מומים של חסינות מולדת ומערכת משלימה

פגמים של מערכת השלמה הם מגוון נדיר ביותר של מצבי החיסונים העיקריים (1-3%). פגמים תורשתי של כמעט כל מרכיבי השלמה מתוארים. כל הגנים (למעט הגן forperdin) נמצאים על כרומוזומים אוטוסומליים. המחסור הנפוץ ביותר הוא מרכיב C2. פגמים של מערכת השלמה שונים בביטויים הקליניים שלהם.

באופן כללי, פגמים מוקדם שברים משלימים (C1-C4) מלווים בתדירות גבוהה של מחלות אוטואימוניות, כולל זאבת אדמנתית מערכתית, סימפטומים זיהומיות בחולים אלה הם נדירים. הוא האמין כי הקשר של פגמים של רכיבים השלמה עם התפתחות וחומרה של זאבת מערכתית erythematosus תלוי במיקום של רכיב פגום מפל ההפעלה. לפיכך, הומוזיגוטיים מחסור Clq, CLR ו CLS, ו- C4 קשורה לסיכון של זאבת אדמנתית מערכתית ב 93%, 57% (עבור CLR ו Cls יחד), ו 75%, בהתאמה. ההסתברות לפתח זאבת מערכתית עם מחסור במרכיב C2 היא, על פי נתונים שונים, מ -10% ל -50%. ישנו קשר של אנגיואדמה תורשתית ו זאבת אדמנתית מערכתית: proteolysis מוגזמת של C4 ו- C2 בהעדר C1-מעכב צפוי לגרום למחסור רכשה של C4 ו- C2, אשר מגדיל את הסיכון של התפתחות זאבת אדמנתית מערכתית בחולים אלה.

פגמים של מרכיבי מסוף (C5-C9) מניחים התפתחות של זיהומים חמורים שנגרמו על ידי נציגי הסוג Neisseria. זאת בשל העובדה כי Neisseria הוא מסוגל לשרוד intracellularly, ולכן תמוגה התא בעזרת קומפלקס ההתקפה קרום הוא המנגנון העיקרי להרס של מיקרואורגניזם זה. בחלקים מסוימים של העולם, שם זיהום מנינגוקוקלי הוא אנדמי מאוד, שכיחות גבוהה של חולים עם מחסור במרכיבים של קומפלקס ההתקפה קרום מתגלה.

מחסור של מרכיב C3 דומה לעתים קרובות למצב החיסוני העיקרי של הומור, והוא מלווה בדלקות חוזרות ונשנות חמורות: דלקת ריאות, דלקת קרום המוח, דלקת הצפק. מצד שני, חלק מהחולים עם מחסור של C2, C4, C9 לא יכול להיות כל ביטוי קליני.

מחסור של הפונקציה של לקינון מחייב mannose (MBL) מוביל רגישות מוגברת לזיהומים הנגרמים על ידי חיידקים עם קבוצה מנוסה מסוף. רמה נמוכה של MBL בילדים עם זיהומים תכופים עולה כי נתיב ההפעלה לינוקס מחייב mannose חשוב בין הירידה חסינות פסיבית שנרכשו על ידי האם ופיתוח של החסינות הנרכשת שלך. באופן מעניין, בכמה קבוצות יש שכיחות גבוהה של אללים דומיננטיים של הגן MBL המוביל לרמה נמוכה של ביטוי חלבון. אולי לאנשים האלה, הפגמים שצוינו בילדות המוקדמת, יש יתרונות בעתיד. לפיכך, יש ראיות לכך רמה נמוכה של MBL מגן מפני זיהום mycobacterial. בחולים עם צרעת, רמה גבוהה של MBL נחשפה בהשוואה ארצם בריאים.

מחסור של מעכב C1 של השלמה, אשר הביטוי הקליני שלה הוא אנגיואדמה תורשתית, עומד בנפרד.

ברוב המקרים של פגמים משלימים, טיפול ב- etiopathogenetic והחלפה אינו אפשרי, בשל הטיפול הסימפטומטי של התופעות המקבילות של גירעונות.

[1], [2], [3], [4], [5],