תסמונת רוטמונד-תומסון: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Rotmunda-תומסון התסמונת (syn:. המולד poykilodermii Rotmunda-תומסון) - הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה, הגן הפגום נמצא על כרומוזום 8. סוג תורשה אוטוסומלי דומיננטי הוא גם אפשרי, כפי שמעידים תיאור המחלה אצל האב ובתו. Poykilodermii מאופיין בשילוב עם רגישות גבוהה, הפרעות של קרטיניזציה ופגמי שלד, שינויי עין, בעיקר בצורה של קטרקט נעורים, שיני dystrophies hypogonadism ומסמרים, לפעמים פיגור שכלי. צורות מתוארות מתוארות. Bowen של המחלה, קרצינומה של תאי קשקש של העור, וכן גידולים של מערכת העיכול ניתן לראות.

Pathomorphology של תסמונת Rothmund-Thomson. מסומן hyperkeratosis, דילול של האפידרמיס, ובמקרים מסוימים ניוון hydropic של תאי אפיתל הבסיס, התופעה ואת בריחת של הפיגמנט האחרונות פיגמנטציה לא אחידה, אשר מזוהה הדרמיס papillary ב melanophages. בנוסף, קיימת התרחבות של כלי דם, אשר ניתן לצפות סביב הצטברויות קטנות של לימפוציטים, היסטיוציטים ובזופילים רקמות. אלקטרונים-מיקרוסקופיים בדיקה לחשוף בצקת אינטר ב basal ושכבות suprabasal של האפידרמיס, כמות משמעותית של המלנין מלנוציטים של הבסיס ושכבות spinous. הדרמיס פפילרי זיהה שאריות אברונים גוף סיביים, מספר melanophages נתקל בד בזופילים עם פיגמנט בציטופלסמה.

[1], [2], [3]