פרוגרציה של מבוגרים (תסמונת ורנר)

תסמונת ורנר (syn: פרוגרציה של מבוגרים) היא מחלה נדירה אוטוזומלית רצסיבית, מוקד הגן הוא 8p12-p11. Lifetime מצטמצם. הגורמים הנפוצים ביותר למוות הם אוטם שריר הלב, שבץ מוחי, גידולים ממאירים.

[1], [2], [3], [4], [5]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

הוא מתפתח באנשים בגילאי 15-20 ומאופיין בהתקדמות הדרגתית.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

גורם ל מבוגרים פרוגרית

הסיבה למחלה לא הוקמה, ייתכן שיש הפרעות מטבוליות ברקמת החיבור, אשר מסומן על ידי ירידה של התפשטות fibroblasts, עלייה בייצור קולגן עם ירידה בסינתזה של glycosaminoglycans. צמיחה איטית של fibroblasts ניתן להסביר על ידי שינויים בהרכב של החומר הבין תאי.

[13]

פתוגנזה

בדיקה היסטולוגית של לוחות דמויי סקלרודרם מראה ניוון קל של האפידרמיס עם עלייה בתוכן הפיגמנט של epitheliocytes הבסיס. בשכבה papillary של הדרמיס, homogenization של קולגן הוא ציין, בשכבת רשת - hyalinization והפיכת סיבי קולגן.

מספר כלי הדם מצטמצם, חלקם מוקפים חדירות דלקתיות קטנות, המורכב לימפוציטים histiocytes עם תערובת של תאים פלזמה ו granulocytes eosinophiltes. הקירות של העורקים הם גם hyalineized, את תוספת של העור הם אטרופיים, במיוחד את זקיקי השיער ואת בלוטות החלב, בלוטות הזיעה לא השתנו. סיבי אלסטי של שכבת רשת מקוטעת.

יש התפשטות של רקמת חיבור ברקמה תת עורית, סיבי הקולגן החדש שנוצר דק, מסודרים באופן רופף. סיבי עצב מורכבים מחומר פרטני, מקולף, עם גרעינים פיקנוטיים, לאורך הפריפריה שבה יש התפשטות של רקמת חיבור.

מיקרוסקופיית האלקטרונים בוחנת את המחזוריות הרגילה של סיבי קולגן, אך ביניהם נחשפים אשכולות של חומר אמורפי או סיבים דקים, שהם סיבי קולגן בשלים; fibroblasts עם סימנים של פעילות סינתטית מוגברת, כפי שמעידה על ידי תולעים cytoplasmic רבים, הרחבת כלובים reticulum endoplasmic המכיל חומר פיברילרי גרעיני. סיבים אלסטיים בשלבים שונים של בגרות, endotheliocytes כלי הדם הם לעתים קרובות vacuolated.

[14], [15], [16], [17]

תסמינים מבוגרים פרוגרית

מאופיינת קלינית על ידי סימנים של הזדקנות מוקדמת, ניוון של רקמות תת עורית וסקלרודרם כמו העור שינויים של לוקליזציה אבלציה, קטרקט בילטרלי.

למטופלים יש מראה אופייני: צמיחה נמוכה, פנים ירחיים עם אף דמוי מקור דק, פסאודו-אקסופטלמוס, תא מטען מלא וגפיים דקות. על בליטות העצם ועל איברים דיסטליים - אזורים של hyperkeratosis, היפרפיגמנטציה מפוזר או חלופה של אתרי היפר ו hypopigmented, כתמים פיגמנטציה מרובים אפשריים. על הרגליים והרגליים, לעתים קרובות כיבים trophic להתרחש. השיער הופך אפור מוקדם, נופל החוצה. בנוסף קטרקט, הנזק בעין נצפתה לעתים בצורה של keratoconjunctivitis, chorioretinitis.

שינויים בעצמות באים לידי ביטוי על ידי הסתיידות גרורתית, אוסטיאופורוזיס מפוזר, לעיתים קרובות osteomyelitis.

קיים סיכון מוגבר לפתח סוכרת וגידולים ממאירים של העור.

בלוטות המין מושפעות, מה שמוביל היפוגניטליזם, ניוון האשכים, הפרעת מחזור הווסת, גיל המעבר המוקדמת ואת maldvelopment החלב.

הגידולים הממאירים הנפוצים ביותר, כגון פיברוזרקומה, ליומיוזרקומה, ליפוזרקומה, לוקמיה. מלנומה, אדנוקרצינומה, קרצינומה של תאי בסיס וגידולים בבלוטות האנדוקריניות נצפים גם הם.