תסמונת רוטמונד-תומסון: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת רוטמונד-תומסון (שם נרדף: פויקילודרמה מולדת של רוטמונד-תומסון) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית נדירה, כאשר הגן הפגום ממוקם בכרומוזום השמיני. תורשה אוטוזומלית דומיננטית אפשרית גם כן, כפי שמעיד תיאור המחלה אצל אב ובת. היא מאופיינת בפויקילודרמה בשילוב עם רגישות מוגברת לאור, הפרעות קרטיניזציה ומומים שלדיים, שינויים בעיניים, בעיקר בצורת קטרקט נעורים, היפוגונדיזם, ניוון שיניים וציפורניים, ולעיתים פיגור שכלי. תוארו צורות בולוסיות. ניתן לראות מחלת בואן, סרטן עור של תאי קשקש וגידולים במערכת העיכול.

פתומורפולוגיה של תסמונת רוטמונד-תומסון. נצפים היפרקרטוזיס, דילול האפידרמיס, במקרים מסוימים ניוון הידרופי של תאי אפיתל בסיסיים, פיגמנטציה לא אחידה של האחרונים ותופעות של בריחת שתן של פיגמנט, המזוהות בשכבה הפפילרית של הדרמיס במלנופגים. בנוסף, ישנה התרחבות של כלי דם שסביבם ניתן לראות צברים קטנים של לימפוציטים, היסטיוציטים ובזופילים של רקמות. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים מגלה בצקת בין-תאית בשכבות הבסיס והסופר-בסיסיות של האפידרמיס, כמות משמעותית של מלנין במלנוציטים של השכבות הבסיסיות והקוצניות. גופים סיביים עם שרידי אברונים, מלנופגים מרובים מזוהים בשכבה הפפילרית של הדרמיס, ובזופילים של רקמות עם פיגמנט בציטופלזמה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]