טעויות משולבות של תאי T ו- B

כשל חיסוני - תסמונות מאופיינות בהעדר או ירידה במספר ו / או הפונקציה של לימפוציטים מסוג T, וכן פגיעה ניכרת רכיבים אחרים של חסינות אדפטיבית. גם עם תאי B נורמליים בדם ההיקפי, תפקודם מדוכא בדרך כלל, לנוכח היעדר העזרה של תאי ה- T. הצורה האופיינית והחמורה ביותר של מצב החיסונים המשולב היא מחסור חמור החיסוני המשולב (SCID, אנגלית מחסור חמור משולב החיסון, SCID). בהתבסס על הסיווג האחרון של מדינות חיסוניות אמץ IUIS ב 2005 בבודפשט, מדינות כשל חיסוני הקבוצה התייחסו גם תסמונת Omen, חוסר CD40 ושל CD40L, גירעון של MHC II, zap70, CD8, ואחרים. תסמונות אלו הן ביטויים הטרוגניים, לחולים רבים יש קורס רך יותר. עם זאת, בכל התנאים הללו, הנזק ליחידות החסינות וההומורליות של החסינות ו- TSCC הוא הטיפול בבחירת החיסונים המשולבים.

תופעות שכיחות של חוסר החיסון המשולב החמור

אצל בני אדם, מחלת החיסון המשולבת החמורה תוארה לראשונה בשנת 1950 בשווייץ במספר תינוקות עם לימפופניה, שמתה מדלקות במהלך השנה הראשונה לחיים. לכן במשך שנים רבות בספרות היה הביטוי "שוויצרי סוג TKIN". בשנים שלאחר מכן זה כבר גילה כי חסר חיסוני חמור משולב כולל ריבוי של תסמונות עם טבע גנטי שונה וסוגים שונים של ירושה (X-linked ב 46% ממקרים ו אוטוזומלית רצסיבית 54%). התדירות הכוללת של SCID הוא 1:50 000 תינוקות. נכון לעכשיו ידוע אופי גנטי על 15 טפסים SCID כי, בהתבסס על ההבדלים הפנוטיפ אימונולוגיים ניתן לחלק 5 קבוצות: T-B + NK +, TB- NK +, T-B + NK-, T + B + NK- IT B-NK-.

התופעות הקליניות העיקריות של חוסר החיסון המשולב החמור הן כמעט בלתי תלויות בפגם הגנטי. עבור חולים עם SCID מאופיינות מוקדם, במהלך השבועות הראשונים החודשים של חיים, תחילת הביטויים הקליניים של המחלה בצורה של רקמת הלימפה היפופלסטי, שלשול מתמשך, ספיגה, זיהומים של העור ורירי, ההרס ההדרגתי של דרך הנשימה. חומרים מזהמים הם חיידקים, וירוסים, פטריות, מיקרואורגניזמים אופורטוניסטיים (בעיקר Pneumocyctis carini). זיהום cytomegalovirus מתרחשת בצורה של דלקת ריאות אינטרסטיטיאלי, הפטיטיס, אנטרובירוסים אדנווירוס לגרום דלקת קרום המוח. חלק מאוד נמצא דלקת קרום של רירית העור ועור, onychomycosis. המאפיין הוא התפתחות של זיהום BCG אזורי ו / או כללי לאחר החיסון. על רקע זיהומים חמורים, יש צבר בפיתוח פיזי ומנוע. יש לזכור כי גם בנוכחות חסר חיסוני משולב קשה אצל תינוקות לא מיד לפתח כל התופעות הנ"ל, ותוך 2-3 חודשים הם יכולים לגדול ולהתפתח כמעט כרגיל, במיוחד כאשר חיסון BCG לא נעשה. העברת Transplacental של תגובת הלימפוציטים אימהי עלול לגרום לתסמינים "שתל מול המארחת" (GVHD), במקרה הזה שנקרא GVHD האם והעובר. זה מתבטא בעיקר כתער אדמדם או כתמי עור או נזלת בכבד.

תסמונת

תסמונת Omen - מחלה המאופיינת מוקדם (בשבוע ראשון של חיים) החלה בדמות הפריחה תפליט, התקרחות, hepatosplenomegaly, לימפאדנופתיה כללית, שלשול, hypereosinophilia, E geperimmunoglobulinemii ונטייה מוגברת לזיהומים מאפיינים בכשלים חיסוניים בשילוב. לטיפול בביטויי עור עם סטרואידים יש השפעה זניחה. תסמונת זו שונה מצורות אחרות של CIN בהעדר לימפופניה.

עקרונות הטיפול בחוסר החיסון המשולב החמור

מחסור חמור במחסור החיסוני הוא מצב דחוף ברפואת ילדים. אם SCID שאובחנו במהלך החודש הראשון של החיים, טיפול הולם והחזקה HLA אלוגנאית השתלת מח עצם זהה או haploidentical (BMT) או בתאי גזע hematopoietic (HCT) מבטיח את הישרדותם של יותר מ 90% מהחולים ללא קשר הכשל החיסוני. במקרה של אבחנה מאוחרת יותר, זיהומים חמורים מתפתחים שאינם נכונים לטיפול, והישרדותם של החולים נופלת בחדות.

[1], [2], [3]