדירה עם אי-תקינות של טסיות הטסיות glycoprotein IIb-IIIa, שבה הצטברות הטסיות אינה אפשרית. חולים עלולים להפגין דימום חמור של הריריות הריריות (למשל, דימום באף, עצירה רק לאחר טמפונדה של האף או עירוי של thromboconcentrate). אבחון יכול להיות חשוד כאשר לומד את כתם הדם ההיקפי המתקבל לאחר לנקב אצבע, ואת היעדר טסיות מצטברות. עובדה זו מאושרת על ידי הפרת הצבירה טסיות עם אדרנלין, קולגן ואפילו מינונים גבוהים של ADP, אבל נוכחות של צבירה עם ristocetin.

תסמונת ברנרד סולייר היא עוד מחלה אוטוזומלית נדירה אוטוזומלית בה הדבקת טסיות מופחתת בשל האנומליה של תסביך גליקופרוטין איב-IX. דימום יכול להיות בולט. Thrombocytes גדולים במיוחד. הם אינם מצטברים עם ristocetin, אך בדרך כלל מצטברים עם ADP, קולגן ואדרנלין.

טסיות גדולות קשורות עם האנומליה Meya-Heglin, מחלה thrombocytopenenic עם ליקוציטים נורמלי תסמונת Chediak-Higashi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]