סקלרה כחולה (כחולה): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

כחול (כחול) סקלרה יכול להיות סימפטום של מספר מחלות מערכתיות.

"סקלרה כחולה" הוא לרוב סימן לתסמונת Lobstein-van der Heve, השייכת לקבוצה של פגמים חוקתיים של רקמת חיבור, עקב פגיעות גנטיות רבות. סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי, עם גבוה (כ -70%) pervetrence. מתרחשת לעתים רחוקות - מקרה אחד עבור 40-60 אלף תינוקות.

תסמינים עיקריים של תסמונת בלובן עין כחולה: אובדן שמיעה, כחול הבילטרליים צבע (לפעמים כחול) בלובן העין ואת השבירות המוגברת של עצמות. התכונה המשתנה ביותר הברורה ביותר של הצבע הכחול בלובן העין, נצפתה ב 100% מחולים עם תסמונת זו. בלובן עין כחול בשל העובדה כי הדרך הדלילה במיוחד בלובן העין שקופה rayed הפיגמנט כורואידלית. המחקר רשום דליל בלובן העין, צמצום המספר סיבי קולגן ואלסטין, צבעוניות metachromatic של חומר ראשוני, המציין את עליית התוכן של mucopolysaccharides, אשר מצביעה על חוסר בגרות של רקמה סיבית ב התסמונת של "בלובן עין כחולה," התמדה של בלובן עין עוברית. ישנה דעה כי הצבע הכחול של בלובן העין אינו בשל דילול שלה ושקיפות הגדלת כתוצאה משינויים איכויות קולואיד-כימיים של בד. על הבסיס של המשרתת האמינה ביותר כדי לציין טווח מצב פתולוגי זה - "בלובן עין שקופה"

סקלרה כחולה בתסמונת זו נקבעים מיד לאחר הלידה; הם חזקים יותר מאשר אצל תינוקות בריאים, ולא נעלמים כלל עד החודש החמישי-השישי, כפי שקורה בדרך כלל. גודל העיניים, ברוב המקרים, לא השתנה. יתרה מזאת כחול בלובן העין, ייתכנו העיניים אנומליות אחרות מול embryotoxon, hypoplasia של איריס, zonulyarnaya או קטרקט קליפת המוח, גלאוקומה, tsvetoslepota, ועכירות בקרנית, וכו '

הסימן השני לתסמונת "סקלרה כחולה" - עצמות שבירות, המשולבות עם חולשת המנגנון הליגמנטלי-מפרקי, נצפות בכ -65% מהחולים. סימן זה יכול להופיע בזמנים שונים, על בסיס מה להבדיל בין 3 סוגים של המחלה.

• הראשון הוא הנגע החמור ביותר, שבו שברים מופיעים ברחם, במהלך הלידה או מיד לאחר הלידה. ילדים אלה מתים ברחם או בילדות מוקדמת.
• בצורה השנייה של תסמונת "סקלרה כחולה", שברים מתרחשים בילדות המוקדמת. סיכויי ההחלמה של חיים במצבים כאלה הם חיוביים, אם כי בשל שברים מרובים, נוצרו פתאום או עם מעט מאמץ, לנקעים תת תזוזות הן מומי שלד מעוותים.
• המין השלישי מאופיין בהופעת שברים בגיל 2-3 שנים; מספרם וסכנה של התרחשותם יורדים עם הזמן עד לגיל ההתבגרות. השורש גורם לשבריריות העצם הוא נקבוביות קיצונית של העצם, מחסור של תרכובות גיר, האופי העוברי של העצם, וכן ביטויים אחרים של hypoplasia שלה.

הסימן השלישי של התסמונת של "סקלרה כחולה" הוא ירידה מתמשכת בשמיעה, שהיא תוצאה של otosclerosis ו underdevelopment של המבוך. אובדן שמיעה מתפתח בכמחצית (45-50% מהחולים).

מפעם לפעם במהלך "בלובן עין כחולה" תסמונת שילוש טיפוסית בשילוב עם מגוון רחב של הפרעות של רקמת mesodermal שממנו במערכת הלב המולדת הנפוצה ביותר, "חיך", סינדקטיליה וסטיות אחרות.

הטיפול בתסמונת "סקלרה כחולה" הוא סימפטומטי.

סקלרה כחולה יכולה להיות גם בחולים עם תסמונת אהלר-דנלוס - מחלה עם סוג של ירושה דומיננטית ואוטוסומלית. תסמונת אהלר-דנלוס מתחילה בגיל של עד 3 שנים ומאופיינת בגמישות מוגברת של העור, בשבריריות ובפגיעות של כלי הדם, חולשה של מנגנון הליגמנט המשותף. לעתים קרובות חולים אלה יש microcornea, keratoconus, subluxation של העדשה ניתוק הרשתית. חולשה של sclera לפעמים מוביל קרע שלה, כולל עם פציעות קלות של גלגל העין.

סקלרות כחולות יכולות גם להיות סימן לתסמונת oculo-cerebro-lalet - מחלה אוטוזומלית רצסיבית המשפיעה על בנים בלבד. בחולים עם הלידה, קטרקט עם microphthalmia מזוהים, 75% מהחולים הגדילו את הלחץ תוך עיני

[1], [2], [3]