Craniosynostosis בילדים

תסמונות המאופיינות craniosynostosis הם תסמונות, שבו היתוך מוקדם של המפרקים מוביל לעיוות של הגולגולת. הם כוללים:

1. אקרוצפלי. הפתולוגיה מולדת (גולגולת מגדל). מאפיינים אופייניים כוללים מצח גבוה, קשתות עילאיים מפותחות בצורה גרועה, פרוגנטיות של הלסת העליונה, שמים גותיים. עיוות מתרחשת בקשר עם סינוזה מוקדמת של כל התפרים של הגולגולת, במיוחד סינוס כלילי. ההפרעה מלווה לעיתים קרובות עם עלייה בלחץ תוך גולגולתי.

תסמיני עיניים:

• אובדן ראייה עקב ניוון אופטי;
• אקסופטלמוס;
• פזילה;
• אמבליופיה;
• nistagm.

2. תסמונת Crouzon. תסמונת אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה מלאה והבעה אקספרסיבית. מאופיין על ידי היתוך מוקדם של התפר של הגולגולת, mides hypoplasia ו exophthalmos. גן פגום נמצא 10 כרומוזום. הפרעות בפנים אופייניות: אקסופטלמוס עקב ירידה בהיקף המסלולים, האף בצורת וו ו לסת התחתונה בולטת. ניתן להגדיל לחץ תוך גולגולתי.

תסמיני העין כוללים:

• exophthalmos, ולפעמים נקע של גלגל העין;
• פזילה סוטה בתסמונת V וצורות אחרות של פזילה;
• ניוון של עצב הראייה או הפטמה העומדת;
• מושבה של איריס;
• קורקטומי;
• שינוי בגודל הקרנית (מיקרו או מגלוקורנה);
• קטרקט;
• אקטופיה של העדשה;
• סקלרה כחולה;
• גלאוקומה.

3. התסמונת של Apert (Apert). הפתולוגיה מתבטאת ב - craniosynostosis ובסינדקציה סימטריית דו - צדדית של אצבעות, אצבעות, אצבעות, אצבעות, אצבעות ורגליים. בירושה מסוג אוטוסומלי דומיננטי עם רמה גבוהה של מוטציות ספונטניות.

ביטויים נפוצים כוללים:

• שמים גותיים;
• חך שסוע;
• פיסטולה של קנה הנשימה;
• מומים מולדים בלב;
• הידרוצפלוס;
• פיגור שכלי.

אנומליות פנים אופייניות, דומים לאלו עם תסמונת Crouzon - גבות מפותחות, hypoplasia באמצע, בולט מומי לסת תחתונים שן. במקרים מסוימים, יש פתולוגיה של איבר השמיעה, עד חירשות.

תסמיני עיניים:

• Exophthalmos - בדרך כלל בולט יותר מאשר עם תסמונת קרוזון;
• היפרלוריזם;
• חתך אנטימוגלודי של העיניים;
• פזילה בתסמונת V;
• אטרופיה של עצב הראייה ופטמה קפואה;
• קרטוקונוס;
• אקטופיה של העדשה;
• גלאוקומה מולדת.

4. תסמונת פייפר .

התסמונת כוללת acrocephaly, קלה סוג syndactyly בשילוב עם אגודל רחב של הידיים והרגליים, כמו גם עיוות varus של הגפיים. הוא עובר בירושה מסוג אוטוסומלי דומיננטי, המאופיין בחדירה גבוהה ובביטויים שונים.

שינויים פתולוגיים בפנים ובעיניים דומים לתסמינים של אפר, אך פיגור שכלי פחות שכיח.

5. גולגולת בצורת תלתן עלים.

הפרעה ספוראדית. לגולגולת יש צורה קהה, תלת-פצעית, הנגרמת על ידי שילוב מוקדם של התפרים הקורונואידים והלמבודים. אקסופטלמוס מופרז נגרמת על ידי ירידה חדה בהיקף של מסלולים, בעיה אופיינית היא subluxation של גלגלי העין. ככלל, הוא מלווה hydrocephalus ופתולוגיה של דרכי הנשימה. ההיפופלזיה המדיאלית של הפנים חלשה. תוחלת החיים של חולים אלה מופחתת בצורה חדה.

5. Sethre-Chotzen תסמונת (Saethre-Chotzen). זה בא לידי ביטוי על ידי אסימטריה של הפנים ואת הגולגולת בשילוב עם אצבעות קצרות, העור syndactyly רמה נמוכה של צמיחת השיער על המצח. חציון hypoplasia של הפנים הוא חלש, exophthalmos אינם אופייניים.
6. תסמונת נגר (נגר). התסמונת כוללת craniosynostosis בולט, polysyndactly של האצבעות והרגליים, קיצור האצבעות. ההפרעה מלווה לעיתים קרובות בפיגור שכלי. תופעות עיניים הן hypertelorism, epicanthus ו telecanthus.

[1], [2], [3]